Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Redaktør Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Generell veileder i pediatri
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 3. utgave
  • Status - Publisert
  • IS-nr -
  • ISBN -
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 18.10.2013
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 01.05.2006
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Norsk barnelegeforening, Den norske legeforening
  • Redaktør - Claus Klingenberg
  • Publikasjonstype - Veiledere

Omhandler

  • Juvenil systemisk lupus erythematosus (JSLE)
  • Juvenil dermatomyositt (JDM)
  • Juvenile sklerodermisyndromer (systemisk sklerose/lokalisert sklerose (JSS/LS)
  • Andre bindevevssykdommer/overlappende syndromer

Bakgrunn

Systemiske bindevevssykdommer er sjeldne i barnealderen. Etiologien er ukjent, men genetiske fak­torer og immunologisk dysfunksjon/autoimmunitet er trolig medvirkende faktorer. De kliniske manifestasjoner varierer og overlappende syndromer forekommer.

Systemiske bindevevssykdommer bør mistenkes ved:

  • Uforklarlig feber, vekttap, slapphet og sykdomsfølelse
  • Hud-/slimhinne- og neglesengsforandringer
  • Sykdomsmanifestasjoner fra flere organsystemer (nyre, muskel, CNS, GI, hjerte/lunge etc)
  • Anemi, leukocytose/leukopeni, trombocytopeni, høy SR/CRP, positive autoantistoffer, lav C3/ C4

Juvenil systemisk lupus erythematosus (JSLE)

JSLE er en episodisk, autoimmun, multisystemsykdom karakterisert av inflammasjon i blodkar og bindevev i en rekke organer med svært variabel klinikk. Insidensen er ca. 0,4/100 000 barn/år, hyp­pigst etter pubertet og hos jenter. Positiv ANA, særlig anti-DNA (nativt, ds) er karakteristisk. All­mennsymptomer med feber, slapphet og vekttap er oftest til stede. Nefritt, leukopeni, artritt og «sommerfuglutslett» er de hyppigste organmanifestasjoner. Perikarditt, pleuritt, hepato-/splenome­gali, solintoleranse, dermatitt eller hudvaskulitt, alopeci, sår i munn eller nese, anemi, trombocyto­peni og Raynaudfenomener sees hos 30–50 % av pasientene. CNS affeksjon forekommer med epi­leptiske anfall, cerebrovaskulært insult, hodepine eller nevropsykologiske symptomer. SR er oftest høy, mens CRP er lav. Nyreaffeksjon sees hyppigere enn hos voksne. Prognosen ved JSLE er bety­delig bedret de siste tiår. Fem års overlevelse er nå 90–100 %. Diffus proliferativ nefritt, CNS affek­sjon eller ledsagende antifosfolipidsyndrom øker risikoen for alvorlig sykdomsforløp.

Juvenil dermatomyositt (JDM)

JDM er en inflammatorisk systemsykdom med affeksjon av hud, tverrstripet muskulatur og gastro­intestinalkanalen. Insidensen er 0,4–0,5/100 000 barn/år, hyppigst i alder 4–10 år. De fleste barn har initialt økt trettbarhet og feber. Muskelsvakheten er mest uttalt proksimalt (skulder, nakke, buk, lår). CK, ASAT og LD er ofte forhøyet. Utslettet kan variere fra beskjedne til uttalte forandringer. Karakteristisk er ødem eller blårød misfarging av øyelokk (heliotropt øyelokksødem), symmetriske røde papler særlig over leddenes strekkeside (Gottrons papler) og rubor eller teleangiektasier i negle­sengene. Polymyositt (uten hudaffeksjon) og paraneoplastiske syndromer er langt sjeldnere hos barn enn hos voksne. Syk­dommen går til ro innen 2 år hos 1/3, 1/3 har vedvarende lette forandringer mens 1/3 har vedva­rende svakhet og/eller kompliserende hudulcerasjoner og kalsinose.

Juvenile sklerodermisyndromer

(systemisk sklerose/lokalisert sklerose (JSS/LS)

JSS/LS er en heterogen gruppe sykdommer med sklerodermi («hard hud») som hovedmanifestasjon. De systemiske formene er svært sjeldne hos barn. De lokaliserte formene (morfea og linjær sklero­dermi) er hyppigere, men barna blir trolig oftest henvist hudlege. En spesiell variant av linjær sclerodermi, "En coup de sabre" ("sabelkuttet") eller Parry-Romberg syndrom, rammer ansiktet, og kan være assosiert med cerebral affeksjon (epilepsi). Denne formen kan være svært behandlingsresistent. De systemiske formene er også ofte svært behandlingsresistente.

Andre

Andre bindevevssykdommer/overlappende syndromer

Mixed connective tissue disease (MCTD) skal ha trekk fra minst 2 kronisk revmatiske sykdommer, nesten alltid med positiv anti-RNP og Raynaudfenomener. Juvenil Sjögren syndrom er karakterisert av hevelse av spyttkjertler, sicca-syndrom, hypergammaglobulinemi og positiv ANA, anti-SSA og -SSB. Sjeldnere sykdommer samt overlappende sykdomsformer kan også sees.

