Du søkte etter 5p | "Microdeletion syndromes" | "cri du chat" og fikk 60 treff. Viser side 1 av 6.
Fjernede stoppord: du
-
cri du chat-syndrom
Cri du chat-syndrom er en form for psykisk utviklingshemming. Syndromet har fått sitt navn etter den karakteristiske mjauingen som pasientene har i nyfødtperioden. Hyppigheten av sykdommen er omkring 1 per 50 000 (det vil si cirka ett barn årlig) i Norge…
-
Cri du chat syndrom
Også kjent som 5p- delesjonssyndrom, kromosom 5p- syndrom. Cri du chat syndrom (CDCS) er en sjelden, medfødt tilstand. Tilstanden ble første gang beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Navnet stammer fra den karakteristiske gråten i sped- og…
-
Interaksjoner mellom desmopressin og valproat, rufinamid eller zonisamid?
…Henvendelse fra lege: Har en pasient, et barn med Cri du chat, som har en besværlig epilepsi. Pasienten væter i sengen hver natt i relativt store mengder. Drikker ikke på natten. Muligens er epileptisk aktivitet frontalt årsaken til sengevætingen…
-
Chronic suppurative otitis media (CSOM): Clinical features and diagnosis
…cri-du-chat…
-
Chromosomal translocations, deletions, and inversions
…cri-du-chat…
-
Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation
…5p…
-
Intellectual disability in children: Evaluation for a cause
…cri-du-chat…
-
Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA
…5p…
-
Congenital pulmonary airway malformation: Prenatal diagnosis and management
…5p…
-
Congenital cytogenetic abnormalities
…5p…