Forside  

Arvelig ventrikkelcancer

Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i magesekken (ventrikkelkreft)
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 5
  • Status - Publisert
  • IS-nr - 2643
  • ISBN - 978-82-8081-404-3
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 25.05.2018
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 01.12.2007
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør -
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
 

Pasienter som har forskjellige syndromer som hovedsakelig domineres av økt forekomst av polypper, har også en arvelig predisposisjon for ventrikkelcancer.  Eksempler er syndromer som Li-Fraumeni, Lynch, Peutz- Jegher og juvenil polypose samt ved arvelig mamma og ovarial cancer, familiær adenomatøs polypose og hamartom tumor syndrom (Cowden syndrom). Livstidsrisikoen for ventrikkelcancer i disse syndromene varierer, men er generelt forholdsvis lav.

Hereditær diffus ventrikkelcancer (HDGC)

1-3% av pasientene med ventrikkelcancer har hereditær diffus ventrikkelcancer. Ved denne tilstanden foreligger mutasjon i tumor suppressor genet CDH1, som koder for celle-adhesjons-proteinet E-cadherin. Arvegangen er autosomal dominant med mer enn 80% penetrasjon. 25-50% av pasientene som oppfyller kriteriene på HDGC har kimcellemutasjoner i dette genet (11). Gjennomsnittsalder ved diagnose av ventrikkelcancer er 38 år. Livstidsrisikoen hos disse pasientene for å utvikle ventrikkelcancer ved alder 80 år er rapportert til 70% (95 % konfidensintervall 59-80%) for menn og 56 % for kvinner (95% konfidensintervall 23-68%) (12). Ventrikkelcancer av diffus type, vanligvis i tumor stadium T1N0, presenteres ofte som signetringcellekarsinom som ved linitis plastica. I tillegg er livstidsrisiko for å utvikle mammacancer av lobulær type blant kvinner med CDH1 mutasjon 40-50%. 

Diagnose

Ett av følgende tre diagnostiske kriterier må foreligge i 1. og/eller 2. grads slektninger for å kunne identifisere pasienter med HDGC:

  1. Minst to pasienter med ventrikkelcancer uansett alder, minst én med ventrikkelcancer av diffus type
  2. En pasient med diffus ventrikkelcancer ved alder < 40 år
  3. Personlig eller familiehistorie med ventrikkelcancer av diffus type og dessuten lobulær mamma cancer, hvorav et tilfelle ved alder < 50 år

Pasienter med kreftsykdommen vil bli undersøkt og hvis der foreligger sykdomsfremkallende CDH1 mutasjon, anbefales alle familiemedlemmer fra alder 16 år og oppover å bli undersøkt med henblikk på profylaktisk behandling.

Behandling/overvåking

Profylaktisk total gastrektomi hos individer med påvist sykdomsfremkallende CDH1-mutasjon tilrådes fra 18-20-årsalderen. Gastroskopisk overvåking med multiple biopsier (>30) er ikke tilstrekkelig for å utelukke tidlig cancersykdom, men må gjøres hvert år hvis pasienten ikke ønsker profylaktisk gastrektomi. Multiple tidlige signetringscelle-cancer foci (T1N0) er påvist hos 100% av profylaktiske gastrektomier hos CDH1-positive pasienter. Kvinner med CDH1-mutasjon anbefales hvert år mammografi og MRI av mammae. Mutasjonsundersøkelse er kun positiv i 25-50% av familiene. I CDH1-negative familier anbefales årlig gastroskopi med multiple biopsier og for kvinner mammografi og MRI-skanning av mammae.