Sjeldne diagnoser A-Å

Nedenfor ser du en klikkbar liste over sjeldne sykdommer. Klikk på en sykdom starter et søk i Helsebibliotekets søkemotor.

ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZÆØÅ

22q11 syndrom
22q13 syndrom
47 XXX
47 XXY syndrom
47 XYY syndrom
48 XXYY syndrom
49 XXXXY syndrom
4p- syndrom
5p- delesjonssyndrom
​Aagenæs' syndrom
Aarskogs syndrom
Adrenoleukodystrofi
Adrenomyelonevropati
Afibrinogenemi
Agammaglobulinemi
Aicardis syndrom
Aicardi-Goutières syndrom
Androgent insensitivitets syndom (AIS)
Akondroplasi
Akutt intermitterende porfyri (AIP)
ALA-dehydratasemangel (ALAD porfyri)
Alagilles syndrom (Alagille-Watson)
Aldringstilstander, arvelige
Alexanders sykdom
Alfagalaktosidase A-mangel (Fabrys sykdom)
Alfamannosidose
Alpers sykdom
Alport syndrom
Alvorlige epilepsier i spedbarnsalder (MPEI, MPSI, Ohtahara syndrom, Tidlig myoklon encefalopati)
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
Amnion band syndrome
Analatresi
Angelmans syndrom
Angiokeratoma corporis diffusum
Aniridi
Anorektale misdannelser
Anotia / Microtia / Mikrotia
Antistoffsvikt
Aperts syndrom
Arteriohepatic dysplasia (Alagilles syndrom)
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
Arvelig intrahepatisk gallestase med lymfødem (Aagenæs' syndrom)
Arvelige bløderlignende tilstander (von Willebrand-lignende tilstander)
Arvelige blødersykdommer
Arvelige trombocyttsykdommer
Aspartylglycosaminuri (glycosylasparginasemangel)
Ataxia telangiectasia (AT)
Ataksi, arvelig
Autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dysplasi (APECED)
Bardet-Biedls syndrom (LMBB)
Battens sykdom (JNCL)
Beckers muskeldystrofi (Frambu) / Beckers muskeldystrofi (OUS) / Beckers muskeldystrofi (UNN)
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Betamannosidose
Biliary atresia (gallegangsatresi)
Blæreekstrofi
Blødersykdommer
Brachman de Lange syndrom (Cornelia de Langes syndrom)
Branched chain ketoaciduria (MSUD)
Brutons agammaglobulinemi, X-bundet agammaglobulinemi
Canavans sykdom (CS)
Cardiofaciocutant syndrom (CFC)
CDG (Medfødte glykosyleringsforstyrrelser)
CEP (Kongenital erytropoietisk porfyri) / Günters sykdom
Cerebral gigantisme (Sotos' syndrom)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) Se også tilbud ved OUS og Frambu.
CHARGE syndrom
Cherubisme
Choanalatresi
Cholestasis syndrome 1 (LCS1, Aagenæs' syndrom)
Cholestasis with periferal pulmonary stenosis (Alagilles syndrome)
Chondroectodermal dysplasi
Cleidokranial dysplasi
CLN3 (Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose)
Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
Cockaynes syndrom
Coffin-Lowrys syndrom
Cohens syndrom
congenital muscular dystrophy
DiGeorges OR velokardifacialt
Cornelia de Langes syndrom
Coronal synostose
Costellos syndrom
Cri du chat syndrom
Crouzons syndrom
Currarinos syndrom, Currarinos triade
Common variable immuno deficiency (CVID)
Cystisk fibrose
Dariers sykdom (Iktyose)
Dejerine-Sottas sykdom (CMT)
Diastrofisk dysplasi
DiGeorges syndrom (Velocardiofacialt syndrom (VCFS))
Distal muskeldystrofi (Welanders type)
Dravets syndrom
Disorders of sexual development (DSD), forstyrrelser i kjønnsutviklingen, genitale anomalier
Duchennes muskeldystrofi på NMK / Duchenne muskeldystrofi på Frambu / Duchenne muskeldystrofi på OUS
Dysmeli
Dystrofia myotonika type 1 / Dystrofia myotonika ved NMK / Dystrofia myotonika type 1 på OUS
Dystrofia myotonika type 2 på Frambu / Dystrofia myotonika ved NMK
Dystrofisk epidermolysis bullosa (EB)
Edwards syndrom (Trisomi 18)
Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
Ektodermale dysplasier (ED)
Ellis-van Crevelds syndrom
