Du søkte etter "nevronal ceroid lipofuscinose" | "lysosomale avleiringssykdommer" | lysosomal og fikk 211 treff. Viser side 1 av 22.
-
lysosomal sykdom
… er sykdommer knyttet til lysosomene, cellenes rengjøringsverk. Lysosomale sykdommer forekommer som avleiringssykdommer og… Eksempler er mukopolysakkaridoser og Tay-Sachs sykdom.Lysosomal vevsskade eller vevssykdom skyldes lekkasjer av sure…
-
lysosomal avleiringssykdom
Lysosomal sykdom kan forekomme som lysosomal avleiringssykdom og… alvorlige, med tidlig død til følge.Eksempler på lysosomale avleiringssykdommer er mukoliposakkaridoser og Tay-Sachs…
-
lysosomal vevskade og vevsykdom
Lysosomal vevskade og vevsykdom er en tilstand som utløses ved at det frigjøres sure hydrolaser fra lysosomene. Faktaboks Uttale lysosomˈal sykdom Etymologi av lysosom Moderat lekkasje gir ikke skade, ettersom de sure hydrolasene er lite aktive ved den…
-
Sebelipase alfa (Kanuma) som enzymerstatningsterapi (EET) ved lysosomal acid lipase (LAL) mangel
Behandlet i Bestillerforum - ID2015_032. Sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency Sjeldne diagnoser Legemidler 2015 Folkehelseinstituttet (FHI) Sjeldne diagnoser Lenker
-
Common hereditary lysosomal storage diseases
… diseases.[3]Brady R. Enzyme replacement therapy for lysosomal diseases. Annu Rev Med. 2006;57:283-96. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16409150?tool=bestpractice.com [4]Mehta A, Winchester B, eds. Lysosomal storage disorders. A practical guide. Oxford:…
-
Neonatal screening for arvelige lysosomale sykdommer
Neonatal screening for lysosomal storage disorders Barn og unge Diagnostikk 2015 Health Policy Advisory Committee on Technology Barn og unge Lenker
-
Lysosomal acid alpha-glucosidase deficiency (Pompe disease, glycogen storage disease II, acid maltase deficiency)
… kids kids' kinase-kinase l-form lamp2 late late-age late-life late-onset leads learned lgmd limb-girdle long-chain lumizyme lysosomal lysosomal-associated lysosome lysosomes mabthera macroglossia maltase maracarbose march material maturity-onset…
-
enzymerstatningsterapi
… Alle disse er såkalte lysosomale sykdommer der mangel på visse enzymer, spesifikke for hver enkelt tilstand, gjør at stoffskifteprodukter avleires i cytoplasma i cellene. Tilstanden kalles av denne grunn også lysosomale avleiringssykdommer.…
-
2.22 Medfødte stoffskiftesykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… symptomer kan sees. Her omtales følgende grupper av sykdommer: Lysosomale avleiringssykdommer Peroksisomale sykdommer… defekt som debuterer ved fødsel med uttalt muskulær hypotoni, nevronale migrasjonsforstyrrelser/misdannelser i CNS, kramper,…
-
11.5.1 Synssans og synsforstyrrelser/ synshemning - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… men også inflammatoriske tilstander i CNS (f eks optikusnevritt), lysosomale avleiringssykdommer (f eks leukodystrofier, mukopolysakkaridoser og nevronal ceroid lipofuscinose) og mitochondriesykdommer. Revmatologiske sykdommer og noen…