8.22 Oppfølging av ungdom og unge voksne med medfødt hjertefeil

Innhold på siden

    • Publisert 2006: Jørgen Westby
    • Revidert 2010: Gunnar Erikssen og Jørgen Westby
    • Revidert 2017: Britt Engan og Asle Hirth

    Revidert 2017

    Bakgrunn

    Pasientene overføres vanligvis til voksenkardiologisk oppfølging i alderen 16–18 år. Videre oppfølging hos barnekardiolog kan være aktuelt der nødvendig voksenkardiologisk kompetanse ikke er etablert lokalt. Ungdom og unge voksne med medfødte hjertefeil er en svært heterogen pasientgruppe. Noen har vært hospitalisert gjentatte ganger som barn, gjennomgått store kirurgiske inngrep og har eller har hatt mye hjerterelaterte symptomer. Andre har gjennomgått et mindre kirurgisk inngrep eller følges for en rimelig ukomplisert hjertefeil som enda ikke er gjort intervensjon på. Noen har betydelig redusert funksjonsnivå, mens andre har helt normalt funksjon og er asymptomatiske. Mange har eller har hatt perioder hvor de har vært engstelige i f.eks. påvente av kirurgisk behandling eller bekymrer seg for om det vil tilkomme komplikasjoner med årene. For noen kan dette være en stor psykisk belastning, for andre har det lite å si.

    Ungdomsårene er tiden for å lære denne pasientgruppen nok om sin egen hjertetilstand til å kunne overta ansvar for sin egen helse (der foreldrene tidligere har lagt ned mye tid og omsorg.)  Informasjon er viktig for å kunne kjenne igjen symptomer som kan relateres til hjertesykdommen og ta gjennomtenkte og lure valg.

    Komplikasjoner

    De vanligste medfødte hjertefeil hos barn er omtalt i tidligere kapitler, og vurderingene av unge voksne med medfødte hjertefeil har ingen vesentlige forskjeller. Imidlertid vil det kunne være en økning av komplikasjoner til hjertefeilen med økende alder:

    • Strukturelle komplikasjoner: Degenerering av implantert materiale (kunstig eller biologisk) kan gi opphav til stenoser og/eller insuffisienser. Utvikling av stenoser eller aneurismer der det er foretatt kirurgiske korreksjoner i nativt vev.
    • Arytmier: Arytmier kan oppstå pga. aberrante ledningsveier i/ved gamle arr, eller sekundært til hemodynamiske forandringer forårsaket av stenoser/lekkasjer i klaffer. ”Uskyldige” arytmier kan gi alvorlige sirkulasjonsforstyrrelser og dette gjelder spesielt hos de med etablert hjertesvikt, univentrikulære hjerter og de som har morfologisk høyre ventrikkel som systemventrikkel. Takyarytmi krever i disse tilfellene rask konvertering.
    • Myokardsvikt: Mulige årsaker: Langvarig overbelastning av myokard preoperativt pga. den primære hjertefeil. Utilstrekkelig kardioproteksjon peroperativt. Sekundært til klaffefeil og ikke (full-) korrigerte shunter. Morfologiske avvik, som for eksempel høyremorfologisk systemventrikkel (kongenitt korrigert transposisjon av de store kar, atrial switch korrigert transposisjon av de store arterier (Mustard/Senning) og hypoplastisk venstrehjertesyndrom)
    • Endokarditt: Endokardittprofylakse anbefales ved komplekse, ukorrigerte kongenitte vitier, korrigerte kongenitte vitier med restdefekt nær reparasjonssted, kirurgisk konstruerte shunter eller conduiter, 6 mnd. etter komplett (kirurgisk eller perkutant) reparasjon.  Mekaniske eller biologiske klaffeventiler. Se kapittel Endokardittprofylakse eller  Helsedirektorates anbefalinger angående endokardittprofylakse
    • Siden hvert barn med (komplekse) medfødt hjertefeil ofte er første generasjons overlever og kirurgiske teknikker stadig er i utvikling vet man ikke alltid hvilke komplikasjoner som vil oppstå og hvordan prognosen er.  

