Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Redaktør Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Generell veileder i pediatri
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 3. utgave
  • Status - Publisert
  • IS-nr -
  • ISBN -
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 18.10.2013
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 01.05.2006
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Norsk barnelegeforening, Den norske legeforening
  • Redaktør - Claus Klingenberg
  • Publikasjonstype - Veiledere

Bakgrunn

Det er vanlig å definere kortvoksthet som høyde < 2,5 percentilen i forhold til alder. De fleste barn som befinner seg under 2,5 percentilen er imidlertid friske og trenger ikke utredning. Høyde bør vurderes opp mot det genetiske potensialet, og om aktuell høyde ligger klart under midtforeldre­høyden korrigert for alder (se nedenfor) er utredning indisert. Det er også viktig å vurdere veksthas­tigheten, slik at om det foreligger vekstretardasjon (tilvekst < 25 percentilen eller kryssing av to percentiler før 5 års alder eller en percentil deretter) foreligger det også indikasjon for utredning. Husk at barn normalt kan krysse percentillinjer i de første to-tre leveår og i puberteten.

Årsaker

Normal variasjon: Barn med genetisk kortvoksthet har typisk korte foreldre, normal tilvekst og skjelettalder svarer til kronologisk alder. Barn med konstitusjonelt forsinket vekst og pubertet har typisk familieanamnese på samme tilstand og forsinket skjelettmodning. Dette er vanligst hos gutter.

Endokrine årsaker: Veksthormonmangel (medfødt/ervervet, fullstendig/delvis, isolert/utfall av andre hypofysehormoner), veksthormonresistens (nedsatt produksjon av IGF-I eller perifer resistens for IGF-I), hypothyreose, økt mengde glukokortikoider (endogent eller eksogent), hypogonadisme (forsinket eller manglende pubertet).

Syndromer: Turner, Aarskog, Williams, Noonan, Prader-Willi, XY/X0 gonadedysgenesi og andre.

Kroniske sykdommer: Mage/tarmsykdommer (cøliaki, inflammatorisk tarmsykdom), nyresyk­dommer, hjertesykdommer, lungesykdommer (astma, cystisk fibrose) og andre.

Skjelettdysplasier: Leri-Weill dyschondroosteose, hypokondroplasi og andre.

Andre: Barn født små for gestasjonsalder (SGA, fødselsvekt/lengde < 2,5 percentilen) som ikke viser innhentingsvekst. Underernæring. Psykososial deprivasjon.

Diagnostikk og utredning

Anamnese

Høyde- og pubertetsutvikling i familien bør dokumenteres (sen pubertetsutvikling bør vekke mistanke om konstitusjonelt forsinket vekst og pubertet). Regn ut midtforeldrehøyde (MFH) for henholdsvis jenter ((fars høyde - 13 cm) + mors høyde)/2 og gutter ((mors høyde + 13 cm) + fars høyde)/2. Tegn inn på vekstkurven den genetiske målhøyden (MFH ± 10 cm). Vurder neona­tale forhold som fødselsvekt og svangerskapslengde. Hypoglykemi, ikterus og mikropenis hos den nyfødte bør vekke mistanke om hypofysesvikt. Spør etter gastrointestinale symptomer og psykoso­siale forhold.

Klinisk vurdering

Det er viktig med eksakte lengde-/høydemålinger. Ved måling av høyde bør en anvende nøyaktig høydemåler (for eksempel Harpenden® stadiometer). Ved måling står med føt­tene sammen og med hælene, baken og skuldrene inntil måleapparatet. Barnet blir bedt om å «stå rett». Måling blir så utført med hodet i «Frankfurt plan» (horisontal linje mellom laveste orbita-nivå til tragion). Lengden leses av til nærmeste millimeter. Barn under to års alder blir målt liggende med lengdemåler (for eksempel Harpenden® lengdemåler). Barnet måles uten bleie. Hodet blir ført inntil endeplaten i «Frankfurt plan» (vertikal linje mellom laveste orbita-nivå til tragion). Barnet skal ligge rett, med rett linje fra vertex til pubis. Skuldre og hofter horisontalt på denne linjen. Begge bena skal være utstrekte og den flyttbare platen føres så opp til fotsålene. Lengden leses av til nær­meste millimeter. Målene plottes i percentilskjema. NB! Plott også inn eldre tilgjengelige data på vekstkurven for å kunne vurdere tilvekst. Målinger av sittehøyde, armspenn, hodeomkrets, samt underarmslengde og legglengde kan være aktuelle, spesielt om det er mistanke om dysproporsjonell tilvekst (skjelettdysplasi?). Pubertetsstadium undersøkes og registreres (Jenter: Tanner stadium for bryst- og pubishårvekst (B1-5, P1-5); Gutter: Testikkelvolum (målt med Prader orkidometer) og pubeshårvekst (P1-5)). Ved generell klinisk undersøkelse bør en se spesielt etter dysmorfe trekk (syndrom?), umodent ansikt og framstående abdomen (veksthormonmangel?), midtlinjedefekt (hypofysesvikt?). Det bør også gjøres en orienterende nevrologisk undersøkelse.