Diagnostikk og utredning

  • Grundig klinisk undersøkelse inkludert hud, hår, negler, slimhinner, blodtrykk, leddstatus, nyre­funksjon, kardiologisk vurdering, lunger/ev. lungefunksjonstest og nevrologisk undersøkelse
  • Hb, hvite, diff, trc, CRP, SR, kreatinin, CK, LD, ALAT, ASAT, IgA, IgG, IgM, ANA, ANCA, anti-cardiolipinantistoffer, øvrige autoantistoffer, C3, C4. Urin stix, mikro
  • Rtg thorax, ultralyd abdomen, ekkokardiografi
  • Muskelbiopsi, EMG og MR av affisert muskulatur (ofte lår) ved mistenkt JDM
  • Nyrebiopsi dersom alvorlig eller steroidresistent nefritt
  • Hudbiopsi eller andre organspesifikke undersøkelser ved uforklarlige sykdomsbilder med spesi­fikke organsymptomer

Behandling og oppfølging

  1. Sentralisert diagnostikk og primærbehandling ved senter med barnerevmatologisk kompetanse
  2. Tverrfaglig samarbeid med ulike spesialister (nefrolog, revmatolog, nevrolog, hud- og øyelege)
  3. Øvrige yrkesgrupper: Fysioterapeut, ergoterapeut, sosionom
  4. Medikamentell behandling:
    • Kortikosteroider er basisbehandling (peroral eller intravenøs pulsbehandling, ofte er det aktuelt å starte med 3 dagers intravenøs pulsbehandling (metylprednisolon 10–30 mg/kg))
    • NSAIDs ved artralgi/artritt
    • Hydroxyklorokin, spesielt ved hudmanifestasjoner og ved SLE
    • Mykofenolatmofetil eller azathioprin ved SLE med moderat sykdomsgrad
    • Metotrexat sannsynlig steroidsparende effekt ved JDM med moderat til alvorlig sykdoms­grad
    • Cyklofosfamid indisert ved alvorlig nefritt, lungeaffeksjon og cerebrale manifestasjoner, for­trinnsvis som intravenøs pulsbehandling (månedlig, ev. oftere i særlig alvorlige tilfeller)
    • Rituximab i enkelte svært behandlingsresistente tilfeller med alvorlig prognose, enten som alternativ eller supplement til cyclofosfamid
    • ACE-hemmer ved nefritt og/eller hypertensjon
    • Pneumokokk-/ev. meningokokkvaksinasjon ved SLE (nedsatt miltfunksjon)

Samhandling og behandlingsnivå

Lokale ansvarsgrupper bør snarest etableres rundt pasienten/familien da dette er kroniske, sjeldne og alvorlige sykdommer som vil prege barnets tilværelse i lang tid framover og på mange områder av livet. Nær kontakt mellom spesialistavdeling, ev. lokalsykehus og ansvarsgruppe anbefales. Kort etter at diagnosen stilles anbefales et direkte møte mellom spesialisthelsetjenesten og lokalt helse-, skole- og sosialapparat for informasjon om tilstanden da dette er sykdommer som erfaringsmessig er svært lite kjent i lokalapparatet. Se kap. 4.6 "Organisering av revmatilbudet til barn".

Referanser

  1. Hochberg MC. Updating the American College of Rheumatology revised criteria for the classification of systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum. 1997 Sep; 40 (9): 1725
  2. Hoffman IE, Lauwerys BR, de Keyser F, Huizinga TW, Isenberg DA, Cebecauer L, Dehoorne J, Joos R, Hendrickx G, Houssiau F, Elewaut D. Juvenile onset systemic lupus erythematosus: different clinical and serological pattern compared to adult onset systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 2008 Oct 17. [Epub]
  3. Lehman TJ. Onel K. Intermittent intravenous cyclophosphamide arrests progression of the renal chro­nicity index in childhood systemic lupus erythematosus. Journal of Pediatrics. 2000 Feb; 136 (2): 243-7,
  4. Feldman BM, Rider LG, Reed AM, Pachman LM. Juvenile dermatomyositis and other idiopathic inflammatory myopathies of childhood. Lancet. 2008 Jun 28;371(9631):2201-12
  5. Zulian F, Athreya BH, Laxer R, Nelson AM, Feitosa de Oliveira SK, Punaro MG, Cuttica R, Higgins GC, Van Suijlekom-Smit LW, Moore TL, Lindsley C, Garcia-Consuegra J, Esteves Hilário MO, Lepore L, Silva CA, Machado C, Garay SM, Uziel Y, Martini G, Foeldvari I, Peserico A, Woo P, Harper J; Juvenile Scleroderma Working Group of the Pediatric Rheumatology European Society (PRES). Juvenile localized scleroderma: clinical and epidemiological features in 750 children. An international study. Rheumatology (Oxford). 2006 May;45(5):614-20. Epub 2005 Dec 20.
  6. Podolskaya A, Stadermann M, Pilkington C, Marks SD, Tullus K. B cell depletion therapy for 19 patients with refractory systemic lupus erythematosus. Arch Dis Child. 2008 May;93(5):401-6. Epub 2007 Nov 26.
  7. Cassidy JT, Petty RE. Textbook of pediatric rheumatology. Philadelphia, Saunders 2006