Du søkte etter Mitokondrie-encefalopati | "mitochondrial myopathies" | "mitochondrial encephalopathy" og fikk 27 treff. Viser side 1 av 3.
-
Mitochondrial myopathies: Treatment
… amylase-tocreatinine amylases analogue angiopathy anti-mitochondrial anticonvulsant anticonvulsants anticonvulsive… encephalomyopathies encephalomyopathy encephalopathies encephalopathy endothelium-derived epherol epilepsies epilepsy…
-
Mitochondrial myopathies: Clinical features and diagnosis
… aminotransferaseto-alanine analyses ancillary anti-mitochondrial anti-myelin anti-pyruvate… encephalomyopathies encephalomyopathy encephalopathies encephalopathy encoded enzymatic eosin eosin-5 epilepsies…
-
Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slaglignende episoder
Også kjent som MELAS Underdiagnose av mitokondriesykdommer
-
Myoklonisk epilepsi med ragged red fibers
Forkortes MERRFOgså kjent som mitokondrie-encefalopati. Underdiagnose av mitokondriesykdomMyoklonisk epilepsi med ragged-red fibers (MERRF) er en sjelden og arvelig sykdom i cellenes mitokondrier som påvirker mange deler av kroppen, særlig muskler og…
-
Akutt leversvikt - Akuttveileder i pediatri - retningslinjer
… reagerer på smerte (IV A) eller ikke reagerer på smerte (IV B) Encefalopati kan være første erkjente symptom hos en pasient med… indikerer dårligere prognose. Alt etter grad av koagulopati og encefalopati er det rapportert 20–70 % overlevelse uten…
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… i spedbarnsalder (MPEI, MPSI, Ohtahara syndrom, Tidlig myoklon encefalopati) Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Amnion… Mitokondrie-encefalopati - se også tilbud på Frambu Mitokondrie-encephalopathy lactacidose and strokelike episodes (MELAS)…
-
POLG og valproat
… kjent familiehistorikk eller hos pasienter med symptomer som encefalopati med ukjent årsak, refraktær epilepsi, forsinket… VPA trigger økt metabolisme og funksjon av respirasjonskjeden i mitokondriene. Genetiske defekter (som for eksempel mutasjoner i…
-
Hyperammonemi ved samtidig bruk av topiramat og valproinsyre
… men det anbefales ikke rutinemessig måling av ammoniakk (1a). Encefalopati er oppført som en svært sjelden bivirkning av… ekstra følsomhet for eventuell encefalopati. Hyperammonemi/encefalopati er svært sjelden ved bruk av topiramat som…
-
Leighs syndrom
Også kjent som subakutt nekrotiserende encefalopatiTilhører gruppen mitokondriesykdommerLeighs syndrom er en alvorlig, fremadskridende hjernesykdom som kan ha flere årsaker. Den medisinske betegnelsen på sykdomsforandringene er subakutt nekrotiserende…
-
2.22 Medfødte stoffskiftesykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… I tillegg finnes defekter i peroksisomal (og mitokondriell) fisjon (3). Et eksempel på biogenesedefekt er… frie fettsyrer og beta-hydroxybutyrat (ketonlegeme) i plasma. Encefalopati grunnet hypoglykemi og/eller opphopning av…