Søk i alle kilder

Du søkte etter mucopolysaccharidoses | "Hunters sykdom" og fikk 8 treff. Viser side 1 av 1.

• Hunters sykdom

  Også kjent som MPS IIUnderdiagnose av MukopolysakkaridoserHunters sykdom (mukopolysakkaridose type II, MPS II) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Hunters sykdom skyldes mangelfull nedbrytning av…

  • Frambu
  • Oppslagsverk
  • Retningslinjer
  • Norsk

• Hunters syndrom

  Hunters syndrom er en sjelden, X-bundet, recessivt nedarvet, fremadskridende stoffskiftesykdom i sykdomsgruppen mukopolysakkaridose, nær beslektet med Hurlers syndrom, men med mildere forløp. Hyppigheten er mindre enn 1/200 000 gutter. Sykdommen skyldes…

  • Store Medisinske Leksikon
  • Oppslagsverk
  • Norsk

• Hurlers syndrom

  … syndrom er en meget sjelden, medfødt, recessivt nedarvet sykdom i mukopolysakkaridosegruppen, nær beslektet med Hunters… sammen med dette får barna stor mage. Leveren og milten vokser. Sykdomsforløpet varierer sterkt fra individ til individ.…

  • Store Medisinske Leksikon
  • Oppslagsverk
  • Norsk

• Sjeldne diagnoser A-Å

  Nedenfor ser du en klikkbar liste over sjeldne sykdommer. Klikk på en sykdom starter et søk i Helsebibliotekets… Hermafroditisme / Pseudohermafroditisme Holt-Orams syndrom Hunters sykdom Huntingtons sykdom (Huntingtons chorea) Hurlers…

  • Helsebiblioteket
  • Annet
  • Norsk

• Mukopolysakkaridosesykdom

  … kjent som MPS-sykdomUnderdiagnoser: Hurlers sykdom (MPS I), Hunters sykdom (MPS II), Sanfilippos sykdom (MPS III), Morquios… Mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som…

  • Frambu
  • Oppslagsverk
  • Retningslinjer
  • Norsk

• Elaprase

  … Indikasjoner Langsiktig behandling av pasienter med Hunters syndrom (mukopolysakkaridose II, MPS II). Heterozygote… til pasienter med alvorlig, underliggende luftveissykdom. Disse pasientene bør overvåkes nøye og infusjonen gjøres…

  • Felleskatalogen
  • Legemidler
  • Norsk

• Strukturell variasjon i genomet bidrar til variasjon i egenskaper

  … mennesker. Mange slike varianter er også blitt assosiert med sykdomsutvikling eller predisposisjon for sykdom. Ved… Mb) F8 Redusert blodkoagulasjonsaktivitet 1 : 10 000 menn Hunters syndrom Xq28 Inversjon (20 kb) IDS Mental retardasjon,…

  • Tidsskrift for Den norske legeforening
  • Oversiktsartikkel
  • Norsk

• Alu-elementer i det humane genom

  … som har forårsaket eller bidratt til ulike genetiske sykdommer Sykdom¹ Mekanisme Gen PubMed-indeksnummer² 1. Hyperkolesterolemi… en underrapportering av Alu-elementer som genererer sykdom. Dette skyldes at de mest benyttede metodene i…

  • Tidsskrift for Den norske legeforening
  • Oversiktsartikkel
  • Norsk

• 1