Du søkte etter "craniofacial abnormalities" | "craniofacial anomalies" | "kraniofaciale misdannelser" | "Sæthre-Chotzens" og fikk 3 treff. Viser side 1 av 1.
-
Komplekse kraniofaciale synostoser
… ikke sjelden at tilstanden nedarves fra affisert mor eller far ved de mildere formene, som Sæthre-Chotzens og Muenkes syndrom. De identifiserte mutasjonene i FGFR-genene muliggjør genetisk testing ved en rekke kraniofaciale synostoser. Dette har avslørt en…
-
akrocephalosyndactyli
… etymologi: av gresk cephalo, ‘hode’, syn-, ‘sammen’, og daktyli, ‘fingrer’ Gruppen inkluderer syndromer som Aperts syndrom, Sæthre-Chotzens syndrom og Pfeiffers og Carpenters syndrom.Aperts syndrom, som er det hyppigste, har i Norge en forekomst på omtrent…
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… myoklonusepilepsi Nordsjøvariant (North Sea) Propionsyreemi Proteus syndrom Pseudoakondroplasi Pseudohermafrodittisme Pyknodysostose Retts syndrom Robinows syndrom Rubinstein-Taybis syndrom Ryggmargsbrokk Sæthre-Chotzens syndrom Sandhoffs sykdom Sanfilippos…