Forside  
Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
IS-nr ISBN
Publiseringsdato
Utgiver(e) Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for utredning, behandling og oppfølgning av kreft i skjoldbruskkjertelen, 29.06.2017
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - Versjon 1
  • Status - Publisert
  • IS-nr - IS-2478
  • ISBN - 978-82-8081-440-1
  • DOI -
  • Revisjonsdato -
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 29.06.2017
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør -
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
Vedlegg
 

Thyroideacarcinom kan være del av et arvelig kreftsyndrom (der genfeil er påvist) eller opptre familiært der en ikke kjenner involverte gen(er). Det antas at ca. 5–10 % av thyroidea-krefttilfellene er arvelige/familiære. Påvisning av arvelig/familiær kreft får betydning både for pasienten selv og slektninger.

Mistanke om arvelig/familiær kreft kan foreligge på bakgrunn av hvilken krefttype som er påvist, mange krefttilfeller i nær familie og/eller krefttilfellene har oppstått i ung alder. Ved mistanke om arvelig/familiær kreft anbefales henvisning til en medisinsk genetisk avdeling.

Gentesting er en viktig del av utredningen av arvelig disposisjon for thyroideacarcinom. Primært bør gentesting skje hos en pasient med relevant cancer. Etter Bioteknologiloven er dette diagnostisk gentesting og kan rekvireres av alle leger. En anbefaler imidlertid at en medisinsk genetisk avdeling tidlig kobles inn der en har stor mistanke om arvelig sårbarhet.

Tolking av gentestsvar kan være en stor utfordring. Fra RET-genet er vi kjent med mange genfeil som påvises ofte (for eksempel i posisjon 634), og sykdomsrisiko er godt dokumentert. For andre genvarianter kan det herske usikkerhet om denne er sykdomsgivende eller nøytral. Genvariantene klassifiseres fra klasse 1 (benign sekvensvariant) til klasse 5 (sikker sykdomsgivende variant). Nye ikke-publiserte genvarianter ender ofte opp i klasse 3 (VUS = variant med usikker betydning). Ved påvisning av VUS er det ikke påvist noen sikker sykdomsgivende genfeil i familien. Det kan gjøres segregasjonsstudier i familien (følger genfeilen sykdomstilfellene), men det skal ikke gjøres prediktiv gentesting i denne familien. Slike genfunn bør regelmessig revurderes.

Prediktiv gentesting (dvs testing av en person som per i dag ikke har relevant sykdom) er regulert i Bioteknologiloven og det kreves genetisk veiledning før, under og etter prøvetaking. Dette for å forberede risikanden for at han har en risiko for sykdom, motivere han å følge kontrollopplegget og klargjøre betydningen av funn for hans nære familie (særlig barn).

Ved både arvelige og familiære kreftsyndromer er kontrollopplegget for pasienten og familiemedlemmer vesentlig. Et godt kontrollopplegg har som målsetning å oppdage krefttilfeller på et tidlig stadium slik at muligheten for helbredelse øker. Enkelte ganger kan det være behov for risikoreduserende fjerning av friske organ. På den måten vil pasienten/familien kunne minske morbiditet/mortalitet. Et godt og tillitsvekkende kontrollopplegg vil også gjøre det enklere for utsatte familiemedlemmer å opprettholde en god livskvalitet.

Kontrollopplegget kan inneholde regelmessige kontroller også av andre organ enn thyroidea. Et individ som har arvet en genfeil, vil ha denne i alle kroppens celler som har cellekjerne. Det er således viktig å gi alle risikopersoner et kvalitetssikret kontrollopplegg som omfatter alle nøkkelorganer for gjeldende syndrom. Kontrolloppleggene endrer seg stadig, og de kontrollene som er nevnt under pkt. 6.1 og 6.2 er kun veiledende.