Emery-Dreifuss' muskeldystrofi (EMD)
Epidermolysis bullosa (EB)
Epileptiske encefalopatier i nyfødt og spedbarnsalder
Epispadi
Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
Esophagus atresia
Extrahepatisk gallegangsatresi
Fabrys sykdom (Alfagalaktosidase A-mangel)
Fagocyttdefekter
Fahrs sykdom
Faktor I-mangel (Afibrinogenemi)
Faktor V-mangel (Owrens sykdom)
Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)
Familiar lecithin cholestrol acyltransferasemangel (LCAT mangel)
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Fasioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) / Facio Scapula Humeral dystrofi (FSHD)
Femoral-facialt syndrom
Fenylketonuri (PKU)
Fibrodysplasia ossifficans progressiva (FOP)
Fiskehud (Iktyose)
Forstyrrelser i kjønnsutviklingen (DSD)
Fragilt X syndrom
Freeman-Sheldons Spectrum (Whistling Face)
Fremadskridende nevrologiske sykdommer
Friedreichs ataksi
Fukosidose
Føllings sykdom / Fenylketonuri (PKU)
Galaktose-1-fosfat uridyltransferasemangel (galaktosemi)
Gallegangsatresi
GALT-mangel (galaktosemi)
Gangliosidose type II (Sandhoffs sykdom)
Gauchers sykdom
Genitale anomalier
Gillespies syndrom
Glanzmanns trombasteni
Globoidcelleleukodystrofi (GLD)
GLUT1-mangelsykdom
Glutarsyreemi
Glutarsyreuri type 1
Goldenhars syndrom (OAVS) (Hemifacial microsomi)
Gorlins syndrom
Greithers sykdom
Günthers sykdom / Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)
​​Hallervorden-Spatz' sykdom (Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom)
Hemifacial microsomi/ Okulo-Aurikulær-Vertebral spektrum (OAVS) (Goldenhars syndrom)
Hemihypertrofisyndromer
Hemiplegi, alternerende
Hemofili A + B
Hereditær koproporfyri (HCP)
Hereditær nefritt (Alport syndrom)
Hereditær sacral dysgenesi (Currarino triade)
Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
Hereditære ataxier
Hereditære motoriske og sensoriske nevropatier (HMSN)
Hereditary hemorrahagic telangiectasia (HHT)
Hermafroditisme / Pseudohermafroditisme
Holt-Orams syndrom
Hunters sykdom
Huntingtons sykdom (Huntingtons chorea)
Hurlers sykdom
Hvit substans sykdommer
Hydroa vacciniforme
Hyper IgE syndrom
Hyper IgM syndrom
Hyperkinetisk forstyrrelse
Hypogammaglobulinemi
Hypokondroplasi
Hypospadi: Se blæreekstrofi og epispadi
Idiopatisk hypersomni
Idiopatisk kortvoksthet
IgG subklassedefekter
Iktyose / Ichthyose
Infantil neuronal ceroid lipofuscinose (INCL)
Incontinentia pigmenti
Infantil neuroaxonal dystrofi (Seitelbergers sykdom)
Inklusjonslegeme myositt
Interferon gamma-reseptor-defekt (INFGR), se fagocyttdefekter
Intersex (genitale anomalier) (DSD)
Ivemarks syndrom (undergruppe av primære immunsviktsykdommer)
​Jouberts syndrom
Junksjonal epidermollysis bullosa (EB)
Juvenil nevronal ceriod lipofucinose (JNCL)
Kabuki syndrom
Kallmanns syndrom
Karbohydratdefekt glykopreteinsykdom
Kearns-Sayres syndrom
Kennedys sykdom
Keratoderma palmo plantaris
Keratoser
Kinky hair syndrome / Menkes syndrom
Kjerubisme
Kjønnskromosomforstyrrelse
Kleefstras syndrom (9q34.3)
Kleine-Levins syndrom
Klinefelters syndrom
Klippel-Trenaunays syndrom
Kloakkekstrofi: Se blæreekstrofi og epispadi
Koanalatresi
Komplementdefekter
Komplett androgent insensitivitets syndrom (AIS)
Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)
Kongenital adrenal hyperplasi (CAH) (AGS)
Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP) / Günthers sykdom
Kortvoksthet
Kromosomavvik, svært sjeldne
Krabbes sykdom
Laforas sykdom
Landau-Kleffners syndrom, ervervet afasi med epilepsi
Larsens syndrom
Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom (LMBB)
LCAT-mangel (Norums sykdom)
Lebers hereditære opticus nevro-retinopati (LHON)
