Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Redaktør Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer, 2019
  • Engelsk tittel -
  • Versjon -
  • Status - Publisert
  • IS-nr - 2806
  • ISBN - ISBN- 978-82-8081-600-9
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 31.01.2019
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 09.07.2012
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør - Jens Hammerstrøm et al
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
Vedlegg
 

Retningslinjene følger i stor grad anbefalinger fra European LeukemiaNet (ELN) 2013 (110;111). Det diagnostiseres omtrent 45 nye tilfeller av KML i Norge per år. Insidensen er knapt 1:100 000 og er høyest omkring 60 års alder. Flere enn 90 % av pasientene har et abnormt lite kromosom 22, det såkalte Philadelphia-kromosomet (Ph), som oppstår ved en balansert translokasjon mellom kromosom 9 og 22. Resultatet av translokasjonener et hybridgen, BCR-ABL, som koder for et fusjonsprotein, bcr-abl, med høy tyrosinkinaseaktivitet. Dannelsen av onkogenet BCR-ABL er nødvendig og tilstrekkelig for å utvikle KML. Det finnes enkelte pasienter med klinisk og morfologisk typisk KML som mangler Ph, men hvor hybridgenet BCR-ABL likevel kan påvises i leukemicellene. Disse har ofte en varianttranslokasjon som involverer flere kromosomer. KML er definert ved påvisning av BCR-ABL som t(9;22) og/eller BCR-ABL fusjonsgenet (112).