Downs syndrom – hjelp til kunnskap og oppfølging

Down syndrom er den hyppigste årsaken til psykisk utviklingshemming i verden. 95 % av barn som er født med Downs syndrom har trisomi 21, altså tre eksemplarer av kromosom 21, 4 % har translokasjon og 1 % har mosaikkformen av Downs, som vil si at de har noen normale celler og noen med et ekstra kromosom (1). Folkehelseinstituttet skriver at antall graviditeter med Downs syndrom har økt siden 2000 på grunn av høyere alder hos mor. Antall levendefødte har vært stabilt etter 2000 (2).

Rutinemessig ultralyd

Sannsynligheten for å føde et barn med Downs syndrom øker spesielt etter fylte 35 år. Norske kvinner får tilbud om tidlig ultralyd, og eventuelt annen fosterdiagnostikk, etter at de har fylt 38 år samt også ut fra noen andre utvalgte kriterier (3).

Rapporten «Rutinemessig ultralydundersøkelse i svangerskapet» fra Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten viser ikke til noen medisinske fordeler med å innføre rutinemessig tidlig ultralyd, men man vil ha større sjanse til å oppdage Downs syndrom tidligere i svangerskapet. Det er imidlertid også en sjanse for at man ikke oppdager Downs, selv om man tar tidlig ultralyd kombinert med blodprøve. I tillegg foreligger det en mulighet for at prøvene gir et falskt positivt svar, det vil si at testen viser stor sannsynlighet for Downs når barnet ikke har det. Ønsker du å vite mer om sannsynligheten for at dette vil skje, kan du også gå inn i oppslagsverket UpToDate (4). Der finner du mer informasjon om fostervannsprøve og morkakeprøve, samt om risikoen for å abortere friske foster ved slike prøver.

Rapporten fra Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten inneholder oppdatert informasjon om ultralyd på ulike tidspunkt med tanke på å oppdage Downs, hjertefeil, nevralrørsdefekter, flerlingesvangerskap, morkakens plassering, mors helse og å fastsette termin.

Hvordan fortelle til foreldrene

Noen ganger vet foreldre at barnet har diagnosen før fødsel, andre ganger blir diagnosen stilt etter at barnet er født. Måten helsepersonell formidler beskjeden om at barnet har Downs er viktig. På nettstedet til National Down Syndrome Congress får du på nettsidene Discussing Down Syndrome (5), tips om hvordan helsepersonell kan gå fram når de skal fortelle foreldrene om barnets diagnose og diskutere konsekvensene. Der er det også videoeksempler på hvordan samtalen kan innledes og hva samtalen bør inneholde av informasjon, både i de ulike situasjonene der foreldre har tatt en test på forhånd som viser stor risiko for Downs, der foreldrene vet at barnet har Downs og der foreldrene ikke har noe forhåndskjennskap til diagnosen.

Synlige tegn ved fødsel

Det er ikke alltid det er lett å se at et barn har Downs straks det blir født. Men de fleste nyfødte med Downs har ett eller flere synlige tegn som flatt ansikt, ekstra hud i nakken, øyne som skrår oppover, mangel på spenning i muskler (hypotone muskler), unormalt fleksible ledd, uvanlige ører eller sandaltå (stort gap mellom første og andre tå). UpToDate har egne nettsider med bilder og beskrivelser av karakteriske trekk og diagnostikk av Downs syndrom.

Utvidet oppfølging fra vernepleiere, sykepleiere og leger

Diagnosen Downs syndrom krever en utvidet medisinsk oppfølging i forhold til friske barn. Vanlige somatiske sykdommer hos barn med Downs syndrom er blant annet hjertefeil, mellomørebetennelse, hypertyreose og hypotyreose, ulike blodsykdommer, øvre og nedre luftveisplager, søvnapné, hudsykdommer og gastrointestinale sykdommer – som for eksempel cøliaki, vekst, fedme og synshemminger. Det positive er at nesten alle disse sykdommene og plagene kan behandles! Det er derfor viktig at foreldre får en god plan for hvordan og hvor ofte barnet skal på kontroll i de første månedene og årene.

Oppslagsverket UpToDate har en oversiktlig tabell som viser hvor tidlig og hvor ofte helsepersonell skal sjekke for de ulike sykdommene. Tabellen heter «When to check for health problems in children with Down syndrome». Denne kan med fordel skrives ut og gis pasienten. Den er skrevet på engelsk, men med svært enkelt språk, slik at alle som kan en del engelsk skal kunne forstå den.

Norske veiledere og retningslinjer for oppfølging Downs syndrom

Norske barnelegeforening har laget et eget kapittel om Downs syndrom i Generell veileder for pediatri (14).

