Søk i alle kilder

Du søkte etter mucopolysaccharidoses | "Hunters sykdom" og fikk 8 treff. Viser side 1 av 1.

• Hunters sykdom

  Også kjent som MPS II Underdiagnose av Mukopolysakkaridoser Hunters sykdom (mukopolysakkaridose type II, MPS II) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Hunters sykdom skyldes mangelfull nedbrytning av…

  • Frambu
  • Oppslagsverk
  • Retningslinjer
  • Norsk

• Hunters syndrom

  Hunters syndrom er en sjelden, X-bundet, recessivt nedarvet, fremadskridende stoffskiftesykdom i sykdomsgruppen mukopolysakkaridose, nær beslektet med Hurlers syndrom, men med mildere forløp. Hyppigheten er mindre enn 1/200 000 gutter. Sykdommen skyldes…

  • Store Medisinske Leksikon
  • Oppslagsverk
  • Norsk

• Hurlers syndrom

  Hurlers syndrom er en meget sjelden, medfødt, recessivt nedarvet sykdom i mukopolysakkaridosegruppen, nær beslektet med Hunters syndrom, men med alvorligere forløp og mer uttalte symptomer. Hyppigheten er omkring 1/100 000, og rammer både gutter og…

  • Store Medisinske Leksikon
  • Oppslagsverk
  • Norsk

• Sjeldne diagnoser A-Å

  … dysgenesi (Currarino triade) Hereditær spastisk paraplegi (HSP) Hereditære ataxier Hereditære motoriske og sensoriske nevropatier (HMSN) Hereditary hemorrahagic telangiectasia (HHT) Hermafroditisme / Pseudohermafroditisme Holt-Orams syndrom Hunters sykdom…

  • Helsebiblioteket
  • Annet
  • Norsk

• Mukopolysakkaridosesykdom

  Også kjent som MPS-sykdom Underdiagnoser: Hurlers sykdom (MPS I), Hunters sykdom (MPS II), Sanfilippos sykdom (MPS III), Morquios sykdom (MPS IV), Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI), Slys sykdom (MPS VII), MPS IX Mukopolysakkaridoser er arve­lige, medfødte…

  • Frambu
  • Oppslagsverk
  • Retningslinjer
  • Norsk

• Elaprase

  …, oppløsning 2 mg/ml: Hvert hetteglass inneh.: Idursulfase 6 mg, polysorbat 20, natriumklorid, natriumdihydrogenfosfatmonohydrat, dinatriumhydrogenfosfatheptahydrat, vann til injeksjonsvæsker. Indikasjoner Langsiktig behandling av pasienter med Hunters syndrom…

  • Felleskatalogen
  • Legemidler
  • Norsk

• Strukturell variasjon i genomet bidrar til variasjon i egenskaper

  … enkeltnukleotidpolymorfismer i det humane genomet, og disse bidrar til den normale variasjonen blant mennesker. Mange slike varianter er også blitt assosiert med sykdomsutvikling eller predisposisjon for sykdom. Ved genomsammenlikninger den senere tid er det…

  • Tidsskrift for Den norske legeforening
  • Oversiktsartikkel
  • Norsk

• Alu-elementer i det humane genom

  … aspekter ved akkumuleringen av Alu-elementer belyses i denne oversiktsartikkelen: Hvordan de kan forårsake sykdom, og hvordan de benyttes som nyttige molekylære verktøy. Materiale og metode . Artikkelen er basert på litteratursøk i Medline. Resultater og…

  • Tidsskrift for Den norske legeforening
  • Oversiktsartikkel
  • Norsk

• 1