Leighs syndrom
Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD)
Lesch-Nyhans syndrom
Leukocytt adhesjonsdefekt (LAD)
Leukodystrofier
Limb-girdle muskeldystrofi
Lissencephali
Loeys-Dietz' syndrom
Louis-Bars syndrom
Lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1) / Aagenæs' syndrom
Lysosomale sykdommer
Malign migrerende partiel epilepsi i spedbarnsalder (MPEI)/Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)
Mannosidoser (Alfamannosidose, Betamannosidose)
Maple syrup urine disease (MSUD)
Marfans syndrom
Marinesco-Sjögrens syndrom
Maroteaux-Lamys sykdom
Mastocytose - systemisk
Mastocytose - i hud
Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
Medfødt benskjørhet (Osteogenesis Imperfecta)
Medfødte (kongenitte) myopatier
Medfødte blødersykdommer
Medfødte immunsviktsykdommer
Medfødte muskelsykdommer
Medfødte myopatier (metabolske, nevrogene og uspesifikke muskelsykdommer)
Medfødte sjeldne hudsykdommer
Medfødte trombocyttsykdommer
MELAS
Menkes syndrom / Kinky hair syndrom
MERFF
Metabolske muskelsykdommer - se også tilbud på Frambu
Metafyseal kondrodysplasi (Jansens type)
Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
Metatrofisk dysplasi (Kniest dysplasi)
Metopisk kraniosynostose
Metylmalonsyreemi
Microtia / Mikrotia / Anotia
Migrasjonsforstyrrelser
Miller-Diekers syndrom
Mitokondrie-encefalopati - se også tilbud på Frambu
Mitokondrie-encephalopathy lactacidose and strokelike episodes (MELAS)
Mitokondrie-neurogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE).i
Mitokondriemyopatier - se også tilbud på Frambu
Mitokondriesykdommer - se også tilbud på Frambu
Mukolipidose type I/Sialidose
Mukolipidose type II (ML II)
ML III Pseudo-Hurlers polydystrofi
Mitokondrie myopati
Möbius' syndrom
Mohr-Tranebjærgs syndrom
Morbus Oslers (hereditær hemorragisk telangiectasi (HHT))
Morquios sykdom
MPS I (Hurlers sykdom)
MPS I S (Scheies sykdom)
MPS II (Hunters sykdom)
MPS III (Sanfilippos sykdom)
MPS IV (Morquios sykdom)
MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)
MPS VII (Slys sykdom)
MPS-sykdommer (Mukopolysakkaridosesykdommer)
MSUD (Maple Syrup Urine Disease)
Muenkes syndrom
Mukolipidose type II og III (I-cellesykdom og Pseudo-Hurler polydystrofi )
Mukopolysakkaridoser (MPS-sykdommer)
Multiple osteokondromer (MO) / Mutiple hereditære eksostoser (MHE)
Multippel epifyseal dysplasi (MED)
Myastenia gravis (medfødt myastenia gravis)
Myelomeningocele (MMC/ryggmargsbrokk)
Myopathi, encephalopathy, ragged red fibres (MERRF) - se også tilbud på Frambu
Myotonia congenita
​Narkolepsi
Nethertons syndrom
Neutropeni
Nevrodegenerative tilstander
Nevrofibromatose type 1
Nevrofibromatose type 2
Nevrogene muskelsykdommer
Nevromuskulære sykdommer
Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL)
Nevrofibromatose (NF)
Niemann-Picks sykdom
Noonans syndrom
Norums disease (LCAT-mangel)
Nordsjøvariant, North Sea (Progressiv myoklonusepilepsi)
Oculopharyngeal muskeldystrofi
Ohtaharas syndrom
Okulo-aurikulær-vertebral spektrum (OAVS) / Goldenhars syndrom / hemifacial mikrosomi
Ornitintranscarbamylasemangel
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTD)
Oslers sykdom (HHT)
Osteogenesis imperfecta (OI)
Overvekstsyndromer
Owrens sykdom (Faktor V -mangel)
​​Pachyonychia congenita
Palmo plantar keratose
Panthothenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN)
Partiell androgen insensitivitet syndrom (PAIS)
PCD, primær cilidyskinesi
Pearsons syndrom
Pelizaeus-Merzbachers sykdom (PMD)
Periodisk paralyse
Persisterende kloakk
Pfeiffers syndrom
Phelan- McDermids syndrom (22q13 syndrom)
Pierre Robins sekvenser og komplekser
