Søk i alle kilder

Du søkte etter 5p | "Microdeletion syndromes" | "cri du chat" og fikk 52 treff. Viser side 1 av 6.

• cri du chat-syndrom

  Cri du chat-syndrom er en form for psykisk utviklingshemming. Syndromet har fått sitt navn etter den karakteristiske mjauingen som pasientene har i nyfødtperioden. Hyppigheten av sykdommen er omkring 1 per 50 000 (det vil si cirka ett barn årlig) i Norge.…

  • Store Medisinske Leksikon
  • Oppslagsverk

• Cri du chat syndrom

  Også kjent som 5p- delesjonssyndrom, kromosom 5p- syndrom. Cri du chat syndrom (CDCS) er en sjelden, medfødt tilstand. Tilstanden ble første gang beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Navnet stammer fra den karakteristiske gråten i sped- og…

  • Frambu
  • Oppslagsverk
  • Retningslinjer

• Chromosomal translocations, deletions, and inversions

  … downsize downsized downsizing ds ds' du du-chat du-chats du-chatting duplicated duplication duplications dyscrasia… transcriptional transcriptionally transcripts transduction translocated translocation translocation-associated…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk

• Chronic suppurative otitis media (CSOM): Clinical features and diagnosis

  … burundi cameroon canal chat child childhood childhoods children childs choanal cholesteatoma cholesteatomas chronic ciliary classification classifications coagulase cochlea com comoro comoros comosus congo cotton craniofacial cri-du cri-du-chat…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk

• Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation

  … 247200 261600 2nd 2nd-generation 2nd-look 2nd-stage 3;3 3rd 5p abnormal abnormally aciduria acidurias agyria aminoaciduria… microcepha microcephalies microcephaly microcephaly-capillary microdeletions microencepha microencephaly midbrain midbrains…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk

• Interaksjoner mellom desmopressin og valproat, rufinamid eller zonisamid?

  SPØRSMÅL: Henvendelse fra lege: Har en pasient, et barn med Cri du chat, som har en besværlig epilepsi. Pasienten væter i sengen hver natt i relativt store mengder. Drikker ikke på natten. Muligens er epileptisk aktivitet frontalt årsaken til…

  • Relis
  • Legemidler

• Intellectual disability in children: Evaluation for a cause

  … 600185 abnormalities accidental adaptive allocation aminoaciduria aminoacidurias aminoacyltrna ammonia analysis and-mouthing… microcepha microcephalies microcephaly microcephaly-capillary microdeletion microdeletions microscope milestones mitochondrial…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk

• Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA

  … 21 21-2 21;22 22q11 2;13 3;21 47 47xx+21 47xxx 47xxy 47xy+21 5p 8;21 99 acetylcholinesterase adenine adenines adrenogenital… methodologies methodology methylation microarray microdeletion microdeletions mix model modeled modeliii modeling…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk

• Congenital pulmonary airway malformation: Prenatal diagnosis and management

  #601200 (2.75/5) (fetal) 128 2020 26 32 3d 47xxy 4d 5p 600635 601200 606241 75 7;17 ablation ablation: abruptio… congenitally connatal connection course courses cpam cri-du-chat cri-du-chats cri-du-chatting cri-duchat cridu-chat…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk

• Congenital cytogenetic abnormalities

  … 3.4.14.8 3.4.14.9 3;21 46 47 47xx+21 47xxx 47xxy 47xy+21 4;22 5p 7;22 8;16 8;21 8;22 9.5 9;14 9;15 9;22 abnormalities… microcepha microcephalies microcephaly microcephaly-capillary microdeletions micrognathia microphthalmia…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• Neste
• Siste