Du søkte etter Alpers sykdom og fikk 8 treff. Viser side 1 av 1.
-
Alpers sykdom
Forkortes PNDC Også kjent som progressiv infantil poliodystrofi Også kalt Alpers-Huttenlochers sykdom/syndrom og Progressive Neuronal Degeneration of Childhood with liver disease (PNDC). Tilhører gruppen mitokondriesykdommer. Alpers sykdom er en sjelden…
-
Raskt fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet
Underdiagnoser: adrenoleukodystrofi, Aicardi-Goutières syndrom, Alexanders sykdom, Alpers sykdom, Canavans sykdom, Cockaynes syndrom, Krabbes sykdom, Leighs syndrom, Lesch-Nyhans syndrom, leukodystrofi, Menkes syndrom, metakromatisk leukodystrofi…
-
POLG og valproat
… oftalmoplegi (PEO), epilepsi + hepatocerebral degenerasjon (Alpers-Huttenlocher syndrom), sensorisk ataktisk nevropati + dysartri + oftalmoparese (SANDO), parkinsonisme, mannlig subfertilitet, samt flere ataksi-syndromer (1, 2). Valproat (VPA) bør unngås ved…
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… porfyri (AIP) ALA-dehydratasemangel (ALAD porfyri) Alagilles syndrom (Alagille-Watson) Aldringstilstander, arvelige Alexanders sykdom Alfagalaktosidase A-mangel (Fabrys sykdom) Alfamannosidose Alpers sykdom Alport syndrom Alvorlige epilepsier i…
-
POLG-relatert mitokondriesykdom
… kombinasjon av ustøhet (ataksi) og epilepsi. Undergrupper av POLG-relaterte mitokondriesykdommer er Alpers’ sykdom, Mitochondrial Spinocerebellar Ataxia & Epilepsy (MSCAE) Mitochondrial Spinocerebellar Ataxia (MSCA), Progressiv Ekstern Oftalmoplegi (PEO) og…
-
Mitokondriesykdom
Også kjent som mitokondriell sykdom Gruppen har mange underdiagnoser og forskjellige betegnelser: Alpers sykdom, Kearns-Sayres syndrom, Lebers hereditære opticus neuroretinopathy (LHON), Leighs syndrom, Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD…
-
Polymerase gamma-relatert mitokondriesykdom
… institutt 1 Universitetet i Bergen Omar Hikmat er overlege og ph.d.-stipendiat. Han er ansvarlig for Norsk kvalitetsregister for polymerase gamma-relatert sykdom og medlem av forskergruppen for mitokondriemedisin og nevrogenetikk. Forfatteren har fylt ut ICMJE…
-
Orfiril
… genet for POLG, f.eks. Alpers-Huttenlochers syndrom. POLG-relaterte sykdommer bør mistenkes ved familiehistorie eller symptomer som kan tyde på POLG-relatert sykdom. Testing for POLG-mutasjon utføres iht. aktuelle retningslinjer. Se Kontraindikasjoner…