Du søkte etter "nevronal ceroid lipofuscinose" | "lysosomale avleiringssykdommer" | lysosomal og fikk 195 treff. Viser side 1 av 20.
-
Sebelipase alfa (Kanuma) som enzymerstatningsterapi (EET) ved lysosomal acid lipase (LAL) mangel
Behandlet i Bestillerforum - ID2015_032. Sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency Sjeldne diagnoser Legemidler 2015 Folkehelseinstituttet Sjeldne diagnoser Lenker
-
Common hereditary lysosomal storage diseases
… diseases.[3]Brady R. Enzyme replacement therapy for lysosomal diseases. Annu Rev Med. 2006;57:283-96. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16409150?tool=bestpractice.com [4]Mehta A, Winchester B, eds. Lysosomal storage disorders. A practical guide. Oxford:…
-
Neonatal screening for arvelige lysosomale sykdommer
Neonatal screening for lysosomal storage disorders Barn og unge Diagnostikk 2015 Health Policy Advisory Committee on Technology Barn og unge Lenker
-
Lysosomal acid alpha-glucosidase deficiency (Pompe disease, glycogen storage disease II, acid maltase deficiency)
… kinase-kinase l-aspartate l-form lamp2 late late-age late-life late-onset leads learned lgmd limb-girdle long-chain lumizyme lysosomal lysosomal-associated lysosome lysosomes macroglossia maltase march material maturity-onset mcardle mcardle's mcardles…
-
2.22 Medfødte stoffskiftesykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… symptomer kan sees. Her omtales følgende grupper av sykdommer: Lysosomale avleiringssykdommer Peroksisomale sykdommer… defekt som debuterer ved fødsel med uttalt muskulær hypotoni, nevronale migrasjonsforstyrrelser/misdannelser i CNS, kramper,…
-
11.5.1 Synssans og synsforstyrrelser/ synshemning - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… men også inflammatoriske tilstander i CNS (f eks optikusnevritt), lysosomale avleiringssykdommer (f eks leukodystrofier, mukopolysakkaridoser og nevronal ceroid lipofuscinose) og mitochondriesykdommer. Revmatologiske sykdommer og noen…
-
2.22.1 Hovedgrupper av metabolsk sykdom - hvordan stilles diagnosen? - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… (andre organer er affisert), bør man utrede nøye. Lysosomale avleiringssykdommer Utgjør den største gruppen (til… (og blandingsformer). Pompe : (glykogenose type 2) er en lysosomal avleiringsssykdom. Den finnes i flere…
-
Vimizim
BioMarin InternationalEnzym.ATC-nr.: A16A B12 Står ikke på WADAs dopinglisteBestill bekreftelse på dopingsøkIndikasjoner | Dosering | Kontraindikasjoner | Forsiktighetsregler | Graviditet, amming og fertilitet | Bivirkninger | Overdosering / Forgiftning |
-
Gallium citrate Ga-67: Drug information
… childs enemas ga-67 gal67 gallium gallium67 infancy infant infantile infants infants' juvenile juveniles kid's kids kids' lysosomal lysosomal-associated lysosome lysosomes mci medi moa neoscan pediatric pediatrics pediatrics' radiopharmaceutical…
-
Velaglucerase alfa (glucocerebrosidase): Drug information
… glucocerebrosidases imiglucerase infancy infant infantile infants infants' infuse inline juvenile juveniles kid's kids kids' lysosomal lysosomal-associated lysosome lysosomes pediatric pediatrics pediatrics' reconstituted school-age school-aged…