Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Redaktør Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft hos barn, 26.05.2020
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 4
  • Status - Publisert
  • IS-nr - 2925
  • ISBN - 978-82-8081-617-7
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 14.06.2020
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 25.05.2020
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør - Marit Hellebostad et al
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
 

Kraniofaryngeom er en histologisk benign epitelial svulst utgående fra embryonale rester av ductus craniopharyngeus.

På tross av benign histologi fører slike svulster hos mange pasienter til betydelige senskader i form av hypopituitarisme, massiv overvekt, synsforstyrrelser og kognitive skader. Dette skyldes beliggenheten i hypothalamus og nærhet til synsveiene.

Kraniofaryngeomer klassifiseres til WHO grad I.

Etiologien er ukjent og det foreligger ingen kjente genetiske disposisjoner.

Forekomst

Kraniofaryngeomene utgjør ca. 3 % av intrakranielle svulster hos barn, dvs 1–2 nye tilfeller i Norge pr år. Ingen kjønnsforskjell.

Det er to ulike manifestasjoner ved vevsundersøkelse, adamantinomatøs type som er helt dominerende hos barn, mens voksne oftest har papillær type.

Molekylærbiologi

Det er nylig påvist at barnekraniofaryngeom, den adamantinomatøse typen, har en mutasjon i genet til beta-catenin som er viktig for wnt-signalveien. Mutasjonen fører til overaktivering av beta-catenin og derved wnt. Dette aktiverer også andre signalveier «downstream» i påvirkningsrekken med tumorutvikling.

Lokalisasjon

Vanligst suprasellært, evt med intrasellær komponent. Kan være rent intrasellær, mens enkelte har svær, gjerne cystisk utbredelse, også til 3. ventrikkel. Ektopisk lokalisasjon (ekstradural) forekommer.

Symptomer

Synsaffeksjon som uttrykk for kompresjon på synsbanekrysningen og synsbaner. Vekst i hypothalamus og hypofyse gir hormonelle forstyrrelser, herunder ikke sjelden vekstforstyrrelser.

Noen debuterer med diabetes insipidus. Hypothalamuslesjon kan gi kraftig overvekt og også kognitiv svikt. Ved store svulster økt intracranielt trykk evt med hydrocephalus.

Diagnose og utredning

MR undersøkelser gir vanligvis avklarende diagnostikk. CT kan vise kalk. Ved stor cyste tappes vanligvis fra denne med funn av «maskinoljelignende» væske. Biopsi gir sikker diagnose.

Hormonutredning av hypothalamus-hypofyseaksen og diabetes insipidus er viktig. Likeledes synsundersøking, vekstforhold og kognitiv status.

Behandling

Internasjonalt har man ikke kommet frem til en klar og entydig algoritme for behandling av denne vanskelig tumortypen (115). Hvert enkelt barn må vurderes for et individualisert behandlingstilbud basert på vurderinger ut fra pasientens alder, kliniske tilstand og tumors størrelse og vekstmønster.

Kirurgi har tradisjonelt vært primær behandling hvor man har tilstrebet radikalitet. Det er imidlertid en økende internasjonal trend å være skånsom ved reseksjon for å unngå skade på hypothalamus(116). Hypothalamuslesjon er en følge av tumors infiltrasjon, men det har vist seg at ved kirurgi i denne regionen kan sekvelene øke betydelig. En tilstreber derfor kirurgi av tumordelen utenfor hypothalamus, ikke minst hvis det er påvirkning av synsveiene. Biopsi gjøres ved diagnose.

Ved inkomplett reseksjon kan postoperativ strålebehandling / stråleknivbehandling være aktuelt for å redusere risiko for videre vekst. En større tysk studie viser at en ikke taper noe ved å utsette en slik behandling inntil det har inntruffet vekst av tumor etter kirurgien.

Intracystisk behandling. Hos barn er de fleste svulstene cystiske og ved store cyster kan man initialt implantere kateter for tømming av cystene og avlasting av press på omgivelsene. Instillasjon i cystene av cellegift (bleomycin) eller isotop (Yttrium) har tidligere vært brukt i behandlingen. Komplikasjonene har imidlertid vært utfordrende og behandlingen komplisert. I de senere år har instillasjon av interferon blitt standardbehandling ved flere sentra. Man oppnår ikke radikal fjerning av tumor, men avlastning av synsnerver og omkringliggende vev med stor grad av symptomfrihet. Pasienten må følges med regelmessige billedoppdateringer til nydanning av cystene opphører og hvis det ikke er mulig å kontrollere cystene med tapping/ interferon kan det være indisert med annen kirurgisk behandling evt i kombinasjon med stråleterapi.

Systemisk medikamentell behandling er i dag på forsøksstadiet. Signalveier «downstream» for wnt-signalveien aktiveres ved kraniofaryngeom, for eksempel MAPK-signalveien (RAS/RAF/MEK/ERK). En har derfor nå i England startet forsøk med MEK-inhibitor i utvalgte tilfeller. Resultater foreligger ikke nå.

En annen tilnærming er antiinflammatorisk behandling, da inflammasjon er en viktig del av patogenesen ved disse svulstene. Aktuelt er Interleukin-1 Reseptor-inhibitor (anakinra). Kliniske forsøk vil komme.

Symptomatisk behandling. Det er vesentlig at barn med slike svulster følges opp i et multidisiplinært team (MDT) med bred erfaring innen nevrokirurgi, nevroonkologi og nevroendokrinologi. Hormonutfall må monitoreres og substitueres. Vektøkning må prøves begrenset Videre er det viktig med oppfølging av kognitive funksjoner, synsfunksjon osv.

Prognose

Selv etter radiologisk tilsynelatende radikal kirurgisk reseksjon ser man opp til 15 % residiv. Pasientene som er behandlet med intracystisk interferon har svært gode resultater hva angår symptomkontroll, men oppfølging blir som ved en kronisk sykdom. Mortaliteten ved kraniofaryngeom er svært lav, men som fremgår er det høy morbiditet.

Oppfølging

Oppfølging avhenger av valgt behandlingsregime. Ved både cystebehandling og tradisjonell kirurgisk behandling er det tett oppfølgning, da residiv forkommer hyppig de første 5 år. Det er risiko for sent residiv, så kontroller (klinisk og MR), bør gjennomføres med lengre intervall gjennom flere tiår.

Nøye symptomatisk oppfølging er helt vesentlig.

Barn/ungdom med kraniofaryngeom kan i varierende grad få senfølger av behandlingen som må følges. Nevropsykologisk testing gjennomføres 1, 2 og 5 år etter diagnose i hht nasjonalt tverrfaglig oppfølgingprofgram for barn med tumor cerebri, og det gjøres en vurdering av behov for dette også tidligere i forløpet. Pedagogisk oppfølging ved behov er vesentlig. Det er en målsetting at der bivirkninger av behandlingen påvises, etableres samarbeid med lokale aktører for å legge til rette best mulig habilitering når det er behov for dette.