    Rutinekontroller

    Anamnese

    • Bosituasjon-flyttet hjemmefra? Skole/jobb? Sosialt nettverk? Fritidsaktiviteter?
    • Funksjonsnivå/fysisk aktivitet/trening hyppighet og intensitet.
    • Psykiske helseplager som kan relateres til hjertesykdommen/tilstanden eller oppfølging av denne?
    • Hjerterelaterte symptomer? Subjektiv endring i fysisk form?
    • Medikament compliance (evt)

    Klinisk undersøkelse (auskultasjon hjerte/lunge, organomegali? Lyskepuls/perifer puls/halskar, ødem? Tannstatus/munnhygiene)

    Undersøkelser ved rutinekontroller

    • Høyde og vekt (KMI)
    • Blodtrykk (evt begge armer og ben)
    • Oksygenmetning (SpO2)
    • Blodprøver (Hemoglobin, NT-proBNP, lever- og nyrefunksjonsprøver, evt. andre blodprøver etter behov)
    • Hvile-EKG
    • Ekkokardiografi
    • Arbeids-EKG (sykkel eller tredemølle, med kontinuerlig måling av SpO2, evt. også direkte måling av maksimalt oksygenopptak)
    • Røntgen thorax (hjertestørrelse, lungekar, etc.)
    • Langtids EKG-registrering
    • Evt MR cor
    • Evt CT cor/aorta
    • Evt hjertekateterisering

    Behandling og oppfølging

    Kirurgi/kateterbasert intervensjon/RFA

    Operasjonsmetodene, type graft og ventiler har endret seg betraktelig gjennom årene og en del voksne pasienter frembyr et bilde man vanligvis ikke lenger finner hos barn/unge voksne. Nyere metoder med perkutane operasjonsteknikker for behandling av karstenoser, klaffefeil og shunter samt avansert elektrofysiologisk kartlegging av arytmisubstrat og radiofrekvensablasjon har vært en del av fremskrittene. Dette har forenklet behandlingen av hjertefeilene og komplikasjoner.  Noen ganger kan disse behandlingene erstatte kirurgi, andre ganger kompletterer de hverandre. Vurdering av kompliserte problemstillinger hos pasienter med komplekse hjertefeil bør være gjøres i et bredt kollegium som inkluderer arytmologer, kirurger, intervensjonskardiologer, radiologer, barnekardiologer og leger ved seksjon for medfødte hjertefeil. Ikke minst er dette viktig fordi en betydelig andel av de retningslinjer man i dag har å gå etter er basert på ekspertråd (se ESC Guidelines fra 2010).

    I oppfølgingen av unge voksne med medfødte hjertefeil er det viktig å fange opp endringer i tilstanden som kan/bør behandles av symptomatiske eller prognostiske årsaker. Mesteparten av all kongenitt hjertekirurgi, inkl hjertetransplantasjon, gjøres i dag på OUS/Rikshospitalet. RFA av hjertearytmier hos pasienter med medfødt hjertefeil kan være krevende. Dette gjøres ved flere norske sykehus, men nødvendiggjør ofte samarbeid med utenlandske sentra.

    Medikamentell behandling

    Medikamentell behandling kan være aktuell for å behandle arytmier, hypertensjon og hjertesvikt, samt for å hindre trombose.

    Medikamentell arytmibehandling er allerede omtalt. Minner om at noen pasienter med medfødte hjertefeil tåler arytmi svært dårlig og at konvertering av takyartymi må skje raskt for å unngå sirkulasjonskollaps. Ved elektrokonvertering bør man tenke på faren for utvikling av blokk. Temporær pacemaker bør brukes liberalt ved elektrokonvertering hvis man mener at slik risiko foreligger. Terskelen bør være lav for å kontakte kardiologer/arytmologer med spesialkunnskap innen medfødte hjertefeil.

    Behandling av hjertesvikt kan være vanskelig fordi man ofte må basere seg på kunnskap om medikamentenes virkninger i pasientpopulasjoner uten medfødt hjertesykdom, konvensjonell hjertesviktbehandling blir likevel brukt (betablokker, ACE hemmere /A2 blokkere, aldosteron antagonister, sannsynligvis vil A2 blokker kombinert med neprilycin også bli prøvd i denne pasientgruppen samt jernsubstitusjon ved lave jernlagre som anbefalt hos hjertesviktpasienter uten medfødte hjertefeil)

    Vanlige retningslinjer angående blodtynnende behandling gjelder også de med medfødte hjertefeil ved diagnoser som f.eks atrieflimmer/flutter, tromboembolisk sykdom, mekaniske klaffer, graft /devicer og intrakardielle trombe.  Pasienter med Fontan sirkulasjon (direkte cavopulmonal forbindelse) blir anbefalt behandling med platehemmere eller med antikoagulasjon. Hos pasienter med pulmonal hypertensjon er nytten av antikoagulasjon og platehemmere omdiskutert. Hos pasienter med cyanotiske hjertefeil er ikke platehemmere eller antikoagulasjon anbefalt rutinemessig pga økt blødningsrisiko, men må vurderes ved trombotiske komplikasjoner.  Ved høy Hb /hematokrit og uttalte hyperviskositets symptomer kan venesectio vurderes. Man vil ofte være tjent med å rådføre seg med kardiolog/thoraxkirurg med spesialkompetanse innen medfødte hjertefeil angående blodtynnende behandling.

