Bakgrunn

Definisjon

Sukkermalabsorpsjon med kliniske symptomer.

Aktuelle karbohydrater i dietten

Stivelse, som via enzymer fra spytt og pancreassaft spaltes til di- og oligosakkarider.

Disakkarider- og korresponderende monosakkarider

• laktose (galaktose + glucose)
• sukrose (glucose + fruktose)
• maltose (glucose x 2)
• isomaltose (glucose x 2)

Absorpsjonsmekanismer

Absorpsjon av kullhydratene i kosten er avhengig av disakkarid-spaltningsenzymer og spesifikke transport-proteiner i tarmepitelets «brush-border». Bortsett fra laktose, er absorpsjonen av de andre oligo/di/monosakkarider begrenset av kapasiteten av tarmepitelets transport-proteiner, og ikke de aktuelle spaltningsenzymene.

Disakkaridintoleranser

Sjeldne, bortsett fra laktoseintoleranse
Alle disakkaridaser bortsett fra laktase er tilstede i 3 fostermnd., peak i 6–7 fostermnd.

Laktoseintoleranse

Laktose-intoleranse er den overlegent vanligste form for sukkerintoleranse og skyldes nedsatt aktivitet av enzymet laktase, vanligvis sekundær til skade i tarmslimhinnen (akutt gastroenteritt, cøliaki, kumelkallergi m.fl). Laktaseaktiviteten nedsatt hos premature. Primær laktasemangel (genetisk betinget) med diare fra fødselen av er ekstremt sjelden, mens debutsymptomer av genetisk betinget nedregulering av laktase senere, ofte i barnehage- og småskolealder- ev. i voksen alder, er relativt vanlig hos ikke-kaukasiske folkeslag («Late onset» laktoseintoleranse, rasebetinget).
Det er påfallende god toleranse for laktose tilført via morsmelk sammenliknet med kumelk-baserte produkter.

Monosakkarid-intoleranser

Sjeldne, bortsett fra fruktoseintoleranse

Fruktoseintoleranse (må skilles fra den alvorlige metabolske sykdommen fruktosemi)

Relativt hyppig forekommende, oftest beskjedne og sporadiske symptomer. Transportmolekylet for fruktose (Glut 5) har en begrenset kapasitet, og dagens høye forbruk av leskedrikker rike på fruktose (spesielt eplesaft er nevnt) fører derfor hos noen barn til intoleransesymptomer.

Glucose-galaktose-intoleranse

Sjelden. Gir alvorlig diare hos morsmelkernærte. Fruktose gis som karbohydrat i stedet for laktose
Skyldes mangel på transportmolekylet for glucose og galaktose (sodium-glucose linked transporter; SGLT-1)

Generelt om sekundær di-eller monosakkarid intoleranse

Sees ved epitel/mucosaskade, tarmreseksjon og/eller bakteriell overvekst.
Avtagende rolle som post-infeksiøs komplikasjon i I-land.

Symptomer og funn

Symptomatologi ved kullhydrat-intoleranse

Diare (gjerne meget tynn hos de yngste) magesmerter/oppkast/«failure to thrive». Symptomene avhengig av en rekke faktorer;

• Graden av ev. mucosa-skade
• «colonic salvage» (opptak av metabolitter via colon-slimhinne)
• Ventrikkeltømningshastighet/tarmmotilitet,
• Type næring; morsmelk gir mindre diaretendens enn kumelk

Diagnostikk og utredning

Disakkarid-belastning

Aktuelle disakkarid 2g/kg (max 50g) gis per os.
Symptomatologi må følges i 24 timer

Hydrogen-pusteprøve

Bygger på at uspaltet sukker som når bakteriefloraen i tykktarm blir spaltet til hydrogen(H2) som via blodbanen blir utskilt via lungene
H2 (målt i ppm) i expirasjonsluft måles repetitivt over 3 timer.
Grense: 15 ppm stigning fra laveste målte utgangsverdi.

Analyser av avføring

Avføring samles i potte eller i plastduk innenfor bleien.
pH i avføring

Reduserende substans i avføring

En del avføring og 2 deler vann blandes. Ta ut 15 dråper i et reagensglass og tilsett 1 tablett Clinitest. Vent til reaksjonen er ferdig og avles mot fargeskala. Sukkerinnhold over 2 % er patologisk.

Meget viktig å samle avføring riktig. Ikke alltid samsvar mellom de to analysene. Spesielt hos større barn. Ikke alltid slik at sur avføring har økt reduserende substans, og ikke alltid at økt reduserende substans finnes sammen med nedsatt pH.

Testing av reduserende substans alene er den eneste av de to metodene som egner seg til screening.
Tvil om betydningen av å finne økt reduserende substans i avføring for diagnosen laktoseintoleranse hos spebarn.

Disakkarid-analyse i biopsi

Hovedindikasjon: primær/congenitt enzym-mangel. Ved biopsering måles rutinemessig laktase og sukrase-aktivitet.

Genetisk undersøkelse mhp rasebetinget, ” late onset”, laktoseintoleranse.

Påvisning i leukocytter av 3 genvarianter av laktase-genet: 13910CC -laktose-intoleranse, 13910TT-normal, 13910CT-asymptomatisk bærertilstand.

Behandling og oppfølging

Reduksjon av det aktuelle sukker i kost.
Ved laktoseintoleranse vil et av de mange laktosefrie kumelkerstatningsproduktene være aktuelle – avhengig av barnets preferanse for smak. Laktosespaltende enzym-preparat (som Kerulac dråper /Kerutab eller Lactrase tabletter) synes også å fungere bra for mange.

Aktuelle diagnoser:

• E73.0 Medfødt laktasemangel (meget sjelden tilstand).
• E73.1 Sekundær laktasemangel (f.eks. ved cøliaki).
• E73.8 Annen spesifisert. laktoseintoleranse.
• E73.9 Uspesifisert laktoseintoleranse.
• E74.3 Andre forstyrrelser i intestinal absorpsjon av karbohydrater.  (Glucose-galaktose-malabsorpsjon, Invertase-mangel.Unntatt laktoseintoleranse).
• K90.4 Malabsorpsjon som skyldes intoleranse, ikke klassifisert annet sted
• K90.8 Annen spesifisert malabsorpsjon

 Referanser og litteratur

1. Hassan Y Naim and Klaus-Peter Zimmer Chapter 43.1 Genetically Determined Disacchaidase Deficiency p 880-897.
2. Marti G Marin and Ernest M. Wright Chapter 43.2. Congenital Intestinal Transport Defects p 898-921 In: Pediatric Gastrointestial Disease, Eds. W Alan Walker & al. BD Decker Inc. 4. edition 2004.