Du søkte etter metakromatisk leukodystrofi og fikk 73 treff. Viser side 1 av 8.
-
metakromatisk leukodystrofi
Metakromatisk leukodystrofi er en gruppe arvelige sykdommer med noe forskjellig start og forløp. Faktaboks uttale: metakromˈatisk leukodystrofˈi etymologi: av gresk meta-, ‘endret’, khroma, ‘farge’, leukos, ‘hvit’, dys-, ‘feil’, og trofia, ‘ernæring’ Den…
-
Metakromatisk leukodystrofi
Også kjent som MLD Tilhører gruppen leukodystrofi Metakromatisk leukodystrofi er en alvorlig arvelig, fremadskridende sykdom som primært rammer nervesystemet Sykdommen deles inn i tre hovedformer, sen-infantil, juvenil og adult form avhengig av når…
-
Metachromatic leukodystrophy
…leukodystrophy…
-
sfingolipoidose
… sfingolipoidoser er Tay-Sachs sykdom (pasienten mangler heksosaminidase A) Niemann-Picks sykdom (mangler sfingomyelinase) Gauchers sykdom Fabrys sykdom (mangler alfa-galaktosidase) metakromatisk leukodystrofi (MLD) (mangler arylsulfatase A)
-
Genterapi med funksjonell kopi av genet for arylsulfatase A
Metoden er foreslått til vurdering i Nye metoder. For status se ID2020_045. Gene therapy for treatment of metachromatic leukodystrophy (MLD) Legemidler Nevrologi 2020 Folkehelseinstituttet (FHI) Legemidler Lenker
-
Raskt fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet
Underdiagnoser: adrenoleukodystrofi, Aicardi-Goutières syndrom, Alexanders sykdom, Alpers sykdom, Canavans sykdom, Cockaynes syndrom, Krabbes sykdom, Leighs syndrom, Lesch-Nyhans syndrom, leukodystrofi, Menkes syndrom, metakromatisk leukodystrofi…
-
11.10 Nevromuskulære sykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
…! Affeksjon av perifere nerver kan også sees ved generaliserte nevrodegenerative sykdommer som infantil nevroaksonal dystrofi, metakromatisk leukodystrofi, Krabbe sykdom, CDG syndrom, peroksisomale sykdommer og mitokondriepatier. Se kapittel Medfødte…
-
11.11 Nevrodegenerative sykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… varierer med området av hjernen som rammes. Epilepsi og demens er typiske symptomer fra grå substans i hjernens cortex, mens spastisitet forekommer ved degenerasjon av den hvite substans i hjernenmargen, slik en kan se ved leukodystrofier. Metakromatisk…
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… MELAS Menkes syndrom / Kinky hair syndrom MERFF Metabolske muskelsykdommer - se også tilbud på Frambu Metafyseal kondrodysplasi (Jansens type) Metakromatisk leukodystrofi (MLD) Metatrofisk dysplasi (Kniest dysplasi) Metopisk kraniosynostose…
-
12.5 Psykotiske lidelser hos barn og unge - Generell veileder i pediatri - retningslinje
…, homocystinuri, metakromatisk leukodystrofi, porfyri, Nieman Pick C, ureasyklus-sykdommer) Genetiske syndromer (eks. Klinefelter, DiGeorge syndrom/VCFS, Juvenil Huntington, Prader-Willi, Turner) Overdose/misbruk (eks. antikolinergika, hallusinogener…