Du søkte etter 5p | "Microdeletion syndromes" | "cri du chat" og fikk 37760 treff. Viser side 1 av 3776.
-
Cri du chat syndrom
Også kjent som 5p- delesjonssyndrom, kromosom 5p- syndrom.Cri du chat syndrom (CDCS) er en sjelden, medfødt tilstand. Tilstanden ble første gang beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Navnet stammer fra den karakteristiske gråten i sped- og…
-
Microdeletion syndromes (chromosomes 1 to 11)
… abl1-like abr absent acronym adam adam's add add-back adhd adult adults agenesis aggression aggressive aggressively… swallowing swallows syndacty syndactyly syndrome-like syndromes syndromic t(11;19) t(11;22) t(12;22) t(18;22) t(1;22)…
-
Microdeletion syndromes (chromosomes 12 to 22)
… 2;22 3'-kinase 3-kinase 3a 4;22 601920 7;22 8;22 9;22 add adhd adult adults agyria alagille alagille's alagilles alagilles'… swallowed swallowers swallowing swallows syndrome-related syndromes syndromic syringomyelia syrinx t(11;22) t(12;22)…
-
Interaksjoner mellom desmopressin og valproat, rufinamid eller zonisamid?
SPØRSMÅL: Henvendelse fra lege: Har en pasient, et barn med Cri du chat, som har en besværlig epilepsi. Pasienten væter i sengen hver natt i relativt store mengder. Drikker ikke på natten. Muligens er epileptisk aktivitet frontalt årsaken til…
-
Chromosomal translocations, deletions, and inversions
… downsize downsized downsizing ds ds' du du-chat du-chats du-chatting duplicated duplication duplications dyscrasia… transcriptional transcriptionally transcripts transduction translocated translocation translocation-associated…
-
Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation
… 247200 261600 2nd 2nd-generation 2nd-look 2nd-stage 3;3 3rd 5p abnormal abnormally aciduria acidurias agyria aminoaciduria… microcepha microcephalies microcephaly microcephaly-capillary microdeletions microencepha microencephaly midbrain midbrains…
-
Prenatal diagnosis and management of congenital pulmonary airway malformation
… (2.75/5) (fetal) 0.2 0.75 101 128 12;16 2.0 2.0) 26 32 3d 4d 5p 600635 601200 606241 75 7;17 ablation ablation: abruptio… connection connections corpus couples course cpam crest cri-du-chat cri-du-chats cri-du-chatting cri-duchat cridu-chat…
-
Congenital cytogenetic abnormalities
… 3.4.14.8 3.4.14.9 3;21 46 47 47xx+21 47xxx 47xxy 47xy+21 4;22 5p 7;22 8;16 8;21 8;22 9.5 9;14 9;15 9;22 abnormalities… microcepha microcephalies microcephaly microcephaly-capillary microdeletions micrognathia microphthalmia…
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… 47 XYY syndrom 48 XXYY syndrom 49 XXXXY syndrom 4p- syndrom 5p- delesjonssyndrom Aagenæs' syndrom Aarskogs syndrom… med utviklingshemning X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncans syndrom) X-linked protoporphyria Sjeldne diagnoser…
-
5.2 Pårørende - ROP retningslinjer
… kjennskap til og kunnskap om personen som er syk. Undersøkelser viser at involvering av pårørende kan medvirke til å redusere faren for tilbakefall (Baucom, et al. 1998; Dixon & Lehman, 1995; Pitschel- Walz, et al. 2001), og gi økt opplevelse av…