Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Redaktør Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Generell veileder i pediatri
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 3. utgave
  • Status - Publisert
  • IS-nr -
  • ISBN -
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 18.10.2013
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 01.05.2006
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Norsk barnelegeforening, Den norske legeforening
  • Redaktør - Claus Klingenberg
  • Publikasjonstype - Veiledere

Se også Akuttveileder pediatri, Akutte forstyrrelser i kalsiumbalansen.

Bakgrunn

En konstant ekstracellulær kalsiumkonsentrasjon er essensiell for normal cellefunksjon og overlevelse. Svikt i en eller flere av komponentene som regulerer kalsiumstoffskiftet vil kunne gi hypokalsemi, definert som:

Hos barn etter nyfødtperioden S-Ca < 2,15 mmol/l (Ionisert Ca < 1,15 mmol/l)
Hos nyfødte    S-Ca < 1,70 mmol/l
Hos små premature S-Ca < 1,60 mmol/l

Årsaker til hypokalsemi

Vitamin D-mangel

Vitamin D-mangel kan oppstå ved utilstrekkelig tilførsel i kosten, mangel på sollys, malabsorpsjonstilstander og kronisk leversykdom. Vitamin D-mangel vil initialt gi hypokalsemi alene, men etter hvert vil det utvikles rakitt. Dette er den klart vanligste årsak til rakitt.

Feil i vitamin D metabolismen

Manglende 1-hydroksylering i nyrene, enten på grunn av medfødt enzymmangel eller nyresvikt, samt defekter i vitamin D-reseptoren vil gi hypokalsemi og rakittut­vikling.

Hypoparathyreoidisme

Mangel på PTH kan forekomme isolert eller sammen med andre endokrine utfall. Autoimmun hypoparathyreoidisme ses vanligvis som del av en arvelig autosomal recessiv til­stand (autoimmun polyglandulær endokrinopati type I), hvor det kan være en rekke ledsagende endokrine (for eksempel binyrebarksvikt og hypogonadisme) og ikke-endokrine (for eksempel mukokutan candidiasis, vitiligo og alopeci) symptomer og utfall.

  • DiGeorge syndrom er assosiert med aplasi eller hypoplasi av gl. parathyreoidea. Denne tilstanden skyldes vanligvis en mikrodelesjon av kro­mosom 22q11, og den kan ha varierende grad av ledsagende utviklingsforstyrrelser, vanligst hypoplasi av thymus, hjertefeil (coarctatio aorta, trunkus arteriosus eller Fallot tetrade), varierende grader av immunsvikt og dysmorfe ansiktstrekk.
  • Hypomagnesemi inhiberer frigjøringen (ikke syntesen) av PTH fra gl. parathyroidea, samt reduserer vevsresponsen av PTH perifert.
  • Neonatal hypoparathyreoidisme kan være transitorisk på grunn av sykdom hos mor (for eksempel parathyreoideaadenom, diabetes mellitus, eklampsi) eller skyldes forbigående interkurrent sykdom hos barnet (for eksempel sepsis, respiratorisk distress syndrom, asfyksi).
  • Andre tilstander som kan gi hypokalsemi er pseudohypoparathyreoidisme (PTH-resistens, med eller uten Albrights hereditære osteodystrofi), hyperfosfatemi, akutt pankreatitt, alka­lose, langvarig bruk av furosemid og sjeldne aktiverende mutasjoner i kalsiumreseptor.

Årsaker til rakitt

  • Vitamin D-mangel (klart viktigst)
    • Manglende tilførsel (obs. kost og tilgjengelighet på sollys)
    • Malabsorbsjon
      • Cøliaki (eller annen tilstand med fettmalabsorbsjon, bør utelukkes hos alle)
      • Leversykdom (bør utelukkes hos alle)
  • Feil i vitamin D-metabolismen
    • Feil i aktiveringsenzymer eller reseptordefekter
    • Nyresvikt (bør utelukkes hos alle)
  • Fosfatmangel
    • Familiære hypofosfatemiske rakitter
    • Metabolske sykdommer som gir renalt tap av fosfat

Symptomer og funn

Isolert hypokalsemi

Symptomene vil avhenge av barnets alder, hvor raskt hypokalsemien har utviklet seg og graden av hypokalsemien. Ofte kan hypokalsemi være asymptomatisk og oppdages som et tilfeldig funn. I nyfødtperioden er symptomene ofte uspesifikke. Akutt hypokalsemi vil kunne gi irritabilitet, tremor, arrytmier, tetani og kramper. Langvarig hypokalsemi vil gi utvikling av rakitt, samt fraktur­tendens.  

Rakitt

Småbarn (< 5 år): Forandringer i vekstsoner i beinvev med craniotabes, rosenkrans, hevelse av distale radius og ulna, hjulbeinthet og dobbeltmalleoler. Alltid røntgenolo­giske forandringer. Redusert lengdevekst (+/-).

