Søk i alle kilder

Du søkte etter "nevronal ceroid lipofuscinose" | "lysosomale avleiringssykdommer" | lysosomal og fikk 198 treff. Viser side 1 av 20.

• Sebelipase alfa (Kanuma) som enzymerstatningsterapi (EET) ved lysosomal acid lipase (LAL) mangel

  Behandlet i Bestillerforum - ID2015_032. Sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency Sjeldne diagnoser Legemidler 2015 Folkehelseinstituttet Sjeldne diagnoser Lenker

  • Helsebiblioteket
  • Metodevarsel
  • Norsk

• Common hereditary lysosomal storage diseases

  … diseases.[3]Brady R. Enzyme replacement therapy for lysosomal diseases. Annu Rev Med. 2006;57:283-96. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16409150?tool=bestpractice.com [4]Mehta A, Winchester B, eds. Lysosomal storage disorders. A practical guide. Oxford:…

  • BMJ Best Practice
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• Neonatal screening for arvelige lysosomale sykdommer

  Neonatal screening for lysosomal storage disorders Barn og unge Diagnostikk 2015 Health Policy Advisory Committee on Technology Barn og unge Lenker

  • Helsebiblioteket
  • Metodevarsel
  • Engelsk

• Lysosomal acid alpha-glucosidase deficiency (Pompe disease, glycogen storage disease II, acid maltase deficiency)

  … kids kids' kinase-kinase l-form lamp2 late late-age late-life late-onset leads learned lgmd limb-girdle long-chain lumizyme lysosomal lysosomal-associated lysosome lysosomes macroglossia maltase march material maturity-onset mcardle mcardle's mcardles…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• 2.22 Medfødte stoffskiftesykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje

  … symptomer kan sees. Her omtales følgende grupper av sykdommer: Lysosomale avleiringssykdommer Peroksisomale sykdommer… defekt som debuterer ved fødsel med uttalt muskulær hypotoni, nevronale migrasjonsforstyrrelser/misdannelser i CNS, kramper,…

  • Helsebiblioteket
  • Retningslinjer
  • Norsk

• 11.5.1 Synssans og synsforstyrrelser/ synshemning - Generell veileder i pediatri - retningslinje

  … men også inflammatoriske tilstander i CNS (f eks optikusnevritt), lysosomale avleiringssykdommer (f eks leukodystrofier, mukopolysakkaridoser og nevronal ceroid lipofuscinose) og mitochondriesykdommer. Revmatologiske sykdommer og noen…

  • Helsebiblioteket
  • Retningslinjer
  • Norsk

• 2.22.1 Hovedgrupper av metabolsk sykdom - hvordan stilles diagnosen? - Generell veileder i pediatri - retningslinje

  … (andre organer er affisert), bør man utrede nøye. Lysosomale avleiringssykdommer Utgjør den største gruppen (til… (og blandingsformer). Pompe : (glykogenose type 2) er en lysosomal avleiringsssykdom. Den finnes i flere…

  • Helsebiblioteket
  • Retningslinjer
  • Norsk

• Psoriasis som bivirkning av litiumbehandling

  … produksjon ved å blokkere den inhiberende effekten av prostaglandiner;- økning i sirkulerende neutrofile og promotering av lysosomal frigjøring fra leukocytter (2l).Det finnes flere kasusrapporter med utbrudd av psoriasis hos pasienter under…

  • Relis
  • Legemidler
  • Norsk

• Vimizim

  BioMarin InternationalEnzym.ATC-nr.: A16A B12 Står ikke på WADAs dopinglisteBestill bekreftelse på dopingsøkIndikasjoner | Dosering | Kontraindikasjoner | Forsiktighetsregler | Graviditet, amming og fertilitet | Bivirkninger | Overdosering / Forgiftning |

  • Felleskatalogen
  • Legemidler
  • Norsk

• Sjeldne diagnoser

  … godkjent ved Gaucher sykdom. Miglustat forsøkes også ved andre lysosmale avleiringssykdommer som MPS III, Tay Sach og Sandhoff. Enzymerstatningsterapi (ERT) er i bruk ved en rekke lysosomale avleiringssykdommer som Gaucher, Fabrys sykdom,…

  • Legemiddelhåndboken
  • Legemidler
  • Oppslagsverk
  • Norsk

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• 10
• Neste
• Siste