4.13 Anbefalinger for utredning av nyfødte med reduksjonsdeformiteter

Innhold på siden

    • Versjon 2017: Nina Riise, Nils Thomas Songstad, Karen Rosendahl, Cecilie Rustad og Gunn Hulleberg

    Bakgrunn

    Definisjon

    Disse anbefalingene er rettet mot barn med reduksjonsdeformiteter der skjelettet i et eller flere lemmer er underutviklet. Det finnes mange andre former for dysmeli (feil i lem) med andre misdannelser i lemmene, som polydaktylier, syndaktylier eller overveksttilstander.  Anbefalingene for nyfødte med reduksjonsdeformiteter vil i stor grad være aktuelle også for disse barna (1).

    Forekomst

    Ca 5-8 pr 10.000 fødsler (2-4).  Angitt forekomst er høyere i litteratur der andre medfødte misdannelser i ekstremitetene er inkludert (5, 6).

    Årsaker (2, 3, 7)

    Mekaniske/vaskulære årsaker utgjør omkring 1/3: Amnionbånd, utilstrekkelig blodtilførsel, vaskulær katastrofe, for eksempel død tvilling, chorionbiopsi, dilatasjon, curretage .

    Genetisk årsak til reduksjonsdeformiteter varierer med type.  Det er vanligst ved reduksjonsdeformiteter i flere lemmer og/eller assosierte misdannelser (8).   I en del litteratur inkluderes kjente syndromer uten kjent genetisk årsak i denne gruppen.  

    Teratogen årsak hos ca 4 %: Ekstremitetsmorfogenese (thalidomid, warfarin, fenytoin, valproat, vitamin A/retinoider, karbamazepin), vaskulær forstyrrelse (misoprostol, fenytoin), alkohol, maternell diabetes.

    Ukjent årsak ved omkring 1/3 av tilfellene.  Man antar at en kombinasjon av arv og miljøforhold spiller en rolle i en del av disse tilfellene.

    Assosierte misdannelser

    Det er høy forekomst (ca 30-60 %) av assosierte misdannelser ved reduksjonsdeformiteter (3, 4, 9).  Typen deformitet har stor betydning for forekomsten av assosierte misdannelser.  Ved omfattende reduksjonsdeformiteter og ved radiusaplasier er det spesielt høy forekomst av andre misdannelser (4, 5, 10, 11).

    Diagnostikk og utredning (12)

    Tiltak etter fødsel

    De aller fleste tilfeller av reduksjonsdeformiteter som ikke er påvist prenatalt, vil erkjennes ved eller like etter fødsel. Denne type medfødte misdannelser vil ofte kunne lede til stor bekymring, og det er viktig med rask avklaring. I de fleste tilfeller vil det være hensiktsmessig at barnelege har det primære ansvaret for å koordinere utredning av tilstanden. Barneradiolog, ortoped, håndkirurg og genetiker tar del i diagnostikken etter behov.

    Anamnese

    • Familiehistorie over 3 generasjoner: Misdannelser i ekstremiteter, medfødte hjertefeil og arytmier, døvhet, øyeproblemer.
    • Undersøkelse av hendene og føttene til foreldrene – kan ha svært små forandringer.
    • Slektskap hos foreldrene.
    • Diabetes hos mor.
    • Svangerskapet uke 5-11: Blødning, tvilling, traume, invasive prosedyrer, teratogene medikamenter, infeksjoner, fibrøse bånd til stede ved fødsel.

    Grundig klinisk undersøkelse av barnelege

    • Beskrivelse av reduksjonsdeformiteten med fotodokumentasjon:
    • Transversell (tversgående) eller longitudinell (langsgående).  
    • Ved longitudinell reduksjonsdeformitet: Radial/tibial (preaksial), sentral, ulnar/fibular (postaksial).  
    • Amnionbånd /konstriksjonsbånd.  
    • Små tegn som negledysplasi.
    • Undersøkelse av de andre lemmene.

    Generell undersøkelse som skal inkludere:

    • Fødselsvekt og lengde: Liten for alder, unormale proporsjoner/asymmetri.
    • Måling av hodeomkrets: Mikrocefali.
    • Skalledefekter.
    • Tegn til parese av hjernenerve VI og VII (øyebevegelser, bilateral facialisparese) ved Möbius syndrom.
    • Tunge, gane og underkjeve.
    • Symmetri i brystkasse, nakke og rygg: Misdannelser i ryggvirvler (ved for eksempel VATER/VACTERL), vurdering av pectoralismusklene (Poland syndrom), klinisk vurdering av skjult spinal dysrafisme.
    • Pulsoksimetri og klinisk hjerteundersøkelse: Auskultasjon (bilyd, spaltet 2. hjertetone), leverstørrelse (hepatomegali), lyskepulser (svekket/manglende).
    • Genitalia: Uklare kjønnskarakteristika, hypospadi.
    • Anus: Analatresi.
    • Bloduttredelser: Trombocytopeni ved radiusaplasier.
    • Pigmentforandringer: Sammen med tommelforandringer ved Fanconi anemi.
    • Otoakustiske emisjoner.

    Bildediagnostikk

    Fordi en stor andel barn med reduksjonsdefekter i ekstremitetene har assosierte misdannelser, er det aktuelt å utrede dette radiologisk i nyfødtperioden. De radiologiske undersøkelsene bør utføres ved en barneradiologisk avdeling med kompetanse i diagnostikk av nyfødte. Ultralyd av hodet og abdomen er raske undersøkelser uten kjente bivirkninger, med høy sensitivitet for aktuell patologi unntatt tarmatresi. De konvensjonelle røntgenundersøkelsene er raske og pålitelige, med lav stråledose til barnet.

