Du søkte etter metakromatisk leukodystrofi og fikk 6 treff. Viser side 1 av 1.
-
Metakromatisk leukodystrofi
… leukodystrofi er en alvorlig arvelig, fremadskridende sykdom som primært rammer nervesystemet Sykdommen deles inn i tre hovedformer, sen-infantil, juvenil og adult form avhengig av når symptomene starter.Navnet metakromatisk,…
-
Metachromatic leukodystrophy
(5/16.6) 16 16.6 16;16 16;21 17 2;16 300100 312080 absent accumulation activator adrenoleucodystrophy adrenoleukodystrophies adrenoleukodystrophy adult adult-onset adulthood adults ald aldnafld allele alleles als alterations arabs arsa arylsulfatase ataxi
-
11.10 Nevromuskulære sykdommer - utredning - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… av perifere nerver kan også sees ved generaliserte nevrodegenerative sykdommer som infantil nevroaksonal dystrofi, metakromatisk leukodystrofi, Krabbe sykdom, CDG-syndrom, peroksisomale sykdommer og mitokondriepatier. Se kapittel Nevrodegenerative…
-
11.11 Nevrodegenerative sykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… substans i hjernenmargen, slik en kan se ved leukodystrofier. Metakromatisk leukodystrofi (MLD) involverer også myelin i det… T2-vektede MR bilder viser signalendringer i hvit substans ved leukodystrofier og ved Leigh syndrom kan man se…
-
12.5 Psykotiske lidelser hos barn og unge - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… anti-NMDA-reseptorencefalitt) Metabolske sykdommer (eks. Wilsons disease, Lysosomale storage diseases, homocystinuri, metakromatisk leukodystrofi, porfyri, Nieman Pick C, ureasyklus-sykdommer) Genetiske syndromer (eks. Klinefelter, DiGeorge…
-
2.22 Medfødte stoffskiftesykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… også transportforstyrrelser (f.eks Niemann-Pick type C). Tilstandene omfatter blant annet sfingolipidoser (f.eks Fabry, metakromatisk leukodystrofi), mucopolysakkaridoser-MPS (f.eks. Hurler), ceroide lipofuscinoser (f.eks. Speilmeyer-Vogt/CLN3) og Pompes…