11.5.1 Synssans og synsforstyrrelser/ synshemning

Innhold på siden

    • Publisert 2006: Jørgen Diderichsen
    • Revidert 2010: Bjørn Bjurulf
    • Revidert 2017: Olav Henrik Haugen, Tahera Essajee Alibhai og Omar Hikmat

    Revidert 2017

    Introduksjon

    Synssansen er vårt viktigste redskap til kontakt, kommunikasjon, læring og sosial samhandling. Prosessen fra synsinntrykket treffer øyet, passerer de brytende medier (hornhinne og linse), bearbeides i netthinnen og overføres via øyenerver til synscortex. Den videre bearbeidelse av synsinntrykk er svært komplisert, med utallige koblinger bl.a. til øyemotoriske sentra og ulike visuo-kognitive funksjoner.

    Synssansen består av mange delfunksjoner, deriblant visus (skarpsyn), synsfelt/sidesyn, fargesyn, kontrastsyn, akkommodasjon/konvergens (nærinnstilling), øyemotorikk og binokulærfunksjon (samsyn), samt visuo-kognitive/perseptuelle funksjoner. Alle disse delfunksjonene kan affiseres ved ulike sykdommer, enten isolert eller i kombinasjon. Nedsatt syn hos barn kan skyldes sykdommer i selve øyet, som f ex arvelige netthinnesykdommer, katarakt eller kronisk uveitt. I vår del av verden er imidlertid nedsatt syn hos barn oftest forårsaket av nevrooftalmologiske sykdommer, spesielt cerebral synsnedsettelse (cerebral visual impairment – CVI) (1).

    Synsutvikling

    Selv hos fullbårne barn er synssansen umoden, spesielt skarpsynet (visus), som ved fødselen ligger på ca 0,01. Det skjer imidlertid en rask utvikling bl a på grunn av myelinisering av synsnervefibre og anatomisk anordning av fotoreseptorer i sentrale retina (fovea centralis). Innen 6 ukers alder forventer man at barnet fester blikket og gir øyekontakt, bekreftet ved at man får et smil tilbake.

    Omkring 3-4 måneders alder etableres stereosyn og en presis akkommodasjon. Begge disse funksjoner er viktig for en normal utvikling av øye-hånd koordinasjon. Dette betyr også at før denne alder kan feilstilling av øynene (strabisme) forekomme som et normalfenomen. Senere, i praksis fra 6 måneders alder, skal øynene være rettstilt.

    En grunnleggende forutsetning for en normal synsutviklingen hos barn, er at begge øyne brukes og får en likeverdig visuell stimulering fra første stund. Alt som forstyrrer eller hindrer dette, som f ex skjeling, brytningsfeil, eller medfødt grå stær vil kunne føre til svekket syn på det aktuelle øyet. Dette kalles amblyopi, og det skyldes at de nevroner i synscortex som normalt skulle vært stimulert av det aktuelle øyet, degenererer og tilbakedannes på grunn av suppresjon som utøves fra det øyet som blir stimulert. Amblyopi er et fenomen som kun kan utvikles hos barn (opp til ca 8 års alder), fordi barnets hjerne er plastisk og under utvikling. Av samme grunn er det også i barnealder at amblyopi kan behandles/reverseres, selv om aldersgrensen for mulig effekt av amblyopibehandling er en del høyere enn det man trodde før. Studier har vist at amblyopi i mange tilfeller kan være tilgjengelig for behandling helt opp i tenårene (2). Grunnregelen er imidlertid at jo tidligere amblyopi oppdages og behandles, jo bedre er resultatene. Derfor inngår screening av øyne og syn som en viktig del av de generelle helseundersøkelser som alle barn gjennomgår på helsestasjonen (3).

    Screeningundersøkelse av synet

    Screening av synsfunksjonen til barn starter allerede ved utskrivningen fra barselavdelingen; alle nyfødte skal undersøkes med rød refleks for å oppdage medfødt katarakt (grå stær). Ved medfødt tett katarakt vil en særlig alvorlig form for amblyopi, deprivasjonsamblyopi, kunne utvikles. Det spesielle med denne amblyopien er at den utvikles svært hurtig, i løpet av få uker, den har en mye kortere tid der den er tilgjengelig for behandling/reversering, ca 8 uker. Dessuten medfører den oftest en alvorligere synsnedsettelse enn de andre former for amblyopi. Derfor er undersøkelse av rød refleks hos nyfødte svært viktig.

    Ved bedømming av synsfunksjonen hos barn på helsestasjonen, er det noen viktige «milestones»:

    • Innen 6 uker forventer man at barnet «fester blikket», dvs gir blikkontakt og responderer med et smil. Dette skal man spørre etter ved 6 ukers kontroll.
    • Innen 6 måneder skal øynene stå rett og uten skjeling, holde en stødig fiksasjon, følge leketøy med blikket og gripe etter det. Ved manifest skjeling skal barnet henvises til øyelege.
    • Innen 1 år skal barnet vise interesse for leketøy/gjenstander på flere meters hold.
    • Visus testes hvert øye for seg ved 4 års alder. Man bør bruke synstavle med LH-symboler med testavstand 3 m. Synskravet er 3 riktige svar på linjen 3 /4,8. Ved denne undersøkelsen vil ensidig visusnedsettelse påvises, hyppigst amblyopi på grunn av ensidige brytningsfeil. Dermed kan barnet henvises til øyelege og få behandling med briller og eventuelt lapp.

    For øvrig henvises det til «Nasjonale retningslinjer for undersøkelse av syn, hørsel og språk» (3).

