Søk i alle kilder

Du søkte etter 5p | "Microdeletion syndromes" | "cri du chat" og fikk 34332 treff. Viser side 1 av 3434.

• Cri du chat syndrom

  Også kjent som 5p- delesjonssyndrom, kromosom 5p- syndrom.Cri du chat syndrom (CDCS) er en sjelden, medfødt tilstand. Tilstanden ble første gang beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Navnet stammer fra den karakteristiske gråten i sped- og…

  • Frambu
  • Oppslagsverk
  • Retningslinjer
  • Norsk

• Microdeletion syndromes (chromosomes 1 to 11)

  … abl1-like abr absent acronym adam adam's add add-back adhd adult adults agenesis aggression aggressive aggressively… swallowing swallows syndacty syndactyly syndrome-like syndromes syndromic t(11;19) t(11;22) t(12;22) t(18;22) t(1;22)…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• Microdeletion syndromes (chromosomes 12 to 22)

  … 3'-kinase 3-kinase 3a 4;22 520 601920 7;22 8;22 9;22 add adhd adult adults agyria alagille alagille's alagilles alagilles'… swallowed swallowers swallowing swallows syndrome-related syndromes syndromic syringomyelia syrinx t(11;22) t(12;22)…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• Interaksjoner mellom desmopressin og valproat, rufinamid eller zonisamid?

  SPØRSMÅL: Henvendelse fra lege: Har en pasient, et barn med Cri du chat, som har en besværlig epilepsi. Pasienten væter i sengen hver natt i relativt store mengder. Drikker ikke på natten. Muligens er epileptisk aktivitet frontalt årsaken til…

  • Relis
  • Legemidler
  • Norsk

• Chromosomal translocations, deletions, and inversions

  … downsize downsized downsizing ds ds' du du-chat du-chats du-chatting duplicated duplication duplications dyscrasia… transcriptional transcriptionally transcripts transduction translocated translocation translocation-associated…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation

  … 247200 261600 2nd 2nd-generation 2nd-look 2nd-stage 3;3 3rd 5p abnormal abnormally aciduria acidurias agyria aminoaciduria… microcepha microcephalies microcephaly microcephaly-capillary microdeletions microencepha microencephaly midbrain midbrains…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• Prenatal diagnosis and management of congenital pulmonary airway malformation

  … (2.75/5) (fetal) 0.2 0.75 101 128 12;16 2.0 2.0) 26 32 3d 4d 5p 600635 601200 606241 75 7;17 ablation ablation: abruptio… connection connections corpus couples course cpam crest cri-du-chat cri-du-chats cri-du-chatting cri-duchat cridu-chat…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• Congenital cytogenetic abnormalities

  … 3.4.14.8 3.4.14.9 3;21 46 47 47xx+21 47xxx 47xxy 47xy+21 4;22 5p 7;22 8;16 8;21 8;22 9.5 9;14 9;15 9;22 abnormalities… microcepha microcephalies microcephaly microcephaly-capillary microdeletions micrognathia microphthalmia…

  • UpToDate
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• Diagnostikk av medfødte kryptiske kromosomavvik

  … en DNA-basert screeningmetode for påvisning av genomisk ubalanse. Resultater. Ved CGH kan tap (delesjon) eller fordobling (duplikasjon) av kromosomområder av en størrelse ned til 3 – 4 millioner basepar (Mb) påvises. Ved hjelp av CGH-metoden har vi…

  • Tidsskrift for Den norske legeforening
  • Oversiktsartikkel
  • Norsk

• Sjeldne diagnoser A-Å

  … 47 XYY syndrom 48 XXYY syndrom 49 XXXXY syndrom 4p- syndrom 5p- delesjonssyndrom ​Aagenæs' syndrom Aarskogs syndrom… med utviklingshemning X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncans syndrom) X-linked protoporphyria Sjeldne diagnoser…

  • Helsebiblioteket
  • Annet
  • Norsk

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• 10
• Neste
• Siste