    Pacemaker

    Unge voksne med medfødte hjertefeil kan på lik linje med andre hjertepasienter ha indikasjon for pacemaker pga symptomatisk bradyarytmi, evt resynkroniseringsterapi med biventrikulær pacemaker ved hjertesvikt, eller primærprofylaktisk eller sekundærprofylaktisk ICD. Både bradyarytmi og takyarytmi er ikke ukjente problemstillinger hos denne pasientgruppen.

    Informasjon og opplæring av pasientene

    Informasjon om hjertefeilens karakter og operasjoner/intervensjoner i barneårene er ofte kun gitt til foreldrene. På veien fra barn til voksen må foreldrene etterhvert få en mer passiv rolle. Gjennom strukturert tilrettelegging ved konsultasjonene (ungdomspoliklinikk) må pasienten selv etterhvert lære å sitte i førersetet. I ungdomsårene er det viktig at god informasjon om egen hjertesykdom og tidligere intervensjoner/operasjoner gis med mål om å lære hver enkelt å ta ansvar for sin egen helse og engasjere seg i oppfølging av sin hjertesykdom/tilstand. Informasjon om hva som kan forkomme av komplikasjoner og forventet behandling i fremtiden er også viktig. Individuell og/eller gruppebasert opplæring må tilpasses den enkeltes behov siden dette er en svært heterogen pasientgruppe. For å få med flest mulig av de unge voksne må gjerne undervisning skje på kveldstid for å unngå fravær fra skole/studie. Legene som har ansvar for disse ungdommene må være særlig skolert i medisinske og psykososiale forhold som forekommer og opptar denne aldersgruppen og det må legges stor vekt på gode kommunikasjonsevner. ”Foreningen for hjertesyke barn” og ”Foreningen for hjertesyke voksne” kan også bidra med informasjon/råd /kurs for de som ønsker det.
    Tema som bør drøftes er bl.a fysisk aktivitet. Det er svært sjelden at lett/moderat trening ikke er anbefalt. De fleste anbefales å trene regelmessig for å få bevegelseserfaring, mestringsfølelse, vektkontroll og økt livskvalitet samt bedret eller vedlikeholdt yteevne. Rutinemessig testes de fleste med tredemølletest/arbeidsbelastningstest med jevne mellomrom for vurdering av kardiopulmonal funksjon. Noen kan ha nytte av tverrfaglig oppfølging med fysioterapeut, ernæringsfysiolog og evt psykolog for mestring av fysisk aktivitet og vektkontroll. Overvekt kan i tillegge til helsemessig negativ effekt ha negativ effekt psykososialt og bidra til ytterligere belastning hos en pasientgruppe som i ungdomsårene gjerne opplever hjertesykdommen som ekstra krevende. Det er viktig at samtale rundt kosthold og vekt får en positiv vinkling og at tiltak og oppfølging blir satt i gang tidlig der det er behov for det. Gode rutiner bør innarbeides så tidlig som mulig.
    Ved noen tilstander (for eksempel bindevevssykdommer som Marfan sykdom) anbefales ikke hard styrketrening med tunge vekter og brå pulstopper. Genetiske arytmogene hjertesykdommer som LQTS, arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati, hypertrofisk kardiomyopati og polymorf katekolaminerg ventrikkeltakycardi anbefales ikke høyintensivtrening.

    Råd angående utdanning/yrkesvalg bør ta hensyn både til pasientens kardiopulmonale - og psykososiale funksjonsnivå. Pasienten selv kan ta kontakt med sjømannslege dersom dette er aktuelt. Enkelte yrker er utelukket selv med bagatellmessige og korrigerte vitier, f.eks. flyver.

    Tjenestedyktighet for militærtjeneste blir avgjort av sesjonslege basert på tilstrekkelig detaljert legeattest. Vurderingen er ofte mer knyttet til diagnose enn faktisk funksjonsnivå.

    Ved attester for førerkort er det påkrevet at alle relevante funn blir presentert. De fleste pasienter med symptomatisk medfødt hjertefeil vil få innvilget sertifikat for lett personbil, men ikke for tyngre biler eller drosje/buss. Dette er også relevant for yrkesvalg. Se Helsedirektoratets førerkortveileder ved hjertesykdom

    Informasjon om god tannhygiene (evt med henvisning til tannhelsetjenesten for opplæring /informasjon) og endokardittprofylakse hører med.

