Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Redaktør Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer
  • Engelsk tittel -
  • Versjon -
  • Status - Publisert
  • IS-nr - 2542
  • ISBN - ISBN- 978-82-8081-478-4
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 14.10.2016
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 09.07.2012
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør - Jens Hammerstrøm et al
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
Vedlegg
 

Essensiell trombocytemi

I WHO 2016 har man inkludert mutasjonene CALR og MPL i hovedkriteriene, satt opp et bikriterium og gjort en tydeligere distinksjon mellom ET og prefibrotisk myelofibose basert på morfologiske benmargskriterier (1).

Hovedkriterier

  1. Vedvarende blodplatetall > 450 x 109/L
  2. Beinmargsbiopsi funn med overveiende proliferasjon av megakaryocytter med økt antall forstørrede, modne megakaryocytter med hypersegmenterte kjerner. Ingen vesentlig økning eller venstreforskyvning av granulopoiese eller erytropoiese, og veldig sjelden mindre økning i retikulære fibre, ikke høyere enn europeisk MF grad 1 (fibrosen graderes 0-3).
  3. Tilfredsstiller ikke WHO kriteriene for BCR-ABL1+ KML, PV, PMF, MDS eller andre myeloide neoplasier.
  4. Tilstedeværelse av JAK2, CALR eller MPL mutasjonen.

Bikriterium

  • Tilstedeværelse av en klonal markør eller ingen holdepunkt for reaktiv trombocytose.

Diagnosen krever at alle 4 hovedkriteriene må oppfylles, eller de første tre hovedkriteriene og bikriteriet.

Polycytemia vera i.h.t. WHO 2016

Polycytemia vera har sannsynligvis vært underdiagnostisert tidligere p.g.a. høye Hb/Hct krav i.h.t. WHO 2008. Dette er nå endret ved at disse kravene er senket, og ved at benmargsbiopsi-kriteriet er oppgradert fra bikriterium til hovedkriterium.

Hovedkriterier:

  1. Hemoglobin > 16,5 g/dL hos menn eller > 16,0 g/dL hos kvinner, eller Hct > 49 % hos menn eller Hct > 48 % hos kvinner, eller forhøyet rød celle masse > 25 % over gjennomsnittlig normalverdi (denne undersøkelsen gjøres svært sjelden).
  2. Beinmargsbiopsi som viser hypercellularitet i forhold til alder og med trilineær proliferasjon (panmyelose) inkludert framtredende erytroid-, granulocytt- og megakaryocytt-proliferasjon med pleomorfe, modne megakaryocytter.
  3. Påvisning av JAK2V617F eller JAK2 exon 12 mutasjon.

Bikriterium:

  1. Subnormalt serum EPO nivå.

Diagnosen krever tilstedeværelse av enten alle tre hovedkriterier, eller de to første hovedkriteriene og bikriteriet*.
*Beinmargsbiopsi kriteriet er ikke nødvendig i tilfeller med vedvarende absolutt erytrocytose: hemoglobin >18.5 g/dL hos menn (hematokrit 55.5 %) eller >16.5 g/dL hos kvinner (hematokrit 49.5 %) hvis hovedkriterium 3 og bikriteriet er oppfylt. Benmargsbiopsi er viktig å gjennomføre dersom hovedkriterium 3 er fraværende, men bikriteriet er tilstede.

Prefibrotisk/tidlig primær myelofibrose (prePMF) i.h.t. WHO 2016

Primær myelofibrose deles i prefibrotisk og fibrotisk PMF.
I WHO 2016 klassifikasjonen er det satt opp tydeligere kriterier for prefibrotisk myelofibrose enn det var i WHO klassifikasjonen fra 2008, vesentlig for lettere å kunne skille denne fra essensiell trombocytemi.
Hovedkriterier:

  1. Megakaryocytt proliferasjon og atypi, uten retikulin fibrose > europeisk MF grad 1 (fibrosen graderes 0-3), ledsaget av økt alders-justert benmargs cellularitet, granulocytt proliferasjon og ofte redusert erytropoiese. 
  2. Tilfredsstiller ikke WHO kriteriene for BCR-ABL1+ KML, PV, ET, MDS, eller andre myeloide neoplasier. 
  3. Tilstedeværelse av JAK2, CALR or MPL mutasjon eller ved fravær av disse mutasjonene, tilstedeværelse av en annen klonal markør * eller fravær av mindre reaktiv retikulin fibrose i benmargen**.

Bikriterier:

Tilstedeværelse av minst en av de følgende, bekreftet i minst to påfølgende undersøkelser:

  1. Anemi som ikke er betinget i annen sykdom
  2. Leukocytose ≥ 11 x 109/L
  3. Palpabel splenomegali
  4. LDH økning til over øvre normalgrense for angjeldende laboratorium

Diagnosen prefibrotisk myelofibrose krever at alle tre hovedkriteriene er tilstede,
og minst ett bikriterium.

*ved fravær av en av hovedmutasjonene, kan undersøkelse på en av de hyppigste ledsagende mutasjonene (f. eks. ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1) være til hjelp i å avklare om det foreligger en klonal sykdom

** mindre (grad 1) retikulin fibrose sekundær til infeksjon, autoimmun sykdom eller annen kronisk inflammatorisk tilstand, hårcelle leukemi, eller annen lymfoid neoplasi, metastatisk malignitet eller toksisk (kronisk) myelopati.

Fibrotisk primær myelofibrose i.h.t WHO 2016

Hovedkriterier

  1. Beinmargsbiopsi som viser megakaryocyttproliferasjon og atypi ledsaget av enten retikulin og/eller kollagen fibrose europeisk grad 2 eller 3 (fibrosen graderes 0-3).
  2. Tilfredsstiller ikke WHO kriteriene for ET, PV, BCR-ABL1+ KML, MDS, eller andre myeloide neoplasier.
  3. Påvisning av JAK2V617F, CALR eller MPL mutasjon eller i fravær av disse mutasjonene, tilstedeværelse av en annen klonal markør* eller fravær av reaktiv fibrose**.

Bikriterier

  1. Anemi som ikke er betinget i annen sykdom
  2. Leukocytose ≥ 11 x 109/L
  3. Palpabel splenomegali
  4. Serum LD økning over øvre normalgrense for angjeldende laboratorium
  5. Leukoerytoblastose

Diagnosen krever at 3 hovedkriteriene oppfylles, og minst ett bikriterium.


*Ved fravær av en av de tre hovedmutasjonene, kan undersøkelse på en av de hyppigste ledsagende mutasjonene (f. eks. ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1) være til hjelp i å avklare om det foreligger en klonal sykdom.
**Benmargsfibrose sekundær til infeksjon, autoimmun sykdom eller annen kronisk inflammatorisk tilstand, hårcelle leukemi eller annen lymfoid malignitet, metastatisk malignitet eller toksisk (kronisk) myelopati.