Forside  
Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Redaktør Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Generell veileder i pediatri
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 3. utgave
  • Status - Publisert
  • IS-nr -
  • ISBN -
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 18.10.2013
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 01.05.2006
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Norsk barnelegeforening, Den norske legeforening
  • Redaktør - Claus Klingenberg
  • Publikasjonstype - Veiledere

(Dette kapittelet er basert på Rikshospitalets metodebok)

Når skal stoffskiftesykdom mistenkes?

  • Ved symptomer som ikke kan forklares tifredsstillende av andre tilstander.
    NB! Medfødte stoffskiftesykdommer kan opptre sammen med andre tilstander, og de kan disponere for infeksjon, hjerneblødning etc.
  • Ved uventet alvorlig forløp av vanligvis ufarlige infeksjoner/tilstander.
  • Ved uavklart sykdom/død hos søsken.
  • Ved slektskap mellom foreldrene.

Spesielle symptomer og tegn

  • CNS symptomer – påvirket sensorium, koma, kramper. Barnet kan i perioder være slapt, men i perioder ha øket tonus ev. med opistotonus på tross av coma.
  • Metabolsk acidose (organiske acidurier). Regn ut anion gap ((Na + K) - (Cl + HCO3); normalt 13–19). Mål alltid laktat og se om det er forklarer øket anion gap/acidose.
  • Ketoacidose i første levemåned gir sterk mistanke om stoffskiftesykdom
  • Kardiomyopati (fettsyrenedbrytningsdefekter, respirasjonskjededefekter, Pompe og også organiske acidurier)
  • Leversykdom. Leversykdom hos barn bør alltid gi mistanke om stoffskiftesykdom dersom ikke annen årsak er åpenbar.
  • Påfallende lukt av barnet (kroppsvæsker)
    • MSUD lukter «lønnesirup» (eller karri-lignende)
    • Isovaleriansyremi lukter «fotsvette»
    • PKU lukter «søtlig, museaktig, muggen kjeller»

I tillegg kan følgende symptomer/tegn indikere stoffskiftesykdom:
Spisevegring, hypotoni, dystoni, vedvarende/gjentatte oppkastepisoder, øyesymptomer/funn (katarakt, retinitis pigmentosa), hørselaffeksjon, dermatitt (ulike typer), dysmorfe trekk.

Hvilke prøver skal taes?

Ved akutt sykdom skal prøver tas før behandlingsstart hvis mulig. For en rekke sykdommer vil karakteristiske biokjemiske mønstre kun være tilstede i akutt fase av sykdommen.
NB 1! Dato og klokkeslett for prøvetakning skal stå på alle prøveglass!
NB 2! Hvis man i en akuttsituasjon med svært sykt barn av ukjent årsak ikke får tatt alle prøvene som nevnt under (raskt og på riktig måte): Frys ned (raskt !): 0,5 ml EDTA-plasma, 0,5 ml serum og 5–10 ml urin ! (Merk med tid og dato).
NB 3! Ved enhver uforklart encephalopati må man alltid raskt ta glukose, S/B, laktat, amoniakk og ketostix av urinen!

Ideelt bør følgende blodanalyser gjøres under akutt sykdom, før behandlingsstart (helst) og i samme blodprøve: Na, K, Cl, S/B, blodsukker, frie fettsyrer og 3-hydroxybutyrat, laktat, ammoniakk, aminosyrer. I tillegg må urin til metabolsk screening taes under akutt sykdom og urinen må stixes på ketoner og glukose.
Ved cerebrale symptomer må laktat, aminosyrer (særlig hos nyfødte pga. nonketotisk hyperglycinemi), glukose, protein og celletall analyseres i cerebrospinalvæske. Analyse av aminosyrer (obs. glycin), glukose og laktat bør taes i CSF og i blod samtidig.
Øvrige blodprøver: CRP, hvite m/diff, trc, Hb, Hkt, urinsyre, amylase, ASAT, ALAT, ALP, g-GT, bilirubin, albumin, INR, CK, CK-MB masse, troponin, myoglobin, kreatinin, urinstoff, carnitin (total og fri), total-homocystein.
CDT bør analyseres på bred indikasjon.
Ved leversykdom tas også: Alfa-1-antitrypsin, ceruloplasmin, se-jern, TIBC, ferritin, reduserende substans i urin.

Regn ut «anion gap» ved alle metabolske acidoser: (Na + K) - (Cl + HCO3-); normalt 16 (±3).
Ved metabolsk acidose med økt anion gap er det opphopning av en organisk syre. Vurdér om ev. økning i laktat/beta-hydroxybutyrat utgjør økningen i anion gap (målingene må ofte gjentas).

Prøvene tas som følger

Frie fettsyrer og beta-hydroxybutyrat

Minimum 200 µl EDTA-plasma. Prøven settes på is umiddelbart og plasma avpipetteres raskt. Plasma kan fryses ved -20 °C.

Laktat og pyruvat i blod

Minimum 500 µl fullblod. Blodet må felles umiddelbart (med 2 deler iskald perklorsyre, etanol el. lign., kfr. lokalt laboratorium) og settes på is. Prøven må sendes raskt, selv frosset. Som rutineprøve og som ø.hj. brukes oftest direkte analyse av laktat (uten pyruvat) på syre-base maskin. Dette gir like pålitelige svar.

Laktat i cerebrospinalvæske

Minimum 200 µl CSF. Tas på is og fryses. Hvis pyruvat skal analyseres, må prøven felles.

Ammoniakk

Minimum 300 µl heparinblod. Prøven legges på is, ammoniakk bør analyseres innen 30 min. etter at prøven er tatt. Dersom ideell prosedyre for prøvetaking/analyse ikke kan følges: Ta heparinblod på is, sentrifuger raskt (kaldt), frys heparinplasma raskt ned i et lite rør, helst ved -70 °C. Angi klokkeslett for prøvetakning og klokkeslett for innfrysing på glasset! Hvis prøven skal sendes, send med likt behandlet prøve fra frisk kontrollperson.

Aminosyrer i blod/cerebrospinalvæske

Minimum 300 µl heparinplasma/CSF. Prøven må fryses ved -20 °C dersom den ikke når laboratoriet samme dag.

Carnitin

Minimum 500 µl serum.

CDG

Minimum 100 µl serum (plasma kan ikke brukes)

Acylcarnitiner

200 µl EDTA plasma

Urin til metabolsk screening

(for organiske syrer, aminosyrer, reduserende substanser o.a.):
Helst 10 ml. Prøven oppbevares kaldt ev. fryses dersom den ikke når laboratoriet samme dag.

Fibroblastkultur

Se se kap. 1.3 "Hudbiopsi til dyrking av fibroblaster og muskelbiopsi".

Dersom barnet er moribund

Overvei nødvendighet av en åpen leverbiopsi som må tas «umiddelbart» etter at døden er inntrådt (i praksis etter ca. ½ time ?). Tilgjengelig levervev kan være avgjørende for diagnosen, selv ved tilstander uten åpenbar leverpåvirkning. Ta ut minimum 1g vev (NB! leverkapselen er unyttig), del vevet i 2 biter, pakk dem inn i glad-pack og legg bitene i hver sitt forhåndskjølte rør, legg røret på tørris og overfør til -70 °C (ev. flytende nitrogen) så raskt som mulig.
Muskelbiopsi (fra quadriceps) kan tas på samme måte som leverbiopsi. Levende fibroblastkultur kan fåes så sent som 3 dager etter døden. Spar på urin og serum i fryser, samt EDTA fullblod til ev. DNA analyse. Foreldrene må selvsagt informeres/spørres.