    Pasientene med cyanotiske hjertefeil /hypoksi kan ha nytte av oksygenbehandling ved flyreiser og kan evt utredes med HAST test (high altitude simulation test)

    Tema som alkoholvaner, røyk og narkotika må drøftes med mange i pasientgruppen, spesielt om pasienten bruker medisiner som påvirke søke om dispensasjon fra s av alkohol.  
    Ved kronisk sykdom og nedsatt funksjonsevne kan man be om spesiell vurdering for å komme inn på ønsket studium eller dispensasjon fra kravet om generell studiekompetanse.  Noen kronisk syke med varig nedsatt funksjonsnivå kan ikke delta i arbeidslivet på lik linje med friske og bli delvis eller helt uføretrygdet. Dette kan være aktuelt for noen med medfødt hjertesykdom og kontakt med NAV i samarbeid med fastlege og spesialisthelsetjeneste er viktig i forbindelse med søknadsprosesser og i drøfting av mulige løsninger.  Å tegne forsikring kan også vær en utfordring, og mange for søknaden helt eller delvis avslått av forsikringsselskapet. Se mer på Forening for hjertesyke barn-forsikring

    Prevensjon/Graviditet

    Informasjon om prevensjon og graviditet bør gis ved samme alder som hos hjertefriske med tilsvarende psykososialt funksjonsnivå. Dersom hjertefeilen innebærer økt risiko ved graviditet eller at graviditet er kontraindisert, må slik informasjon vært gitt ved fertil alder. Alle pasienter kan få tilpasset egnet prevensjon. Følgende pasienter har økt risiko for skade på mor og/eller foster:

    • Pulmonal arteriell hypertensjon
    • Klaffe- eller utløps-obstruksjon (mitralstenose < 2 cm 2, aortastenose < 1.5 cm 2, middel aortagradient > 30 mm Hg)
    • NYHA funksjonsklasse 3–4
    • Marfans syndrom/Loeys Dietz syndrom/ Ehler Danlos Syndrom
    • Direkte cavopulmonale forbindelser (Fontan, BCPC, TCPC)
    • Cyanose (SpO2 < 90 %)
    • Systemventrikkel-dysfunksjon (EF < 40 %)
    • Restvitier av hemodynamisk betydning
    • Anamnestisk arytmier eller TIA

    I utgangspunktet bør alle kvinner som er operert for komplekse medfødte hjertefeil og som blir gravide få en initial vurdering hos lege med høyspesialisert kompetanse med tanke på risikostratifisering. I den forbindelse bør det også gjøres en vurdering av hvor og hvordan oppfølgingen under svangerskapet bør være og hvor og hvordan fødselen bør skje (vaginalt versus sectio) og overvåkningsgrad under fødsel og i postpartum perioden. Relevant er også informasjon om arvelighet av hjertesykdom hos foreldre og om barnet skal undersøkes og evt når.

    Risikostratifisering ved ikke-kardial kirurgi

    I forbindelse med risikostratifisering ved ikke-kardial kirurgi er pasientens hjertefeil-diagnose viktig. Inngrepene deles inn i høyrisiko-, intermediærrisiko- og lavrisikokirurgi. Enkelte pasienter med medfødt hjertefeil bør uansett opereres på et senter som har spesialkompetanse når det gjelder håndtering av pasienter med medfødt hjertefeil. Dette gjelder særlig pasienter med:

    • direkte cavopulmonale forbindelser (Fontan, BCPC, TCPC)
    • pulmonal hypertensjon
    • cyanose (SpO2 < 90 %)
    • komplekse vitier med 1. hjertesvikt (NYHA 3–4) og/eller nedsatt systemventrikkel funksjon (EF < 35%), 2. klaffesykdom eller 3. behov av antikoagulasjon
    • kritiske utløpsobstruksjoner (venstre sidige)

    Vurdering angående endokardittprofylakse og/eller behov for luftfilter på perifer/sentrale venekanyler (ved shunt med mulighet for luftemboli til arteriesiden/hodet) bør tas med.

    Referanser og litteratur

    1. ESC guidelines
    2. European Heart Journal:Pregnancy in women with congenital heart disease (https://academic.oup.com/eurheartj/article/36/37/2491/2466005/Pregnancy-in-women-with-congenital-heart-disease)
    3. Helsedirektoratet
    4. Uptodate
    5. NICE guidelines
    6. ”Ung med hjertefeil” 
    (https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?key=261607&menuitemkeylev1=5962&menuitemkeylev2=5970)