Søk i alle kilder

Du søkte etter "nevronal ceroid lipofuscinose" | "lysosomale avleiringssykdommer" | lysosomal og fikk 205 treff. Viser side 1 av 21.

• Nevronal ceroid lipofuscinose

  Underdiagnoser: infantil nevronal ceroid lipofuscinose (INCL), seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose (LINCL), juvenil nevronal ceroid lipofuscinose/barnedemens (JNCL), adult nevronal ceroid lipofuscinose (ANCL) og kongenitt nevronal ceroid…

  • Frambu
  • Oppslagsverk
  • Retningslinjer
  • Norsk

• Cerliponase alfa til behandling av sen infantil nevronal ceroid lipofuscinose type 2 (NCL type 2)

  Metoden er foreslått til vurdering i Nye metoder. For status se ID2017_033 Cerliponase alfa for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease) Legemidler Sjeldne diagnoser Barn og unge Nevrologi 2017 Folkehelseinstituttet Legemidler Lenker

  • Helsebiblioteket
  • Metodevarsel
  • Norsk

• Nevronale ceroide lipofuscinoser

  … funksjonshemninger ArtikkelLitteraturKommentarer (0) Bakgrunn. Nevronale ceroide lipofuscinoser er en gruppe degenerative… J Neuroophthalmol 2000; 20: 111 – 5. 30 Wilkinson ME. Ceroid lipofuscinosis, nevronal 3, Juvenile-Batten disease: case…

  • Tidsskrift for Den norske legeforening
  • Oversiktsartikkel
  • Norsk

• 11.5.1 Synssans og synsforstyrrelser/ synshemning - Generell veileder i pediatri - retningslinje

  … men også inflammatoriske tilstander i CNS (f eks optikusnevritt), lysosomale avleiringssykdommer (f eks leukodystrofier, mukopolysakkaridoser og nevronal ceroid lipofuscinose) og mitochondriesykdommer. Revmatologiske sykdommer og noen…

  • Helsebiblioteket
  • Retningslinjer
  • Norsk

• Sebelipase alfa (Kanuma) som enzymerstatningsterapi (EET) ved lysosomal acid lipase (LAL) mangel

  Behandlet i Bestillerforum - ID2015_032. Sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency Sjeldne diagnoser Legemidler 2015 Folkehelseinstituttet Sjeldne diagnoser Lenker

  • Helsebiblioteket
  • Metodevarsel
  • Norsk

• Sjeldne diagnoser A-Å

  … Chondroectodermal dysplasi Cleidokranial dysplasi CLN3 (Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose) Congenital adrenal hyperplasia… type 2 Nevrogene muskelsykdommer Nevromuskulære sykdommer Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL) Nevrofibromatose (NF)…

  • Helsebiblioteket
  • Annet
  • Norsk

• Common hereditary lysosomal storage diseases

  … diseases.[3]Brady R. Enzyme replacement therapy for lysosomal diseases. Annu Rev Med. 2006;57:283-96. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16409150?tool=bestpractice.com [4]Mehta A, Winchester B, eds. Lysosomal storage disorders. A practical guide. Oxford:…

  • BMJ Best Practice
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• Neonatal screening for arvelige lysosomale sykdommer

  Neonatal screening for lysosomal storage disorders Barn og unge Diagnostikk 2015 Health Policy Advisory Committee on Technology Barn og unge Lenker

  • Helsebiblioteket
  • Metodevarsel
  • Engelsk

• Lysosomal acid alpha-glucosidase deficiency (Pompe disease, glycogen storage disease II, acid maltase deficiency)

  … kinase-kinase l-aspartate l-form lamp2 late late-age late-life late-onset leads learned lgmd limb-girdle long-chain lumizyme lysosomal lysosomal-associated lysosome lysosomes mabthera macroglossia maltase march material maturity-onset mcardle mcardle's…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• 2.22 Medfødte stoffskiftesykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje

  … symptomer kan sees. Her omtales følgende grupper av sykdommer: Lysosomale avleiringssykdommer Peroksisomale sykdommer… defekt som debuterer ved fødsel med uttalt muskulær hypotoni, nevronale migrasjonsforstyrrelser/misdannelser i CNS, kramper,…

  • Helsebiblioteket
  • Retningslinjer
  • Norsk

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• 10
• Neste
• Siste