Du søkte etter propionacidemi | propionsyreemi | "organic acidemias" og fikk 11 treff. Viser side 1 av 2.
-
Organic acidemias: An overview and specific defects
… acid-cyanocobalamin acid-cyanocobalamin-pyridoxine acidemia acidemias acidosis acids acids-phytosterols… odor odour oh olt onedailyiron ontario oppositional oralfacial organic orofacial orthotopic oxidation ozobax pa pancytopenia…
-
Aminosyretilskudd
… Mix 889. Den representer tydligvis ikke et generelt aminosyretilskudd, men spesifikt for pasienter med metylmalonsyreemi eller propionsyreemi. De aktuelle pasienten har behov for en mer generell aminosyreblanding, og det er bakgrunn for alternativt…
-
2.22.3 Akuttbehandling ved metabolsk krise - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… En slik metabolsk krise kan sees bl.a. ved glutarsyreuri, MSUD, propionsyreemi, methylmalonsyreemi, isovaleriansyreemi, urea… hypoglykemi, ingen øvrig derangering) Isovaleransyreemi MSUD Propionsyreemi-Methylmalonsyreemi Urea syklus defekter og andre…
-
Carbaglu
… hyperammonemi som skyldes isovaleriansyreemi, hyperammonemi som skyldes metylmalonsyreemi, hyperammonemi som skyldes propionsyreemi. CarbagluOrphan EuropeLukk Dosering Behandling skal startes opp under oppsyn av en lege med erfaring med…
-
Helseeffekt av nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer
… MSUDTyrosinemi (type 1 og 2), TH1 og 2Cystathionin beta-syntasemangel (homocystinuri), HCUPropionyl-CoA carboxylasedefekt (propionsyreemi), PAMethylmalonyl-CoA mutasedefekt (methylmalonsyreemi), MMAMultippel carboxylasedefekt (biotinidasedefekt), MCD/…
-
Sjeldne diagnoser A-Å
… degeneration of childhood with liver disease (PNDC) / Alpers sykdom Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvariant (North Sea) Propionsyreemi Proteus syndrom Pseudoakondroplasi Pseudohermafrodittisme Pyknodysostose Retts syndrom Robinows syndrom…
-
Akutte stoffskiftesykdommer - Akuttveileder i pediatri - retningslinjer
… og inkluderer: Fettsyreoksidasjonsdefekter (for eksempel MCAD, VLCAD, LCHAD/TFP), ureasyklusdefekter, organiske acidurer (propionsyreemi, metylmalonsyreemi, isovaleriansyreemi, glutarsyreuri), aminoacidopatier (eks MSUD). Prinsippene for behandling…
-
2.22.1 Hovedgrupper av metabolsk sykdom - hvordan stilles diagnosen? - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… overgang fra morsmelk til kumelk (som inneholder mer protein), endring til mat med fruktose etc. Ved organiske acidurier (som propionsyreemi, methylmalonsyreemi) er hovedfunnet metabolsk acidose med økt anion gap. Vanligvis er ketosen uttalt. Ketoacidose…
-
Penomax
… sårdannelse). Sjelden genetisk stoffskiftefeil som karnitintransportørdefekt eller organisk aciduri som metylmalonsyreuri og propionsyreemi. PenomaxOrionLukk Forsiktighetsregler Mulig kryssallergi med andre penicillinderivater eller cefalosporiner.…
-
2.22 Medfødte stoffskiftesykdommer - Generell veileder i pediatri - retningslinje
… eget kapittel i Akuttveileder i Pediatri. Utvidet nyfødtscreening omfatter klassiske organiske acidurier (isovalerianssyreemi, propionsyreemi, metylmalonsyreemi, glutarsyreuri og fra 1. jan 2018 hydroksymetylglutaryl-CoA lyasedefekt -HMG) og…