Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm, 2019
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 7. utgave
  • Status - Publisert
  • IS-nr - IS-2849
  • ISBN - 978-82-8081-605-4
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 09.09.2019
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 20.04.2010
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør -
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
 

Familiær adenomatøs polypose (FAP)

Under 1 % av alle som diagnostiseres med tykk- og endetarmskreft kan ha FAP (18). FAP er karakterisert med hundrevis av polypper i rektum og kolon. Polypper oppstår  i barne- og ungdomsalder (26). Det er tilnærmet 100 % risiko for utvikling av kreft i tykk- og endetarm innen 40 års alder dersom pasienten ikke får fjernet tykk- og endetarm. Annen kreftsykdom kan forekomme. Karakteristiske øyebunnsforandringer, fundus polypper, osteomer, epidermoider og desmoider forekommer. Desmoider i buk og bukvegg kan vokse invasivt og medføre økt sykelighet og død (18;26).

FAP skyldes autosomal dominant nedarvede mutasjoner i APC-genet, og gentest er tilgjengelig. . Ca 15–20 % av FAP skyldes nye mutasjoner (34). Disse pasientene har følgelig ingen FAP-relatert opphopning av tykk- og endetarmskreft i familien. Der FAP er påvist, må pasienten og familien få grundig informasjon. Pasienten må få tilbud om kontrollopplegg. Anbefalt overvåkning er rekto-sigmoidoskopi av risikopersoner, og det bør startes ved 10–12 års alder. Dersom man finner polypper i endetarmen, skal pasienten koloskoperes og deretter overvåkes årlig med koloskopi (og biopsier av polypper). De fleste FAP-pasienter opereres med profylaktisk kolektomi eller proktokolektomi mellom 15 og 25 års alder. Overvåkning er vist å gi reduksjon av tykk- og endetarmskreft.

Øvre endoskopi bør starte ved 25–30 års alder (26) (evidensgrad D). Duodenale polypper fjernes endoskopisk for å redusere risikoen for duodenale carsinomer Oppfølging baseres på antall, størrelse og grad av dysplasi av polypper i duodenum, og klassifiseres etter Spigelman score (35).

Attenuert familiær adenomatøs polypose (AFAP)

AFAP skyldes dominant nedarvede mutasjoner i APC-genet, med polypper (10–99 adenomer, debut >30 år) og senere debut av tykk- og endetarmskref enn ved FAP (36). Oppfølgingen er tilsvarende overvåkning av FAP, men med start ved 18–20 års alder. Koloskopi anbefales pga tendens til adenomer i proksimale tykktarm. Øvre endoskopi anbefales som ved FAP (36) (evidensgrad D).

MutYH-assosiert polypose (MAP)

MAP utgjør < 1 % av alle som er diagnostisert med tarmkreft og er karakterisert ved færre polypper (>10 <100) enn ved FAP og høyere debutalder (37). Årsaken er mutasjoner i MUTYH-genet (36;37), og arvegangen er autosomal recessiv, det vil si at man må arve genfeilen fra begge foreldre. Gentester er tilgjengelig. Oppfølgingen er som ved AFAP (evidensgrad B). Mutasjonsbærere, det vil si individer som bare har arvet genfeilen fra en av foreldrene, har ikke påvist økt risiko for tarmkreft, og overvåkning er ikke nødvendig (38).

Øvrige polyposesyndromer utgjør til sammen << 1 % av alle med diagnosen tykk-og endetarmskref (17-20;22).