PKU - Fenylketonuri - Følling sykdom
Polands syndrom
Polimyositt
Polynevropatier, arvelige
Pompes sykdom
Porphyria cutanea tarda (PCT)
Porphyria variegata (PV)
Porfyrisykdommer
Prader-Willis syndrom
Primær ciliedyskinesi (PCD)
Primær immunsvikt / Antistoffsvikt
Primære muskeldystrofier
Proconvertinmangel
Progeria
Progredierende ataksi
Progressiv infantil poliodystrofi
Progressive myoklonusepilepsier (PME)
Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease (PNDC) / Alpers sykdom
Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvariant (North Sea)
Propionsyreemi
Proteus syndrom
Pseudoakondroplasi
Pseudohermafrodittisme
Pyknodysostose
Retts syndrom
Robinows syndrom
Rubinstein-Taybis syndrom
Ryggmargsbrokk
​Sæthre-Chotzens syndrom
Sandhoffs sykdom
Sanfilippos sykdom
Santavuori-Haltias sykdom
SCARMD (Severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy)
Scheies sykdom
Schimkes immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Schwannomatose
SCID - Alvorlig kombinert immunsvikt
Scrotal hypospadi
Seckels syndrom
Seitelbergers sykdom
Selektiv IgA-mangel
Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose
Septo-optisk dysplasi (SOD)
Setesdalsrykkja (Huntingtons sykdom)
Shwachman-Diamond syndrom
Sialidose (mukolipidose type 1)
Silver-Russels syndrom
Simplex epidermolysis bullosa (EB)
Slow channel syndrom
Slys sykdom
Spinal muskelatrofi (SMA)
Smith-Lemli-Opitz' syndrom
Smith-Magenis syndrom
Sotos' syndrom
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall (Malign migrerende partiel epilepsi i spedbarnsalder (MPEI))
Spielmeyer-Vogts sykdom (JNCL)
Spina bifida
Spiserørsdefekt (øsofagusatresi og lignende)
Spondylo epifyseal dysplasi (SED)
Spondylo epifyseal dysplasi congentin (SEDC)
Spondylo epimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal dysplasi
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Spondylometafyseal dysplasi (SMD, Kolowski type)
Spongiform leukoencefalopati (CS)
Steinerts sykdom
Storage pool disease
Sturge-Webers syndrom
Svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning
Syndromal immunsvikt
Syndromale kraniosynostoser
Syndromatisk hepatisk duktulær hypoplasi (Alagille syndrom)
Synostose (metopiske og syndromale)
​T-celle og kombinert B- og T-cellesvikt
Takaos syndrom
TAR-syndrom (Thrombocytopenia aplasia radii syndrom)
Tay-Sachs sykdom (Infantil GM2)
Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom)
Tidlig myoklon encefalopati
Toksisk myasteni
Tourettes syndrom
Treacher-Collins syndrom
Trichorhinophalangealt syndrom (TRPS)
Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS)
Trippel X syndrome
Trisomi 13 (Pataus syndrom)
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Trombocyttsykdommer / Trombasteni / Trombocytopati
Tuberøs sklerose
Turners syndrom
Uklart kjønn ved fødsel
Unverricht- Lundborgs sykdom
Ushers syndrom
Utviklingshemning uten kjent årsaksdiagnose
VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS
Velo-cardio-facialt syndrom (VCFS) / DiGeorge syndrom
Vestibulær schwannomatose (NF2)
Von Hippel-Lindaus syndrom
Von Recklinghausens sykdom (Nevrofibromatose type 1)
Von Willebrands sykdom
WAGR syndrom
Weavers syndrom
Weber-Rendus syndrom (Oslers sykdom)
Werdnig-Hoffmanns sykdom (SMA) / Werdnig-Hoffmanns sykdom, beskrevet av Oslo universitetssykehus
White Matter Diseases (WMD)
Williams' syndrom
Wiscott-Aldrichs syndrom
Wolf- Hirshorns syndrom (4p-syndrom)
X-ALD
X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning
X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncans syndrom)
X-linked protoporphyria

(http://www.helsebiblioteket.no/psykisk-helse/aktuelt/sjeldne-sykdommer-test)