    En del viktige pediatriske tilstander som kan være assosiert med øyesykdom

    Premature

    De mest premature barna er disponert for å utvikle en alvorlig retinopati (retinopathy of prematurity, ROP) i nyfødtperioden, som i verste fall kan føre til blindhet. Derfor eksisterer det faglige retningslinjer for øyescreening av premature, disse omfatter barn født i uke 31 eller før (4).

    Diabetes

    Alle barn og unge med diabetes skal gjennomgå årlig kontroll av øyebunnen fra 10 års alder, etter 2-5 års sykdomsvarighet, med tanke på diabetes retinopati (5).

    Nevrologiske sykdommer

    Fordi netthinnen og synsnerven egentlig er en del av hjernen, inngår syns- og øyemanifestasjoner i svært mange nevrologiske sykdommer. Dette gjelder hos voksne, men ikke mindre hos barn. Viktige eksempler er papilleødem ved forhøyet intrakranelt trykk og synsnerveatrofi ved hereditære optikusatrofier. I tillegg vil mange sykdomstilstander som rammer hjernen kunne medføre nedsatt funksjon av ulike deler av synssansen: visus, synsfelt, øyemotorikk og persepsjon/kognisjon. Slike tilstander omfatter bl a medfødte misdannelser i CNS (f eks fakomatoser og septo-optisk dysplasi) og fødselsasfyksi, men også inflammatoriske tilstander i CNS (f eks optikusnevritt), lysosomale avleiringssykdommer (f eks leukodystrofier, mukopolysakkaridoser og nevronal ceroid lipofuscinose) og mitochondriesykdommer.

    Revmatologiske sykdommer og noen leddsykdommer

    En del revmatologiske sykdommer er assosiert med øyemanifestasjoner, spesielt uveitt. Dette gjelder først og fremst juvenil idiopatisk artritt (Se kapittel 4.3 JIA-assosiert uveitt), men også noen andre leddsykdommer samt inflammatoriske tarmsykdommer (ulcerøs colitt og Mb. Crohn). Disse pasientene skal derfor rutinemessig henvises til øyeundersøkelse etter nærmere spesifiserte retningslinjer (6).

    Genetiske sykdommer/syndromer

    Et flertall av genetiske sykdommer og syndromer har kjente øyemanifestasjoner. Både for selve syndromdiagnostikken og for eventuelle synsmessige konsekvenser, hører øyeundersøkelse med i utredning av slike pasienter. Til denne gruppe hører bl a kromosomanomalier (f eks trisomier) ciliopatier (f eks Bardet-Biedl, Alström, Senior-Löken) kraniofaciale syndromer (f eks Apert, Treacher-Collins, Crouzon).

    Tverrfaglig oppfølging

    I land med tilsvarende helsevesen som hos oss, vil de fleste barn med nedsatt synsfunksjon også ha andre funksjonsnedsettelser, spesielt motoriske vansker og kognitive vansker (1). Dette betyr at den medisinske oppfølgingen og omsorgen av disse barna må være tverrfaglig og involvere øyeleger, pediatere, optikere, ortoptister, fysioterapeuter, nevropsykologer, ergoterapeuter.

    Tverrfaglighet er således et viktig aspekt i tilrettelegging og organisering av helsetjenesten, men også i den spesialpedagogiske oppfølgingen av disse barna. Synspedagoger er en svært viktig faggruppe både når det gjelder rådgivning/veiledning og tilrettelegging i barnehage og skole, men også i funksjonsvurderinger av synsnedsettelsen. Det er også all grunn til å fremheve de mange tilbud til synshemmede barn og unge fra Norges Blindeforbund.

    Nyttige lenker

    Frambu senter for sjeldne diagnoser: http://www.frambu.no/

    Norges blindeforbund: https://www.blindeforbundet.no/

    Senter for sjeldne diagnoser: http://www.sjeldnediagnoser.no/

    Statpeds nettside for nedsatt syn og hørsel: http://www.sansetap.no/

    Referanser

    1. Haugen OH, Bredrup C, Rødahl E. Visual impairment in children and adolescents in Norway. Tidsskr Nor Laegeforen 2016;136:996-1000.
    2. Pediatric Eye Disease Investigator Group. Randomized trial of treatment of amblyopia aged 7 to 17 years. Arch Ophthalmol 2005;123:437-447.
    3. Nasjonale faglige retningslinjer for undersøkelse av syn, hørsel og språk hos barn. Sosial- og helsedirektoratet 2006: 12-21. https://helsedirektoratet.no/retningslinjer/nasjonal-faglig-retningslinje-for-undersokelse-av-syn-horsel-og-sprak-hos-barn-
    4. Nasjonal kvalitetshåndbok for oftalmologi. Retinopathy of prematurity. Norsk Oftalmologisk Forening. Revisjon 2015.:http://legeforeningen.no/Fagmed/Norsk-oftalmologisk-forening/Fag/Nasjonal-kvalitetshandbok-i-Oftalmologi/Redigert-2015/
    5. Donaghue KC, Wadwa RP, Dimeglio LA, Wong TY, Chiarelli F, Marcoveccio ML, Salem M, Raza J, Hofman PL,Craig ME.ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2014 Compendium. Microvascular and macrovascular complications in children and adolescents. Pediatric Diabetes 2014: 15 (Suppl. 20): 257–269.https://c.ymcdn.com/sites/www.ispad.org/resource/resmgr/Docs/CPCG_2014_CHAP_18.pdf
    6. Anbefalte retningslinjer for screening av uveitt ved barneleddgikt (juvenil idiopatisk artritt – JIA). Nasjonalt kompetansetjeneste for barne- og ungdomsrevmatologi (NAKBUR), 2014:http://legeforeningen.no/PageFiles/177969/Uveitt-14.pdf
    (/pediatriveiledere?key=144640&menuitemkeylev1=5962&menuitemkeylev2=5973&menuitemkeylev3=6201)