Forside  
Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm, 12. januar 2021
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 8. utgave
  • Status - Publisert
  • IS-nr - IS-2971
  • ISBN - 978-82-8081-633-7
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 12.01.2021
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 20.04.2010
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør -
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
 

Det anslås at omlag 3 % av tilfellene med tykk- og endetarmskreft skyldes medfødt genfeil i et kreftgen med høy penetrans og dominant arvegang (24). Lynch syndrom (LS) skyldes feil i et av mismatch reparasjonsgenene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) eller EPCAM genet (25). Familiær adenomatøs polypose (FAP) som skyldes feil i APC genet, og andre mer sjeldne arvelige kreftsyndromer inngår også i denne gruppen (26-29). Personer med genfeil i et av disse genene vil ha en betydelig økt livstidsrisiko for å utvikle tykk- og endetarmskreft, ofte i yngre alder.

Omlag 20 % av alle med tykk- og endetarmskreft kan ha familiær tarmkreft (24). Det vil si at det er en opphopning av tykk- og endetarmskreft i familien, men genfeil er ukjent. Personer i disse familiene vil oftest ha en moderat økt risiko for å utvikle tykk- og endetarmskreft sammenliknet med bakgrunnsbefolkningen.

Identifikasjon og oppfølging av risikopersoner og familier kan forebygge tykk- og endetarmskreft, og derfor er familieanamnese viktig (30).

Hos pasienter som har utviklet kreft skal det tas opp familieanamnese med hensyn til kreft og informasjon om tidligere polypper.

Det bør rekvireres mikrosatellitt instabilitet (MSI) og/eller immunhistokjemiske (IHC) undersøkelser i svulstvev fra pasienten da det kan ha konsekvens for valg av behandling og kan gi en indikasjon på genetisk disposisjon (LS). Ved påvist MSI og/eller manglende uttrykk av MMR proteiner ved IHC skal BRAF V600E mutasjon og/eller MLH1 promoter hypermetylering være utelukket for å indikere LS. Dersom det er indikasjon på LS bør pasienten få tilbud om genetisk veiledning og eventuelt gentesting (25) (evidensgrad D).

Se kapittel 17.5 og 17.6 om molekylærpatologiske undersøkelser.

Det skilles mellom pasienter som har klinisk sykdom og friske familiemedlemmer når det gjelder behandling og overvåking. I tilfeller hvor affisert slektning ikke er tilgjenglig for testing, kan friske familiemedlemmer henvises til genetisk veiledning og utredning.

Ved mistanke om at det kan foreligge arvelig kreft kan pasienten og/eller friske familiemedlemmer henvises til genetisk veiledning og utredning, før eventuelt tiltak i form av koloskopi settes i verk. Se henvisningskriterier kapittel 5.1.