Du søkte etter Crouzons syndrom og fikk 3 treff. Viser side 1 av 1.
-
Crouzons syndrom
Crouzons syndrom er en av flere former for for tidlig sammenlukning av hodeskallen og ansiktetskjelettets sømmer. Syndromet har fått navn etter den franske nevrologen Louis E. O. Crouzon (1874–1938). Faktaboks også kjent som: acrocephalocraniosynostosis…
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… de Langes syndrom Coronal synostose Costellos syndrom Cri du chat syndrom Crouzons syndrom Currarinos syndrom, Currarinos triade Common variable immuno deficiency (CVID) Cystisk fibrose Dariers sykdom (Iktyose) Dejerine-Sottas sykdom (CMT) Diastrofisk…
-
Komplekse kraniofaciale synostoser
… være ledsaget av flere kardiovaskulære og urogenitale anomalier (5). Crouzons syndrom Crouzons syndrom skyldes i nesten alle tilfeller mutasjoner i FGFR2-genet (8), men i en undergruppe av pasienter med akantose finner man mutasjonen i FGFR3-genet (9…