Du søkte etter "Jouberts syndrom" | nephronophthisis og fikk 24 treff. Viser side 1 av 3.
-
Genetics and pathogenesis of nephronophthisis
…jouberts…
-
Clinical manifestations, diagnosis, and treatment of nephronophthisis
…jouberts…
-
Jouberts syndrom og relaterte tilstander
Jouberts syndrom (JS) er en sjelden, medfødt utviklingsforstyrrelse som først og fremst rammer det sentrale nervesystemet. JS oppfattes i dag som å tilhøre en gruppe sjeldne tilstander såkalte ciliopatier der det er en forandring i cellens cilier. Den…
-
Autosomal recessive polycystic kidney disease in children
…jouberts…
-
Preconception and prenatal carrier screening for genetic disease more common in the Ashkenazi Jewish population and others with a family history of these disorders
…jouberts…
-
Renal cystic diseases in children
…jouberts…
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… (INFGR), se fagocyttdefekter Intersex (genitale anomalier) (DSD) Ivemarks syndrom (undergruppe av primære immunsviktsykdommer) Jouberts syndrom Junksjonal epidermollysis bullosa (EB) Juvenil nevronal ceriod lipofucinose (JNCL) Kabuki syndrom Kallmanns…
-
Prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease
…jouberts…
-
Simple and complex renal cysts in adults
…nephronophthisis…
-
Caroli disease
…jouberts…