RHABU, Regionssenter for habiliteringstjenesten for barn og unge har publisert helt nye retningslinjer for mange ulike behov og tilstander personer med Downs kan ha, nå i 2017. De er svært innholdsrike og kan bli en god ressurs for helsepersonell i Norge, Retningslinje for oppfølging av barn og unge med Down syndrom.

Det har vært en positiv utvikling i levealder for folk med Downs de siste tiårene. For å finne nyheter om opplæringsmetoder og behandling av somatiske plager hos pasienter med Downs syndrom, kan du også lese mer i tidsskriftene i Helsebibliotekets tidsskriftssamling og på emnebiblioteket for psykisk helse. Bruk gjerne en av databaser som MEDLINE eller PubMed til å søke etter tidsskriftsartikler eller McMasters Pyramidesøk til å søke etter artikler om spesielle emner.

Psykisk og fysisk utvikling

Foruten at barn med Downs blir født med en psykisk utviklingshemming, så utvikler de seg også saktere motorisk. UpToDate har en tabell med oversikt over milepæler i utviklingen. En tommelfingerregel er at det tar omtrent dobbelt så lang tid for et barn med Downs syndrom å lære å sitte, krabbe, gå og å si sitt første ord som et friskt barn. Du kan lese mer om individualisert terapi og plan for å bedre språk, uttalelse og læring i BMJ Best Practice (6).

Rettigheter

Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon, FFO (7), har god informasjon om funksjonshemmedes rettigheter. De har også utarbeidet Jungelhåndboka (8), oppdatert i 2011. Den handler blant annet om barnehagetilbud, utdanning, arbeid, helsetjenester, NAV, bolig og rettshjelp. Barn og familier har mange rettigheter, som for eksempel rett til flere sykedager per år dersom barnet er sykt. Men selv om barnet bruker lengre tid på å lære seg både å snakke, gå og løse vanlige oppgaver som å kle på seg, får ikke mor eller far lengre permisjon enn andre.

Pasient- og pårørende informasjon og foreninger

Kontakt med andre i samme situasjon er viktig. Foreningen Ups And Downs (9) er en nasjonal pasient- og pårørendeforening som har oversikt over alle fylkeslag.

NNDS; Norsk Nettverk for Down Syndrom (10), er et frittstående nettverk for alle med interesse for Down Syndrom. Målsettingen er å samle og spre informasjon om Down Syndrom.

Andre nettsteder som gir god informasjon om Downs er:

• ”Growth Charts for Children with Down Syndrome” (11), nettside med vekstkurver for barn med Downs syndrome
• Rare Diseases (12)

• UK Down's Syndrome Medical Interest Group (13), (DSMIG), Nettsted for helsepersonell i Storbritannia og Irland

Gratis tilgang til ressursene

Oppslagsverkene UpToDate og BMJ Best Practice, samt en rekke andre ressurser, er gratis tilgjengelig for hele befolkningen gjennom Helsebiblioteket.no. Noen av tidsskriftene samt enkelte av databasene, som for eksempel Medline, kan helsepersonell logge seg på for å bruke.

Referanser:

1. Downs syndrom. (2017-03-17) I Store norske leksikon. Hentet fra http://snl.no/.sml_artikkel/Downs_syndrom
2. Nye tall om Downs syndrom i Norge 13.01.2016. Folkehelseinstituttet.
3. Fosterdiagnostikk, Hentet fra Helsenorge.no 17.03.2017. URL: https://helsenorge.no/undersokelse-og-behandling/fosterdiagnostikk
4. UpToDate, URL: http://www.uptodate.com/online
5. National Down Syndrom Congress, https://www.ndsccenter.org/programs-resources/what-is-down-syndrome/
6. Best Practice Down’s syndrome, URL: http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/700.html
7. Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO), URL: http://www.ffo.no/
8. Jungelhåndboka, URL: https://www.ffo.no/globalassets/ffo_jungelhandboka2015.pdf
9. Ups and Downs. URL: http://www.upsanddowns.info/  
10. NNDS; Norsk Nettverk for Down Syndrom URL: http://www.downsyndrom.no/
11. ”Growth Charts for Children with Down Syndrome”, http://www.growthcharts.com/charts/DS/charts.htm
12. Rare Diseases, URL: http://downsyndrome.about.com/od/downsyndromebasics/a/downsynessen.htm
13. UK Down’s Syndrom Medical Interest Group, URL: http://www.dsmig.org.uk/
14. Norsk barnelegeforeninge, Generell veileder i pediatri URL: http://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/pediatri/forside?hideme=true
15. RHABU, Regionssenter for habiliteringstjenesten for barn og unge. Retningslinje for oppfølging av barn og unge med Down syndrom URL: https://www.oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/rhabu/retningslinje-for-oppfolging-av-barn-og-unge-med-down-syndrom