Du søkte etter "nevronal ceroid lipofuscinose" | "lysosomale avleiringssykdommer" | lysosomal og fikk 213 treff. Viser side 1 av 22.
-
lysosomal sykdom
… er sykdommer knyttet til lysosomene, cellenes rengjøringsverk. Lysosomale sykdommer forekommer som avleiringssykdommer og… Eksempler er mukopolysakkaridoser og Tay-Sachs sykdom.Lysosomal vevsskade eller vevssykdom skyldes lekkasjer av sure…
-
lysosomal avleiringssykdom
Lysosomal sykdom kan forekomme som lysosomal avleiringssykdom og… alvorlige, med tidlig død til følge.Eksempler på lysosomale avleiringssykdommer er mukoliposakkaridoser og Tay-Sachs…
-
lysosomal vevskade og vevsykdom
Lysosomal vevskade og vevsykdom er en tilstand som utløses ved at det frigjøres sure hydrolaser fra lysosomene. Faktaboks uttale: lysosomˈal sykdom etymologi: av lysosom Moderat lekkasje gir ikke skade, ettersom de sure hydrolasene er lite aktive ved den…
-
Sebelipase alfa (Kanuma) som enzymerstatningsterapi (EET) ved lysosomal acid lipase (LAL) mangel
Behandlet i Bestillerforum - ID2015_032. Sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency Sjeldne diagnoser Legemidler 2015 Folkehelseinstituttet (FHI) Sjeldne diagnoser Lenker
-
Common hereditary lysosomal storage diseases
… diseases.[3]Brady R. Enzyme replacement therapy for lysosomal diseases. Annu Rev Med. 2006;57:283-96. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16409150?tool=bestpractice.com [4]Mehta A, Winchester B, eds. Lysosomal storage disorders. A practical guide. Oxford:…
-
Neonatal screening for arvelige lysosomale sykdommer
Neonatal screening for lysosomal storage disorders Barn og unge Diagnostikk 2015 Health Policy Advisory Committee on Technology Barn og unge Lenker
-
Lysosomal acid alpha-glucosidase deficiency (Pompe disease, glycogen storage disease II, acid maltase deficiency)
… kids kids' kinase-kinase l-form lamp2 late late-age late-life late-onset leads learned lgmd limb-girdle long-chain lumizyme lysosomal lysosomal-associated lysosome lysosomes mabthera macroglossia maltase maracarbose march material maturity-onset…
-
enzymerstatningsterapi
… Alle disse er såkalte lysosomale sykdommer der mangel på visse enzymer, spesifikke for hver enkelt tilstand, gjør at stoffskifteprodukter avleires i cytoplasma i cellene. Tilstanden kalles av denne grunn også lysosomale avleiringssykdommer.…
-
2.22 Medfødte stoffskiftesykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… symptomer kan sees. Her omtales følgende grupper av sykdommer: Lysosomale avleiringssykdommer Peroksisomale sykdommer… defekt som debuterer ved fødsel med uttalt muskulær hypotoni, nevronale migrasjonsforstyrrelser/misdannelser i CNS, kramper,…
-
11.5.1 Synssans og synsforstyrrelser/ synshemning - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… men også inflammatoriske tilstander i CNS (f eks optikusnevritt), lysosomale avleiringssykdommer (f eks leukodystrofier, mukopolysakkaridoser og nevronal ceroid lipofuscinose) og mitochondriesykdommer. Revmatologiske sykdommer og noen…