Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Redaktør Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Generell veileder i pediatri
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 3. utgave
  • Status - Publisert
  • IS-nr -
  • ISBN -
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 18.10.2013
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 01.05.2006
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Norsk barnelegeforening, Den norske legeforening
  • Redaktør - Claus Klingenberg
  • Publikasjonstype - Veiledere

Bakgrunn

Insidens ca. 1: 600 nyfødte gutter. 80 % har klassisk Klinefelter syndrom (Ks) 47XXY. De resterende har 48XXXY (mer uttalte kliniske funn), enda flere X- eller Y kromosomer, eller mosaikker. Minimal sjanse for gjentagelse.Tilstanden er lett relatert til økt foreldrealder. Den er betydelig underdiagnostisert! Hos voksne blir den oftest påvist ved infertilitetsutredning. Stor klinisk variasjon.

Symptomer og funn

Kardinalsymptom er små testes (vanskelig å oppdage prepuberalt) som ikke vokser normalt fra pubertetsstart (ca. 12 år). Testikkelvolum blir sjelden > Prader 5 ml. Penis kan være noe liten, men med individuell variasjon, og pubertet (f.eks. behåring) kan synes overraskende normal. Testes fibroseres gradvis. Det er primær gonadesvikt slik at > 12–13 år finnes unormalt økte gonadotropiner (LH og FSH). Testisretensjon er ikke spesielt hyppig. Lengdevekst er økt. Ks kan også innebære anomalier i tennene (bl.a dyp pulpa i molarene, såkalt taurodonti), tremor, og mindre skjelettanomalier. Gynekomasti  forekommer ofte, men er ikke obligat. Mentalt er guttene oftest noe passive, men også mulig aggressive/impulsive. De er ofte verbalt sene, og har lese og skrivevansker. Skoleprestasjoner er ofte  dårligere enn svarende til IQ. De kan ha nedsatt utholdenhet og konsentrasjonsevne. Diagnosen kan stilles i forbindelse med utredning innen barnepsykiatri, på spesialskoler, ved habiliteringstjenesten, og pediatrisk poliklinikk der økt lengde, hypogonadisme eller gynekomasti kan være henvisningsårsak. Konklusivt: vær relativt liberal med kromosomanalyse.

Diagnostikk og utredning

Diagnosen stilles ved kromosomanalyse. Det bør tas blodprøver til analyse av FSH/LH og testosteron med reglemssige intervaller fra 11 års alder. Henvisning til til PPT og  eventuelt barnepsykiater tidlig anbefales for bes mulig utredning og tilrettelegging.

Behandling og oppfølging

Mange pasienter med Klinefelter syndrom går spontant i pubertet, men opplever en pubertetsarrest. Testosteronterapi anbefales tidlig, med oppstart fra 12–13 års alder, ev. når gonadotropinet LH øker patologisk. Merk at testosteronnivå kan finnes i nedre normalområde, men færre androgenreseptorer ved Ks.

Vedr. testosteronbehandling: Testosteronenantat (Testoviron depot®) i.m. økende fra 50 mg hver 3. til hver 4. uke inntil «voksendose» (fra 16–18 år) 200 mg (0.8 ml av 250 mg/ml) hver 2. uke eller 250 mg (1 ml) hver 3. uke. Behandlingen monitoreres etter blodprøver mot slutten av intervallet mellom injeksjonene med måling av gonadotropiner og testosteron, samt i forhold til opplevd effekt med hensyn til generelt initiativ og yte-evne, samt  libido. Når pasienten er utvokst og har kommet til ”voksendose” kan pasienten gå over til depotinjeksjoner med Nebido® hver 2. til hver 3. måned. Testoviron depot® finnes i 100 mg/ml og 250 mg/ml, og fås på registeringsfritak (produsent Schering). Testogel® (testosteron 50 mg) er et behandlingsalternativ der testosteronsubstitusjon gis transdermalt, med applikasjon en gang daglig.

Annen hjelp og støtte viktig. Informasjon, ekstra innsats barnehage, spes.ped., psykolog, tannlege/kjeveortoped, fysioterapeut etc. Kirurgi for gynekomasti kan være aktuelt.

Fertiliteten er sterkt nedsatt hos pasienter med Klinefelter syndrom. Hos pasienter med mosaikk-tilstader vil sjansen være større for å finne levende spermier. For mulig fertilitet senere bør andrologisk ekspertise kontaktes  tidlig i pubertet  for  prosedyrer for uttak, nedfrysing og evnt bruk siden av sædceller.

 Referanser

  1. Brook CDG, Hindmarsh PC (red.). Clinical Paediatric Endocrinology. Blackwell Science, Oxford, 2005
  2. Hagenäs L. Normal och avvikande pubertet hos pojkar. Tidsskr Nor Legeforen 2008; 128:1284-8
  3. Ekerhovd E. Assistert befruktning ved Klinefelters syndrom. Tidsskr Nor Legeforen 2008; 128: 1281-3
  4. www.Frambu.no  – Klinefelters syndrom.
  5. Lanfranco F, et al. Klinefelter's syndrome. Lancet. 2004; 364:273-83.