Du søkte etter Limb-girdle muskeldystrofi og fikk 16 treff. Viser side 1 av 2.
-
limb-girdle-muskeldystrofi
Limb-girdle-muskeldystrofi er en gruppe av forskjellige, oftest recessivt nedarvete muskelsykdommer som har det til felles at de først og fremst angriper skulder og bekkenpartiet. Svekkelsen sprer seg så utover til de mindre musklene i ben og armer.…
-
Limb-girdle muskeldystrofi
Forkortes LGMD Også kalt skulder-bekken muskeldystrofiUnderdiagnose av Nevromuskulære sykdommer.Dystrofi er latinsk for en vekstforstyrrelse. LGMD påvirker først og fremst lemmenes store muskelgrupper (skulder, overarmer, bekken og lår), der muskelfibrene…
-
Lavdose naltrekson ved muskeldystrofi
SPØRSMÅL: Mann i femtiårene med Limb Girdle muskeldystrofi, restriktiv ventilasjonsinnskrenkning og hypoventilasjon. Sitter i rullestol, og bruker nattlige mekanisk ventilasjon med respirator. Han bruker ingen faste medisiner. Er det er kontraindikasjon…
-
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
… muskeldystrofi (FSHD eller FSHMD) er som de andre muskeldystrofiene en arvelig, fremadskridende muskelsvinnsykdom med gradvis ødeleggelse av det normale muskelvevet, som erstattes med fett og bindevev. Tilstanden blir ofte beskrevet sammen med…
-
dystrophia musculorum progressiva
… av betegnelsen på enkeltsykdommene i gruppen. De hyppigste av disse sykdommene er Duchennes muskeldystrofi, Limb-Girdle muskeldystrofi, facioscapulohumeral muskeldystrofi, og dystrophia myotonica. Faktaboks Uttale dystrophˈia musculˈorum prˈogressiva
-
Nevromuskulær sykdom
Også kjent som muskelsykdomUnderdiagnoser : Beckers muskeldystrofi, Charcot-Marie-Tooths sykdom, Dejerine-Sottas… nevropati, Kennedys sykdom, kongenitt muskeldystrofi, limb-girdle muskeldystrofi, medfødt muskelsykdom, medfødt…
-
8.28 Kardiologisk oppfølging ved genetiske muskelsykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… 2.år, årlig ved symptomer eller kard. dysfunksjon På indikasjon Limb-girdle muskeldystrofi 21 (FKRP-mut.) [7] På… Hasselberg NE, et al. Kardiomyopati ved arvelig skjelettmuskeldystrofi. Tidsskr Nor Laegeforen. 2018;138. Duboc D, et…
-
11.10 Nevromuskulære sykdommer - utredning - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… Ev. Tensilon® (edrophonium)-test. Muskelcellene: CK (er ved muskeldystrofier også ofte økt presymptomatisk). Ultralyd eller… i økende grad. Rutine ved bl.a. dystrofinopatier, limb girdle muskeldystrofi type 2I, spinal muskelatrofi, dystrofia…
-
11.2 EMG og nevrografi - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… negativ gentesting for spinal muskelatrofi Hereditære polynevropatier Vedvarende mistanke om muskeldystrofi til tross for negativ gentesting for Duchenne og Limb girdle muskeldystrofi. Duchenne-Erbs parese Infantil botulisme Myastenia gravis (komplisert…
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… Bardet-Biedls syndrom (LMBB) Battens sykdom (JNCL) Beckers muskeldystrofi (Frambu) / Beckers muskeldystrofi (OUS) / Beckers… syndrom Leukocytt adhesjonsdefekt (LAD) Leukodystrofier Limb-girdle muskeldystrofi Lissencephali Loeys-Dietz' syndrom…