Du søkte etter Betamannosidose | "beta mannosidosis" og fikk 2 treff. Viser side 1 av 1.
-
Mannosidose
Også kjent som alfamannosidose og betamannosidoseMannosidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre…
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… Beckers muskeldystrofi (Frambu) / Beckers muskeldystrofi (OUS) / Beckers muskeldystrofi (UNN) Beckwith-Wiedemanns syndrom Betamannosidose Biliary atresia (gallegangsatresi) Blæreekstrofi Blødersykdommer Brachman de Lange syndrom (Cornelia de Langes…