Eldre barn (> 5 år): Klager ofte på smerter i legger knær, lår eller i korsryggen. Påfallende bred og «vaggende» gange. Kliniske forandringer rundt vekt­bærende store ledd (hofter/knær) med typisk valgusstilling i knær. Redusert lengdevekst (+/-).

Diagnostikk og utredning

Blodprøver: S-Ca, albumin (ev. ionisert-Ca), S-P, S-Mg, syre/base status, S-kreatinin, S-ALP, vitamin D-status (25-hydroksyvitamin D og evt. 1,25-dihydroksyvitamin D ved mistanke om hydroksyleringsdefekt i nyrene) og S-PTH. I spesielle tilfeller kan genetiske analyser og analyse av vitamin D-bindende protein gi tilleggsinformasjon.

Urinprøver: Kalsium/kreatinin-ratio.

Rtg. håndrot eller knær ved mistanke om rakitt.

Ernæring: Kartlegging av ernæring ved ernæringsfysiolog.

Nær familie: Undersøk søsken og mor (evt. far) med tanke på vitamin D-mangel.

Behandling og oppfølging

Behandlingen tilpasses alvorlighetsgraden og grunntilstanden.

Akuttbehandling ved tetani eller kramper: Kalsiumglukonat 10 % (Calsium Sandoz 9 mg/ml©) 1–2 ml/kg inntil maksimalt 10 ml gis i.v. over 10 min; kan gjentas hver 6.–8. time. OBS. Kontinuerlig overvåkning på skop! Meget vevsirriterende; unngå subkutan lekkasje!

Vedlikeholdsbehandling ved hypokalsemi: I neonatalperioden gis kalsiumglukonat intravenøst, alternativt kalsium­laktat pulver i melken. Større barn gis per oralt kalsium tilsvarende 1 g elementært kalsium daglig.

Hypoparathyreoidisme og pseudohypoparathyreoidisme behandles med 1alfa-hydroksyvitamin D3 (Etalpha©) eller 1,25-dihydrokysyvitamin D3 (Rocatrol©).

Hypomagnesemi: (S-Mg < 0,7 mmol/l) Magnesiumsulfat ® infusjonskonsentrat (1 mmol/ml) fortynnes med glukose 50 mg/ml eller NaCl 9 mg/ml til en konsentrasjon på 0,1 mmol/ml.
Dosering: 0,2–0,4 mmol/kg (2–4 ml/kg), maks. 4 mmol, gis som infusjon over 10–20 minutter. Man bruker høyeste dose i nyfødtperioden (0,4 mmol/kg), senere lavere dose (0,2 mmol/kg). Ved alvorlig hypomagnesemi kan dosen kan gjentas etter 6–12 timer.

Vitamin D-mangel rakitt: Etter at blodprøver til vitamin D metabolitter er tatt, kan vitamin D-mangel rakitt behandles med D-vitamin dråper 50 mikrogram = 2.000 E (25 dråper) daglig, gitt som 1 eller 2 doser, i 3–4 uker, deretter 10 dråper (20 mikrogram) daglig inntil full tilheling.

Et godt alternativ er å starte med 3750 mikrogram = 150.000 E vitamin D (tilsvarer 5 kapsler AFI D2 forte® eller 0,5 ml Ergokalsiferol ATL 294.000 E/ml - fås fra Ullevål apotek) og fortsette med 20 mikrogram (tilsvarer 10 dråper Vitamin D dråper) daglig inntil tilheling bedømt ut fra normal S-Ca, S-P, S-ALP og ikke lenger aktiv rakitt på røntgen håndrot. Oralt kalsiumtilskudd svarende til 1 g elementært kalsium daglig gis uansett de første 3–4 ukene. Tilheling oppnås i løpet av 6–8 uker fra behandlingsstart. NB! Ved behandlingsstart kan S-Ca falle pga. raskt opptak i ben. Hvis S-Ca er lav i utgangspunktet, bør barnet derfor observeres i sykehus under overvåkning av S-Ca 2–4/daglig inntil det ikke faller ytterligere.

Hypofosfatemiske rakitter behandles med fosfattilskudd (f.eks. Phosphate Sandoz©) med eller uten samtidig tilskudd av aktivt vitamin D (1alpha-hydroksyvitamin D3 (Etalpha©) eller 1,25-dihydroksyvitamin D3 (Rocatrol©)).

Referanser

  1. Sperling MA. Pediatric endocrinology. Saunders, Philadelphia, 2008
  2. Kruse K. Vitamin D and parathyroid. I: MR Ranke (red): Diagnosis of endocrine function in children and adolescents. Karger, Basel, 2003, s. 240-258
  3. Ræder H, Bjerknes R. X-bundet hypofosfatemisk rakitt: Ny kunnskap om patofysiologi, behandling og oppfølging. Pediatrisk Endokrinologi 2008;22:70-78