    Anbefales hos alle:

    • Røntgen av over- eller underekstremiteter (begge sider), avhengig av lokalisasjon. Bruk bildetakning som muliggjør måling av de lange rørknokler, inkludert hender/føtter, underarmer/legger, overarmer/lår.
    • Ultralyd abdomen.
    • Ultralyd av hodet.

    Ved klinisk mistanke:

    • Spinal dysrafisme: Ultralyd av spinalkanalen før 3 måneders alder.
    • Vertebrale anomalier: Røntgen columna med sidebilder.
    • Andre malformasjoner fra muskelskjelettapparatet, som f.eks VACTERL: Bildetakning som dekker aktuelle områder.
    • Tarmatresi: andre bildediagnostiske undersøkelser.
    • Tracheo-øsofageal fistel og øsofagusatresi: Røntgen thorax, røntgen ØVD eller røntgen «øsofagografi».

    Andre supplerende undersøkelser

    • Alltid blodprøver av nyfødte med radiusaplasier (hematologi med differensialtelling og trombocytter), ellers bare på klinisk indikasjon.
    • Genetisk veiledning med array CGH ved flere misdannelser eller senere ved forsinket utvikling. Genetisk veiledning ved positiv familiehistorie, reduksjonsdeformiteter i flere lemmer eller assosierte misdannelser.
    • Barnekardiologisk vurdering inkludert EKG og ekko cor ved positiv familieanamnese, kliniske hjertefunn, mistanke om hjertefunn, andre assosierte misdannelser og ved alle radiusaplasier.

    Behandling og oppfølging

    • Skriftlig informasjon til helsestasjon og fastlege.  Informasjon om videre oppfølging og kontaktpersoner til foreldre før den nyfødte forlater barselavdelingen, eller så tidlig som mulig etter dette.  
    • Oppfølging og behandling av barnet vil være tverrfaglig; barnefysioterapeut, ergoterapeut, håndkirurg, ortoped og ortopediingeniør vil alle kunne bidra avhengig av reduksjonsdeformitetens art.
    • Barnehabiliteringen er sentral når deformiteten er en del av et syndrom med forsinket utvikling eller kognitive vansker.
    • Ved deformiteter som fører til funksjonsnedsettelser, bør man opprette ansvarsgruppe for koordinering av lokale tiltak.
    • Tidlig henvising til regionalt dysmeliteam.

    Ressursmiljøer

    • Dysmeliteamene
    • Barneortopedisk seksjon, OUS, Rikshospitalet (landsfunksjon)
    • Seksjon for ryggkirurgi, OUS, Rikshospitalet (landsfunksjon)
    • Seksjon for overekstremitet og mikrokirurgi, OUS, Rikshospitalet (tar imot henvisninger fra hele Norge)
    • Norsk Dysmeliforening
    • TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser
    • Barnerøntgenavdelingene ved OUS, St Olav, UNN og HUS

    Nettinformasjon

    TRS på nett

    Referanser

    1. Mundlos S, Horn, Denise, Limb Malformations, An Atlas of Genetic Disorders of Limb Development: Springer; 2014.
    2. McGuirk CK, Westgate MN, Holmes LB. Limb deficiencies in newborn infants. Pediatrics. 2001;108(4):E64.
    3. Gold NB, Westgate MN, Holmes LB. Anatomic and etiological classification of congenital limb deficiencies. American journal of medical genetics Part A. 2011;155a(6):1225-35.
    4. Evans JA, Vitez M, Czeizel A. Congenital abnormalities associated with limb deficiency defects: a population study based on cases from the Hungarian Congenital Malformation Registry (1975-1984). American journal of medical genetics. 1994;49(1):52-66.
    5. Ekblom AG, Laurell T, Arner M. Epidemiology of congenital upper limb anomalies in 562 children born in 1997 to 2007: a total population study from stockholm, sweden. The Journal of hand surgery. 2010;35(11):1742-54.
    6. Vasluian E, van der Sluis CK, van Essen AJ, Bergman JE, Dijkstra PU, Reinders-Messelink HA, et al. Birth prevalence for congenital limb defects in the northern Netherlands: a 30-year population-based study. BMC musculoskeletal disorders. 2013;14:323.
    7. Tayel SM, Fawzia MM, Al-Naqeeb NA, Gouda S, Al Awadi SA, Naguib KK. A morpho-etiological description of congenital limb anomalies. Annals of Saudi medicine. 2005;25(3):219-27.
    8. Furniss D, Kan SH, Taylor IB, Johnson D, Critchley PS, Giele HP, et al. Genetic screening of 202 individuals with congenital limb malformations and requiring reconstructive surgery. Journal of medical genetics. 2009;46(11):730-5.
    9. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Associated malformations in patients with limb reduction deficiencies. European journal of medical genetics. 2010;53(5):286-90.
    10. Koskimies E, Lindfors N, Gissler M, Peltonen J, Nietosvaara Y. Congenital upper limb deficiencies and associated malformations in Finland: a population-based study. The Journal of hand surgery. 2011;36(6):1058-65.
    11. Syvanen J, Nietosvaara Y, Ritvanen A, Koskimies E, Kauko T, Helenius I. High risk for major nonlimb anomalies associated with lower-limb deficiency: a population-based study. The Journal of bone and joint surgery American volume. 2014;96(22):1898-904.
    12. Wilcox WR, Coulter CP, Schmitz ML. Congenital limb deficiency disorders. Clinics in perinatology. 2015;42(2):281-300, viii.
    (https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?key=257263&menuitemkeylev1=5962&menuitemkeylev2=5966)