Du søkte etter 5p | "Microdeletion syndromes" | "cri du chat" og fikk 51 treff. Viser side 1 av 6.
-
cri du chat-syndrom
Cri du chat-syndrom er en form for psykisk utviklingshemming. Syndromet har fått sitt navn etter den karakteristiske mjauingen som pasientene har i nyfødtperioden. Hyppigheten av sykdommen er omkring 1 per 50 000 (det vil si cirka ett barn årlig) i Norge.…
-
Cri du chat syndrom
Også kjent som 5p- delesjonssyndrom, kromosom 5p- syndrom.Cri du chat syndrom (CDCS) er en sjelden, medfødt tilstand. Tilstanden ble første gang beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Navnet stammer fra den karakteristiske gråten i sped- og…
-
Chromosomal translocations, deletions, and inversions
… downsize downsized downsizing ds ds' du du-chat du-chats du-chatting duplicated duplication duplications dyscrasia… transcriptional transcriptionally transcripts transduction translocated translocation translocation-associated…
-
Chronic suppurative otitis media (CSOM): Clinical features and diagnosis
… criduchat crimean-congo csom cytokine cytokines daycare db db/db deaf deafness definite definition definitional definitions definitive differentiate discharge dizziness dizzy djibouti drops drum du du-chat du-chats du-chatting ear ear-drum…
-
Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation
… 247200 261600 2nd 2nd-generation 2nd-look 2nd-stage 3;3 3rd 5p abnormal abnormally aciduria acidurias agyria aminoaciduria… microcepha microcephalies microcephaly microcephaly-capillary microdeletions microencepha microencephaly midbrain midbrains…
-
Interaksjoner mellom desmopressin og valproat, rufinamid eller zonisamid?
SPØRSMÅL: Henvendelse fra lege: Har en pasient, et barn med Cri du chat, som har en besværlig epilepsi. Pasienten væter i sengen hver natt i relativt store mengder. Drikker ikke på natten. Muligens er epileptisk aktivitet frontalt årsaken til…
-
Intellectual disability in children: Evaluation for a cause
… 600185 abnormalities accidental adaptive allocation aminoaciduria aminoacidurias aminoacyltrna ammonia analysis and-mouthing… microcepha microcephalies microcephaly microcephaly-capillary microdeletion microdeletions microscope milestones mitochondrial…
-
Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA
… 21 21-2 21;22 22q11 2;13 3;21 47 47xx+21 47xxx 47xxy 47xy+21 5p 8;21 99 acetylcholinesterase adenine adenines adrenogenital… methodologies methodology methylation microarray microdeletion microdeletions mix model modeled modeliii modeling…
-
Congenital pulmonary airway malformation: Prenatal diagnosis and management
#601200 (2.75/5) (fetal) 128 2020 26 32 3d 47xxy 4d 5p 600635 601200 606241 75 7;17 ablation ablation: abruptio… congenitally connatal connection course courses cpam cri-du-chat cri-du-chats cri-du-chatting cri-duchat cridu-chat…
-
Birth defects: Approach to evaluation
… cataracts cervicothoracic cervicothoraco cgh charge charts chat chediak chediak-higashi chediakhigashi chemicals child… microcepha microcephalies microcephaly microcephaly-capillary microdeletion microdeletions microduplication micropeni…