Søk i alle kilder

Du søkte etter "nevronal ceroid lipofuscinose" | "lysosomale avleiringssykdommer" | lysosomal og fikk 212 treff. Viser side 1 av 22.

• lysosomal sykdom

  … er sykdommer knyttet til lysosomene, cellenes rengjøringsverk. Lysosomale sykdommer forekommer som avleiringssykdommer og… Eksempler er mukopolysakkaridoser og Tay-Sachs sykdom.Lysosomal vevsskade eller vevssykdom skyldes lekkasjer av sure…

  • Store Medisinske Leksikon
  • Oppslagsverk

• lysosomal avleiringssykdom

  Lysosomal sykdom kan forekomme som lysosomal avleiringssykdom og… alvorlige, med tidlig død til følge.Eksempler på lysosomale avleiringssykdommer er mukoliposakkaridoser og Tay-Sachs…

  • Store Medisinske Leksikon
  • Oppslagsverk

• lysosomal vevskade og vevsykdom

  Lysosomal vevskade og vevsykdom er en tilstand som utløses ved at det frigjøres sure hydrolaser fra lysosomene. Faktaboks uttale: lysosomˈal sykdom etymologi: av lysosom Moderat lekkasje gir ikke skade, ettersom de sure hydrolasene er lite aktive ved den…

  • Store Medisinske Leksikon
  • Oppslagsverk

• Sebelipase alfa (Kanuma) som enzymerstatningsterapi (EET) ved lysosomal acid lipase (LAL) mangel

  Behandlet i Bestillerforum - ID2015_032. Sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency Sjeldne diagnoser Legemidler 2015 Folkehelseinstituttet (FHI) Sjeldne diagnoser Lenker

  • Helsebiblioteket
  • Metodevarsel

• Common hereditary lysosomal storage diseases

  … diseases.[3]Brady R. Enzyme replacement therapy for lysosomal diseases. Annu Rev Med. 2006;57:283-96. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16409150?tool=bestpractice.com [4]Mehta A, Winchester B, eds. Lysosomal storage disorders. A practical guide. Oxford:…

  • BMJ Best Practice
  • Oppslagsverk

• Neonatal screening for arvelige lysosomale sykdommer

  Neonatal screening for lysosomal storage disorders Barn og unge Diagnostikk 2015 Health Policy Advisory Committee on Technology Barn og unge Lenker

  • Helsebiblioteket
  • Metodevarsel

• Lysosomal acid alpha-glucosidase deficiency (Pompe disease, glycogen storage disease II, acid maltase deficiency)

  … kids kids' kinase-kinase l-form lamp2 late late-age late-life late-onset leads learned lgmd limb-girdle long-chain lumizyme lysosomal lysosomal-associated lysosome lysosomes mabthera macroglossia maltase maracarbose march material maturity-onset…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk

• enzymerstatningsterapi

  … Alle disse er såkalte lysosomale sykdommer der mangel på visse enzymer, spesifikke for hver enkelt tilstand, gjør at stoffskifteprodukter avleires i cytoplasma i cellene. Tilstanden kalles av denne grunn også lysosomale avleiringssykdommer.…

  • Store Medisinske Leksikon
  • Oppslagsverk

• 2.22 Medfødte stoffskiftesykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje

  … symptomer kan sees. Her omtales følgende grupper av sykdommer: Lysosomale avleiringssykdommer Peroksisomale sykdommer… defekt som debuterer ved fødsel med uttalt muskulær hypotoni, nevronale migrasjonsforstyrrelser/misdannelser i CNS, kramper,…

  • Helsebiblioteket
  • Retningslinjer

• 11.5.1 Synssans og synsforstyrrelser/ synshemning - Generell veileder i pediatri - retningslinje

  … men også inflammatoriske tilstander i CNS (f eks optikusnevritt), lysosomale avleiringssykdommer (f eks leukodystrofier, mukopolysakkaridoser og nevronal ceroid lipofuscinose) og mitochondriesykdommer. Revmatologiske sykdommer og noen…

  • Helsebiblioteket
  • Retningslinjer

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• 10
• Neste
• Siste