Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
Publiseringsdato
Utgiver(e)
  • Norsk tittel - Veileder i fysikalsk medisin og rehabilitering, Muskel og skjelettplager
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 1
  • Status - Publisert
  • IS-nr -
  • ISBN -
  • DOI -
  • Revisjonsdato -
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 03.11.2016
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Norsk forening for fysikalsk medisin og rehabilitering
  • Redaktør -
  • Publikasjonstype -
 

Diagnostikk og utredning

Hypermobilitet i ledd (bevegelighet, aktivt eller passivt, forbi normale fysiologiske akser) vurderes i lys av alder, kjønn, helsetilstand for øvrig og familiehistorikk. Barn og kvinner er i gjennomsnitt mykere i ledd enn henholdsvis voksne og menn, men det er stor variasjon og betydelig arvelighet for et slikt trekk. Hypermobilitet er også ett av hovedfunnene ved en del arvelige bindevevssykdommer, og en bør derfor også ta stilling til om det kan være skjørhet/ tydelig økt strekkbarhet i hud og vaskulær skjørhet, og om det er andre generelle bindevevstegn eller tilstander som er forbundet med arvelig bindvevssykdom.

Beighton score benyttes for å kvantifisere hypermobilitet (se lenke), og 5 poeng eller mer regnes som generaliserthypermobilitet hos voksne. Ved 4 poeng kan man benytte seg av bestemte tilleggsspørsmål (5PQ) som kan sannsynliggjøre tidligere hypermobilitet, og som da kan bidra med ett ekstra poeng. For barn er grensen satt til 6 poeng. Barn vurderes som regel ved barneavdeling.

Isolert sett er generell hypermobilitet hovedsakelig et funn uten åpenbar klinisk betydning. Pasienter med langvarige smertetilstander og dysfunksjon i bevegelsesapparatet, særlig om de virker forbundet med hypermobilitet lokalt/ regionalt, kan imidlertid diagnostiseres med hypermobilitetstilstand (hypermobility spectrum disorder), som igjen kan spesifiseres som lokalisert eller generalisert, såfremt andre tilstander ikke kan forklare symptomene. Pasienter beskriver ofte diffuse leddsmerter, følelse av at ledd glipper eller nesten går ut av stilling (subluksasjon), og/eller episoder der leddet har gått helt ut stilling med behov for manuell redusjon (luksasjon). Hyppig overtråkk og økende feilstilling i fot og ankel med belastning er også hyppig forekommende ved generalisert hypermobilitet.

Differensialdiagnostisk bør en ta stilling til inflammatoriske revmatiske tilstander, traumeanamnese (med tanke på sekundær hypermobilitet eller instabilitet som følge av skade på myke leddstrukturer), og nevrologiske tilstander, som kan bidra til leddsmerter, - hypermobilitet og instabilitet. I tillegg bør man ta stilling til eventuelle andre funn eller anamnese som kan gis mistanke om arvelig bindevevssykdom. Utredningen er i dag en regional oppgave ved avdelinger for fysikalsk medisin og rehabilitering.

Hypermobil Ehler-Danlos’ syndrom (hypermobil EDS) kan diagnostiseres på klinisk grunnlag i henhold til et kriteriesett, som hovedregel av en spesialist i fysikalsk medisin og rehabilitering eller i medisinsk genetikk, og er den eneste av Ehler-Danlos’ syndromene der man enda ikke har noen mulighet for molekulærbiologisk diagnostisk bekreftelse. Det kom ny klassifikasjon av EDS-tilstandene våren 2017, men det er ikke nødvendig med ny klinisk vurdering av pasienter som tidligere har fått diagnosen hypermobil type EDS/ hypermobilitetssyndrom (som tidligere var likestilte diagnoser) med mindre kliniske funn- eller utviklingen tilsier det. Dersom det er mistanke om arvelig bindevevssykdom forbundet med alvorlig organaffeksjon, bør det konsulteres med avdeling for medisinsk genetikk om videre henvisninger, ofte parallelt med at det gjøres organspesifikke tilleggsundersøkelser.

Behandling

Behandlingen av hypermobilitetstilstander og hypermobil EDS må tilpasses individuelt, og det er ofte behov for tverrfaglig samarbeid. Det er lite vitenskapelig kunnskap om hvilke metoder innen fysikalsk behandling og rehabilitering som gir best resultater, men det er tydelig at fysisk aktivitet og tilpasset øvelsesprogram kan lindre og bedre funksjonsevnen.

Som med andre utbredte smertetilstander er det hyppig tilleggsproblematikk, som f.eks. unormal tretthet/slitenhet, søvnforstyrrelse, ‘irritabel tarm’, og hodepine, som kan bidra vesentlig til opplevd funksjonstap, og som må tas i betraktning i utarbeidelse av behandlingsplan.

Generelt synes pasientene å ha behov for grundigere individuell veiledning i øvelser, og en mer gravis progresjon i motstand. Det kan ta lengre tid enn normalt forventet fra pasienten opplever bedret funksjon til de i tillegg opplever reduserte smerter. Det er vist i flere studier at pasienter med hypermobilitetssyndrom (omtales nå som hypermobility spectrum disorder (hypermobilitetstilstand)) har redusert proproioseptiv sans. De kan ha godt utbytte av balanseøvelser som del av øvelsesprogrammet.

Noen pasienter har behov for ortopediske hjelpemidler i form av ortoser, fotsenger og tilpasset skotøy. Behov for ortoser m.m. vurderes av spesialist i fysikalsk medisin og rehabilitering eller ortopedi, gjerne i samråd med fysioterapeut. Medikamentell smertebehandling skal følge vanlige retningslinjer for muskel-skjelettilstander. Kirurgisk behandling på grunn av gjentatte luksasjoner og betydelig funksjonstap forbundet med dette må vurderes på individuelt grunnlag med spesialist i ortopedi.

Ulike rehabiliteringstilbud er prøvd, tuftet på ulike varianter av tverrfaglig samarbeid med undervisning/psykoedukasjon og individuelt tilpassede øvelser. Det er heller begrenset kunnskap om prognose i livsløpsperspektiv, men flertallet av pasientene opplever antakelig lange perioder med stabil funksjon og perioder med bedret funksjon etter ulike behandlingstiltak.

Oppfølging

Oppfølgingen må vurderes individuelt. Flertallet får tilstrekkelig god oppfølging av primærlege og fysioterapeut lokalt. Ved vesentlig endret klinikk og/eller tilkommet funksjonstap bør det henvises for ny vurdering av relevant spesialist.

Pasientinformasjon

Det kommer felles pasientinformasjon på nettsidene for regionale avdelinger for fysikalsk medisin og rehabilitering.

Referanser

Om klassifikasjon av hypermobilitetstilstander og hypermobil EDS:

Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. 2017. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:148–157

Om Beighton score

https://www.ehlers-danlos.com/assessing-joint-hypermobility/

Om utredning av/henvisning videre ved mistanke om arvelig bindevevssykdom forbundet med arteriesykdom i Helse-Sørøst:  (pilot for tverrspesialisert poliklinikk:

https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/hjerte-lunge-og-karklinikken/thoraxkirurgisk-avdeling/klinikk-for-arvelige-bindevevssykdommer-med-arteriesykdom

Relatert innhold, prosedyrer og verktøy

Beighton score