Du søkte etter medfødt muskelsykdom | medfødte muskelsykdommer og fikk 703 treff. Viser side 1 av 71.
-
muskelsykdommer
… deles inn i arvelige (genetiske) og ervervede (ikke medfødte) sykdommer. Faktaboks også kjent som: myopatier Muskelsykdommer skilles fra nervesykdommer som også kan medføre redusert muskelfunksjon, men der årsaken er skade på nervene som skal aktivere…
-
Muskelsykdommer med debut i barnealder
…-hf.no Barneavdeling for nevrofag og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander Oslo universitetssykehus Artikkel Barn med muskelsykdommer utgjør en viktig gruppe innen barnenevrologien. Noen av tilstandene er svært alvorlige og krever…
-
8.28 Kardiologisk oppfølging ved genetiske muskelsykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
Bakgrunn Genetisk betingete nevromuskulære sykdommer har gått fra å være klinisk diagnostiserte primære muskelsykdommer med varierende hjerteaffeksjon til å være en sykdomsgruppe med betydelig genetisk overlapp med primære kardiomyopatier. Den forbedrete…
-
muskelbiopsi
Muskelbiopsi er en vevsprøve, eller biopsi, som tas fra muskulatur for å undersøkes mikroskopisk slik at man kan lete etter sykdom, for eksempel myositt og medfødte muskelsykdommer som Duchennes muskeldystrofi. Diagnostiske muskelbiopsier tas ofte fra leggmuskulaturen.
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… Imperfecta) Medfødte (kongenitte) myopatier Medfødte blødersykdommer Medfødte immunsviktsykdommer Medfødte muskelsykdommer Medfødte myopatier (metabolske, nevrogene og uspesifikke muskelsykdommer) Medfødte sjeldne hudsykdommer Medfødte trombocyttsykdommer…
-
11.10 Nevromuskulære sykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
…. Schorling DC, et al. Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update. Neuropediatrics 2017; 48: 247-61 https://nevrologi.legehandboka.no/handboken/sykdommer/nevromuskulare-sykdommer/sykdommer-og-symptomer/
-
Congenital myopathies
…congenital…
-
Fysisk trening hos voksne med arvelig muskelsykdom
Klinisk oversiktNevrologi ENGLISH Hanne Ludt Fossmo, Elizabeth Holtebekk, Kaja Giltvedt, Andreas Rosenberger Dybesland, Petter Schandl Sanaker, Kristin Ørstavik Om forfatterne Se alle artiklerHanne Ludt Fossmo E-post: halufo@ous-hf.no Enhet for medfødte…
-
congenital sykdom
Congenital sykdom er en sykdom som er til stede ved fødselen, den er altså medfødt. Den kan være arvelig, eller ha oppstått ved skade i fosterlivet eller under fødselen. Faktaboks uttale: congenitˈal sykdom etymologi: av latin ‘med’ og gresk ‘opprinnelse, tilblivelse’
-
1.3 Hudbiopsi til dyrking av fibroblaster og muskelbiopsi - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… medfødte muskelsykdommer kan diagnosen stilles ved DNA-undersøkelser og muskelbiopsi er ikke alltid nødvendig. Forberedelse Det er svært viktig at dette forberedes godt slik at alle prøver blir tatt og på riktig måte. Alle rekvisisjoner og prøveglass med…