Du søkte etter Limb-girdle muskeldystrofi og fikk 16 treff. Viser side 1 av 2.
-
limb-girdle-muskeldystrofi
Limb-girdle-muskeldystrofi er en gruppe av forskjellige, oftest recessivt nedarvete muskelsykdommer som har det til felles at de først og fremst angriper skulder og bekkenpartiet. Svekkelsen sprer seg så utover til de mindre musklene i ben og armer. Faktaboks etymologi: engelsk ‘lem’ og ‘bekken- eller skulderbue’ Startalder og forløp varierer, men mindre innen samme familie.
-
Limb-girdle muskeldystrofi
Forkortes LGMD Også kalt skulder-bekken muskeldystrofi Underdiagnose av Nevromuskulære sykdommer. Dystrofi er latinsk for en vekstforstyrrelse. LGMD påvirker først og fremst lemmenes store muskelgrupper (skulder, overarmer, bekken og lår), der…
-
Lavdose naltrekson ved muskeldystrofi
…Mann i femtiårene med Limb Girdle muskeldystrofi, restriktiv ventilasjonsinnskrenkning og hypoventilasjon. Sitter i rullestol, og bruker nattlige mekanisk ventilasjon med respirator. Han bruker ingen faste medisiner. Er det er kontraindikasjon for å prøve ut lavdose naltrekson?Spørsmålsstiller er innforstått med at det ikke er dokumentasjon på effekt av lavdose naltrekson.…
-
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
… og bindevev. Tilstanden blir ofte beskrevet sammen med limb-girdle muskeldystrofi (LGMD). I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil…
-
dystrophia musculorum progressiva
… sykdommene er Duchennes muskeldystrofi, Limb-Girdle muskeldystrofi, facioscapulohumeral muskeldystrofi, og dystrophia myotonica. Faktaboks uttale: dystrophˈia musculˈorum prˈogressiva
-
Nevromuskulær sykdom
…-humeral muskeldystrofi, hereditær motoriske og sensorisk nevropati, Kennedys sykdom, limb-girdle muskeldystrofi, medfødt muskeldystrofi, medfødt myotoni, medfødt myopati, arvelig polynevropati, Pompes sykdom, proksymal myotonisk myopati, skulder-bekken…
-
8.28 Kardiologisk oppfølging ved genetiske muskelsykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… mutasjonsbærer Dystrofin Dilatert Ingen Uvanlig Becker muskeldystrofi Dystrofin Dilatert Overlednings-forstyrrelser Som ved DMD Emery-Dreifuss autosomal dominant eller Limb-girdle muskeldystrofi 1B Lamin A/C Dilatert Lednings-forstyrrelser: forlenget PQ-tid…
-
11.2 EMG og nevrografi - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… nevromuskulær sykdom til tross for negativ gentesting for spinal muskelatrofi Hereditære polynevropatier Vedvarende mistanke om muskeldystrofi til tross for negativ gentesting for Duchenne og Limb girdle muskeldystrofi. Duchenne-Erbs parese Infantil botulisme…
-
11.10 Nevromuskulære sykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… myotonika, noen typer limb girdle muskeldystrofi, noen typer kongenitte muskeldystrofier/myopatier og mitokondriepatier. F.eks. ved Duchenne anbefales det å starte medikamentell behandling presymptomatisk Ved muskelsykdommer bør kardial status alltid…
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… (Norums sykdom) Lebers hereditære opticus nevro-retinopati (LHON) Leighs syndrom Leri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD) Lesch-Nyhans syndrom Leukocytt adhesjonsdefekt (LAD) Leukodystrofier Limb-girdle muskeldystrofi Lissencephali Loeys-Dietz' syndrom…