Blodprøver som kan være aktuelle

Hb, SR, malabsorbsjonsprøver (s-folat, e-folat, s-ferritin, s-jern, e-protoporfyrin, fødemiddelantistoffer), Na, K, Cl, Ca, P, ALP, IGF-I, IGFBP3, TSH, f-T4, prolaktin og andre hypofysehormoner (binyrebarkhormoner, kjønnshormoner), kromosomanalyse hos jenter (og hos gutter om kjønnskromosomavvik mistenkes), nyre- og leverfunksjonsprøver. Urinstiks hører også med.

Endokrine tester

Mistanke om veksthormonmangel må utredes videre med bl.a. endokrinologiske tester. Diagnosen er lett hvis det foreligger absolutt veksthormonmangel. Da måles lavt IGF-I og IGFBP3, lav tilveksthastighet og en finner gjerne typiske kliniske trekk med umodent ansikt og framstående abdomen. Ved delvis veksthormonmangel frembys ofte ikke disse trekkene, selv om IGF-I kan være lavt. Det finnes mange forskjellige veksthormon-stimulasjonstester, men det er viktig å forholde seg til og skaffe seg erfaring med noen få. I Norge er vanlig å anvende arginin-insulin-test. Hos barn under 2 år anbefales ofte arginin-glukagon-test. Andre vanlige stimulasjons­tester inkluderer fysisk aktivitet (ofte brukt som skreening test) og Clonidin-test. Om høyeste vekst­hormonkonsentrasjon i løpet av testen er over 10µg/L etter stimulasjonstest taler dette sterkt imot klinisk signifikant veksthormonmangel. Måling av spontansekresjonen av veksthormon (natt- eller døgnprofil) er en alternativ måte å danne seg et bilde av barnets veksthormonproduksjon. Den er ressurskrevende og er ikke en standard utredningsprosedyre. Diagnosen veksthormonmangel blir i klinisk hverdag oftest stilt etter en totalvurdering av klinikk (vekstmønster og kliniske tegn), måling av IGF-I og IGFBP3, veksthormonstimulasjonstester (ev. supplert med måling av spontansekre­sjon), samt ulike former for bildediagnostikk (først og fremst bestemmelse av skjelettalder, ev. sup­plert med bilder av hypofyse/hypothalamus). Dersom det er mistanke om veksthormonresistens utføres IGF-1/IGFBP-3-generasjonstest.

Bildediagnostikk

Rtg. venstre hånd tas for bestemmelse av skjelettalder og prediksjon av slutt­høyde. I Norge brukes stort sett skjelettalderbestemmelse basert på Greulich og Pyles atlas og slutt­høyden beregnes ut i fra tabellene til Bayley og Pinneau. Det er viktig å ha i mente at skjelettalder­bestemmelse krever erfaring og unøyaktig tolkning kan fort gi feilaktig slutthøydeantydning. Rtg. totalskjelett er indisert hvis det våkner mistanke om skjelettdysplasi (dysproporsjonell vekst). MR cerebrum med spesialsnitt av hypothalamus og hypofyse er indisert ved sterk mistanke om veksthor­monmangel eller annen form for hypofysesvikt.

Behandling

Genetisk kortvoksthet: Generelt ingen behandling. Ved idiopatisk kortvoksthet (med aktuell høyde under -3SD, beregnet slutthøyde under 160 cm hos gutter og under 150 cm hos jenter, med sam­tidig nedsatt veksthastighet (< 10 percentilen) og uttalte psykososiale plager pga. kortvoksthet) kan det imidlertid være aktuelt med prøvebehandling med veksthormon.

Konstitusjonelt forsinket vekst og pubertet: Pubertetsinduksjon med kjønnssteroider kan være aktuelt. Denne tilstand behandles ikke med veksthormon.

Endokrinologiske årsaker: Kausal behandling der dette er mulig supplert med substitusjonsbehand­ling (veksthormonmangel behandles med veksthormon).

Syndromer: Ved Turner og Prader-Willi syndrom er veksthormonbehandling indisert.

Kroniske sykdommer: Optimalisere behandling av underliggende årsak. I meget sjeldne tilfeller med uttalt kortvoksthet kan prøvebehandling med veksthormon være aktuelt (f.eks. hos enkeltpa­sienter med juvenil idiopatisk artritt).

Skjelettdysplasier: Behandling med veksthormon er eksperimentell og skal kun inngå i kontrollerte studier.

Andre: Barn født små for gestasjonsalder (SGA): Indikasjon for veksthormonbehandling er god­kjent for de barna som ikke får innhentingsvekst, hvor aktuell høyde er < - 2SDS, > 1 SDS under midtforeldrehøyden, hvor kronologisk alder er > 3-4 år og tilveksthastigheten siste året har vært < 0 SDS.