2.13 Overproduksjon av binyrebarkhormoner

Innhold på siden

    • Versjon 2006: Anne Grethe Myhre og Robert Bjerknes
    • Revidert 2010: Anne Grethe Myhre

    Bakgrunn

    I binyrebarkens tre soner produseres hhv. glukokortikoider, mineralokortikoider og androgener. Syntesen av glukokortikoider og androgener styres av ACTH fra hypofysen, mens mineralokortikoidsyntesen vesentlig styres av renin-angiotensin. Sykdommer med overproduksjon er sjeldne. De gir oftest et blandet klinisk bilde med overskudd fra alle tre soner i varierende grad. Den vanligste tilstanden man ser i praksis er iatrogent Cushings syndrom pga steroidbehandling.

    A. Cushings syndrom

    Årsaker

    • Iatrogen (steroidbehandling)
    • Binyrebarktumores (ofte maligne, ofte også androgenproduserende)
    • Cushings sykdom (ACTH-produserende hypofyseadenom)
    • Ektopisk ACTH-produksjon
    • (Familiær glukokortikoidresistens gir høye hormonnivåer og binyresvikt, ikke Cushings syndrom)

    Symtomer og funn

    Overvekt (Cushings syndrom er en sjelden årsak til overvekt), dårlig høydetilvekst (friske overvektige har i motsetning normalt litt økt høydetilvekst), hypertensjon, nedsatt glukosetoleranse, «måneansikt», kortisolakne, blålilla brede striae, proksimale muskelsmerter, kraftig hudpubertet, virilisering, hirsutisme, forsinket skjelettmodning, osteopeni.

    Diagnostikk og utredning

    Basal hormonutredning: Spyttkortisol kl. 23 i minst tre prøver. Gjentatte målinger av fritt kortisol i døgnurin. Bruk aldersspesifikke referanseverdier. Mål kortisol og ACTH i blod under rolige forhold kl. 08. og kl. 20 (ev. supplert med måling kl. 24). Opphevet døgnvariasjon av s-kortisol er typisk ved Cushings syndrom. Man må fastslå at det foreligger hyperkortisolisme før man gjør videre utredning. Nivådiagnostikken kan være vanskelig og krever systematisk tilnærming.  Den bør foregå ved sykehus som har endokrinologisk, nevrokirurgisk og nevroradiologisk spesialkompetanse.

    Suppresjonstester

    Dexametason suppresjonstest, ev. kombinert med CRH (corticotropin-releasing hormone)-test. For dosering og tolkning, se egne oversikter (bl.a. litteraturreferansene til dette kapittelet).

    Billeddiagnostikk

    CT binyrer. MR hypofyse med kontrast. Små tumores uten funksjonell betydning kan forekomme normalt både i binyrer og hypofyse. Det er derfor viktig at man har fastslått at pasienten har forhøyet kortisol før man begynner å lete etter adenomer.

    Spesialundersøkelser for nivålokalisasjon

    Kateterisering av binyrevenene. Sinus petrosus-kateterisering kombinert med CRH-stimulering.

    Behandling

    Kirurgisk, medikamentell eller strålebehandling avhengig av årsak.

    B. Økte aldosteronnivåer

    Årsaker

    • Pseudohypoaldosteronisme type I (perifer aldosteronresistens)
    • Primær hyperaldosteronisme (bilateral binyrehyperplasi, adenom ved Conns syndrom; svært sjeldent hos barn)
    • Årsaker utenfor binyrene (renale årsaker, Wilms tumor)

    Symtomer og funn

    Hyperaldosteronisme gir hypokalemisk alkalose, hypertensjon og muskelsvakhet. Pseudohypoaldosteronisme gir et klinisk bilde av aldosteronmangel med salttap, hyperkalemi og hypokloremisk acidose, se kap.2.12 "Binyrebarksvikt" under pkt C.

    Diagnostikk og utredning

    Standardiserte målinger av aldosteron og plasma reninaktivitet (for eksempel målt liggende og etter 3 timer oppegående), elektrolytter i blod og urin, pH og blodtrykk er viktig differensialdiagnostisk.

    Tommelfingerregel: Høy aldosteron og lav renin betyr at sykdomsårsaken er i binyrene. For diagnostikk, se spesiallitteratur.

    Billeddiagnostikk

    CT binyrer. MR abdomen. Funksjonell undersøkelse med scintigrafi er mulig, diskutér ev. med nukleærmedisinsk avdeling.

    Behandling

    Kirurgisk eller medikamentell avhengig av årsak.

    C. Økte androgennivåer

    Årsaker

    Medfødt binyrebark hyperplasi (klassisk eller sent debuterende form), prematur adrenarke (hudpubertet), binyretumores (oftest assosiert med Cushings syndrom).

    Symtomer og funn

    Pubertetsforstyrrelser, pseudopubertas precox hos gutter (behåring og penistilvekst med prepubertale testikler), virilisering hos jenter, økt veksthastighet, avansert skjelettalder.

    Diagnostikk og utredning

    Mål s-dihydroepiandrosteronsulfat (DHEAS) som avspeiler binyrenes androgenproduksjon. Ved mistanke om adrenogenitalt syndrom måles også 17a-hydroksyprogesteron, 11-deoksykortisol eller andre hormonforstadier (ev. før og etter stimulasjon med ACTH). Se for øvrig kapitlene om pubertetsavvik og barn med uklare kjønnskarakteristika.

    Litteratur

    1. Brook CDG, Hindmarsh PC (red.). Clinical Paediatric Endocrinology. Blackwell Science, Oxford, 2005.
    2. Sperling MA (red.).  Pediatric Endocrinology. Saunders, Philadelphia, 2009.
    3. Ranke MB (red.).  Diagnostics of Endocrine Functions in Children and Adolescents. Karger, Basel, 2003.
    4. Pediatrisk Endokrinologi. Tidsskriftserie 1987-2009; www.pediatrisk-endokrinologi.no
    (https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?key=143186&menuitemkeylev1=5962&menuitemkeylev2=5964)