Forside   Epidemiologi  
Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato
Utgiver(e) Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av sarkom
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 3
  • Status - Publisert
  • IS-nr - 2697
  • ISBN - 978-82-8081-518-7
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 10.04.2018
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato -
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør -
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
 

De fleste sarkomer er spontane uten kjent årsak, men enkelte eksogene faktorer og predisponerende syndromer er assosiert med økt risiko for sarkomutvikling.

Eksogene faktorer som ioniserende stråling kan gi sarkom (5).

Eksponering for vinylklorid er assosiert med angiosarkom i lever (6).

Arvelige kimcellemutasjoner: Arvelige kimcellemutasjoner i kjente tumorsuppressor gener gir økt risiko for sarkom. En pasientrelatert predisponerende faktor er tidligere retinoblastom. Pasienter med hereditært retinoblastom har en økt risiko for å utvikle sarkom senere i livet, spesielt osteosarkom (7–9). Familiært retinoblastom er typisk bilateralt og er forårsaket av en mutasjon i kjønnscellene i RB1 tumorsuppressorgenet. RB1 er lokalisert på den lange armen på kromosom 13. Normale celler har to RB1 alleler og begge må være inaktivert for tumorutvikling (10). Ved arvelig retinoblastom er det tilstrekkelig med bare en enkel spontan mutasjon i det resterende normale genet for at en tumor skal oppstå.

Li-Fraumeni-syndromet: Li-Fraumeni er et autosomalt dominant syndrom. Dette er forårsaket av mutasjoner i suppressorgenet TP53 i 70–75 % av familiene. Disse pasientene har økt insidens av ulike typer svulster som brystkreft, osteosarkom, bløtvevssarkom, hjernesvulster, binyrebarkcarcinom og leukemi (11–18). Kreft hos Li-Fraumeni-pasienter debuterer tidligere enn hos tilsvarende ikke-syndrom-assosierte cancere, og de har høy forekomst av metakron cancer, med høy frekvens gjennom hele livet (16).

Nevrofibromatose: Opp til halvparten av maligne perifere nerveskjedesvulster (malignt schwannom) sees hos pasienter med neurofibromatose type 1 (NF1) (19;20). NF1 er en autosomal dominant sykdom med stor grad av penetrans. Halvparten av sykdomstilfellene vil allikevel oppstå etter spontane mutasjoner. Dette skjer i NF1 genet som er et tumorsuppressorgen lokalisert på kromosom 17.

Benigne benlidelser: Enkelte benlidelser som enkondromatose (Olliers sykdom og Mafuccis syndrom), multiple osteokondromer og Pagets sykdom gir økt risiko for bensarkom (21–25).