Søk i alle kilder

Du søkte etter metakromatisk leukodystrofi og fikk 10 treff. Viser side 1 av 1.

• metakromatisk leukodystrofi

  Metakromatisk leukodystrofi er en gruppe arvelige sykdommer med noe forskjellig start og forløp. Faktaboks Uttale metakromˈatisk leukodystrofˈi Etymologi av gresk meta-, ‘endret’, khroma, ‘farge’, leukos, ‘hvit’, dys-, ‘feil’, og trofia, ‘ernæring’ Den…

  • Store Medisinske Leksikon
  • Oppslagsverk
  • Norsk

• Metakromatisk leukodystrofi

  … leukodystrofi er en alvorlig arvelig, fremadskridende sykdom som primært rammer nervesystemet Sykdommen deles inn i tre hovedformer, sen-infantil, juvenil og adult form avhengig av når symptomene starter.Navnet metakromatisk,…

  • Frambu
  • Oppslagsverk
  • Retningslinjer
  • Norsk

• Metachromatic leukodystrophy

  (5/16.6) 16 16.6 16;16 16;21 17 17-hydroxyprogesterone 2;16 300100 312080 absent accumulation activator adrenoleucodystrophy adrenoleukodystrophies adrenoleukodystrophy adult adult-onset adulthood adults ald aldnafld allele alleles als arabs arrive arsa a

  • UpToDate
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• Raskt fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet

  Underdiagnoser: adrenoleukodystrofi, Aicardi-Goutières syndrom, Alexanders sykdom, Alpers sykdom, Canavans sykdom, Cockaynes syndrom, hvit substans-sykdom, Krabbes sykdom, Leighs syndrom, Lesch-Nyhans syndrom, Menkes syndrom, metakromatisk leukodystrofi,…

  • Frambu
  • Oppslagsverk
  • Retningslinjer
  • Norsk

• 11.10 Nevromuskulære sykdommer - utredning - Generell veileder i pediatri - retningslinje

  … av perifere nerver kan også sees ved generaliserte nevrodegenerative sykdommer som infantil nevroaksonal dystrofi, metakromatisk leukodystrofi, Krabbe sykdom, CDG-syndrom, peroksisomale sykdommer og mitokondriepatier. Se kapittel Nevrodegenerative…

  • Helsebiblioteket
  • Retningslinjer
  • Norsk

• 11.11 Nevrodegenerative sykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje

  … substans i hjernenmargen, slik en kan se ved leukodystrofier. Metakromatisk leukodystrofi (MLD) involverer også myelin i det… T2-vektede MR bilder viser signalendringer i hvit substans ved leukodystrofier og ved Leigh syndrom kan man se…

  • Helsebiblioteket
  • Retningslinjer
  • Norsk

• Sjeldne diagnoser A-Å

  … 5p- delesjonssyndrom ​Aagenæs' syndrom Aarskogs syndrom Adrenoleukodystrofi Adrenomyelonevropati Afibrinogenemi… også tilbud på Frambu Metafyseal kondrodysplasi (Jansens type) Metakromatisk leukodystrofi (MLD) Metatrofisk dysplasi (Kniest…

  • Helsebiblioteket
  • Annet
  • Norsk

• 12.5 Psykotiske lidelser hos barn og unge - Generell veileder i pediatri - retningslinje

  … anti-NMDA-reseptorencefalitt) Metabolske sykdommer (eks. Wilsons disease, Lysosomale storage diseases, homocystinuri, metakromatisk leukodystrofi, porfyri, Nieman Pick C, ureasyklus-sykdommer) Genetiske syndromer (eks. Klinefelter, DiGeorge…

  • Helsebiblioteket
  • Retningslinjer
  • Norsk

• 2.22 Medfødte stoffskiftesykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje

  … også transportforstyrrelser (f.eks Niemann-Pick type C). Tilstandene omfatter blant annet sfingolipidoser (f.eks Fabry, metakromatisk leukodystrofi), mucopolysakkaridoser-MPS (f.eks. Hurler), ceroide lipofuscinoser (f.eks. Speilmeyer-Vogt/CLN3) og Pompes…

  • Helsebiblioteket
  • Retningslinjer
  • Norsk

• Vitamin C deficiency

  Last reviewed: March 2020Last updated: January 2020SummaryScurvy is a rare disorder, with epidemics typically affecting populations subject to famine or displacement during wartime.Most key clinical manifestations are related to impaired collagen synthesi

  • BMJ Best Practice
  • Oppslagsverk
  • Engelsk

• 1