16.5 Prader-Willi syndrom

Innhold på siden

    • Publisert 2021: Claus Klingenberg, Jostein Førsvoll og Anne Grethe Myhre

    Revidert 2021

    Bakgrunn

    • Prader-Willi syndrom (PWS) er en medfødt, genetisk tilstand. Barn med PWS har en feil knyttet til et område på den lange armen av kromosom 15 (15q11.2-q13). I dette området befinner det seg gener som er preget slik at det normalt bare er gener nedarvet fra far som skal være aktive. Den klart vanligste årsaken til PWS er en delesjon i det aktuelle området på kromosomet nedarvet fra far (paternell delesjon). PWS kan også oppstå ved at barnet arver begge kromosom 15 fra mor (uniparental disomi). En liten andel av barna med PWS har verken en paternell delesjon eller uniparental disomi, men en såkalt imprinting defekt som fører til at geninformasjonen på det paternelle genet ikke blir avlest.
    • Anslått forekomst er 1: 10–30 000 fødsler. Det fødes antagelig 2–4 barn med PWS i Norge/år.

    Symptomer og funn

    • Prenatal hypotoni gjør at mor kan ha rapportert mindre fosterbevegelser og det er oftere behov for keisersnitt eller assistert forløsning.
    • Fødselsvekt og lengde er i gjennomsnitt 15–20 % lavere enn ellers friske nyfødte, men ofte innenfor normalen.
    • I nyfødt- og spedbarnsalderen er nærmest alle barn med PWS kjennetegnet av nedsatt muskelspenning (sentral hypotoni/ «floppy infant») og de har suge-/spisevansker.
    • Barn med PWS har en sentral hypogonadisme. Hos gutter er penis ofte liten og testiklene kan være små eller ikke descendert.
    • Både sentral og perifer apne er vanlig ved PWS.
    • Til tross for spisevansker tidlig i livet vil barn med PWS etter hvert utvikle et sterkt fokus på mat. Denne endringen inntreffer ofte ved to til fire års alder. Den relativt raske overgangen fra å ha et lite barn med spisevansker til et barn med en ustoppelig appetitt er vanskelig. Det er viktig å regulere matinntaket før overvekten får utvikle seg.
    • Diagnosen innebærer kortvoksthet og varierende grad av utviklingshemming og/eller lærevansker.
    • Viser ellers til Frambu sine nettsider (se referanselisten) og annen litteratur for symptomer etter nyfødt-spedbarn perioden.

    Diagnostikk og utredning

    • Nyfødte og spedbarn med PWS er hypotone og har spisevansker og dette er vanligste årsaken til at man gjør genetisk diagnostikk. Genetiske undersøkelser mtp PWS hører med i utredning av alle nyfødte med hypotoni («floppy infant»).
    • Se ellers kapittel om Floppy infant og nevromuskulære sykdommer hos nyfødte

    Behandling og oppfølging

    • Fysioterapeut og ernæringsfysiolog bør kobles inn allerede ved utskrivelse fra nyfødtavdelingen.
    • Barn med PWS bør henvises Habiliteringsavdeling for tverrfaglig oppfølging
    • VH ved PWS har vært i bruk i Norge siden 2002 for forbedring av vekst og kroppssammensetning. Det gir økt muskelmasse som også er gunstig for styrke og mobilitet.
    • Det er ingen konsensus for når man tidligst bør starte VH-behandling, men studier har støttet oppstart mellom 4–6 måneders alder. Noen internasjonale sentra behandler allerede fra 3 måneders alder.
    • Man bør vurdere å gjøre polysomnografi (PSG) av alle barn med PWS.
    • Før oppstart av VH skal barnet ha gjennomført en PSG. VH kan teoretisk forverre perifer apne pga vekst av lymfoid vev. Det er ønskelig at det henvises til PSG allerede ved utskrivelse fra nyfødtavdeling pga mulig ventetid på undersøkelsen.
    • Barnet henvises til barne-endokrinolog som vurderer behovet for utredning før oppstart VH, men VH stimulasjonstester anses ikke som nødvendig.
    • PSG gjentas om lag 3 mnd etter start av VH-behandling.
    • Viser for øvrig til Frambu sine nettsider for detaljer rundt oppfølging.

    Referanser

    (/pediatriveiledere?key=274231&menuitemkeylev1=11574&menuitemkeylev2=12800)