Du søkte etter 4p | "wolf-hirschhorn" | "Microdeletion syndromes" og fikk 13 treff. Viser side 1 av 2.
-
Microdeletion syndromes (chromosomes 1 to 11)
…4p…
-
Microdeletion syndromes (chromosomes 12 to 22)
…18p…
-
Microduplication syndromes
…alfaamino-3-hydroxy5-methyl-4isoxazolepropionic…
-
Cryopyrin-associated periodic syndromes and related disorders
…cul4-associated…
-
Genetic testing in patients with a suspected primary immunodeficiency or autoinflammatory syndrome
…4p…
-
Microcephaly: A clinical genetics approach
…12p…
-
DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Clinical features and diagnosis
…microdeletion…
-
Genomic disorders: An overview
…bmp4…
-
Recessive X-linked ichthyosis
(4.25/10)…
-
Diagnostikk av medfødte kryptiske kromosomavvik
… på sekvensen som er lokalisert på enden av hver kromosomarm) kalles det subtelomeriske område (fig 1b). Noen subtelomeriske delesjoner gir kjente syndromer (for eksempel 4p-/Wolf-Hirschhorns syndrom, 5p-/cri du chat-syndrom, 18p- og 18q-syndrom…