9.2.2 Megaloblastanemier

Innhold på siden

    Kapitteloversikt

    Sjeldne tilstander, men viktige å huske på, for å få tatt riktige prøver, og fordi barna kan bli svært dårlige.

    Vitamin B12-mangel

    Karakteriseres ved nedsatt vitamin B12, økt homocystein og metylmalonsyre i serum. B12-mangel kan forårsakes av en rekke tilstander, dels konstitusjonelle, dels ervervede. Obs. maternell B12-mangel ved tegn på vitamin B12-mangel hos spedbarn! Siden vitamin B12 bare finnes i animalske næringsmidler, er strenge vegetarianere/veganer svært utsatt for B12-mangel. Konstitusjonell B12-malabsorpsjon ledsaget av proteinuri (Imerslund-Gräsbeck-anemi) er recessivt arvelig og skyldes defekt i reseptoren for absorpsjon av B12 / intrinsic factor-komplekset. Megaloblastanemi ved vitamin B12-mangel utvikles langsomt og snikende, bortsett fra ved transcobalamin II-mangel (mangel på transportproteinet for vitamin B12), som gir en meget tidlig megaloblastanemi med normal serum-vitamin B12.

    Alvorlig vitamin B12-mangel uansett årsak gir generell mistrivsel, diaré, malabsorpsjon, leukopeni, trombocytopeni, nevrologiske og kardiale symptomer.

    Behandling

    Ved symptomer anbefales im. vitamin B12-injeksjoner. Hydroxycobalamin foretrekkes fremfor cyanocobalamin  pga leggkramper av cyanocobalamin. Anbefalt dosering spriker en del i litteraturen. Man kan ved megaloblastisk anemi gi følgende opplegg 0,25-1 mg im. daglig 3 ganger i uken, så 0,25 mg im. en gang i uken frem til normalisert Hb, så 1 mg im. hver 3. mnd. som profylakse. Ved nevrologiske symptomer i tillegg anbefales 1 mg i.m. hver annen hver dag inntil ingen ytterligere bedring av symptomer, med overgang til profylakse 1 mg i.m. hver 2. mnd. Overskudd av hydroxycobalamin skilles ut over nyrer, det er lite fare for forgiftning. Man kan ev. bruke blodprøver til å monitorere behandlingsrespons.

    Ved ukomplisert diettbetinget vitamin B12 mangel eller ved over gang til vedlikeholdsbehandling, kan per oral Behepan® tbl 1 mg eller evt Nycoplus® Vitamin B12 tbl 9 mcg være alternativer. 1 mg tbl kan også gis i stedet for injeksjon hver 2-3 måned ved genetiske mangler, da få % vitamin tas opp i kroppen uavhengig av transportmolekyle. Behandlingen må da følges med blodprøver hver 3-6 måned.

    Folatmangel

    Nedsatt serum-folat, økt homocystein, normal metylmalonsyre. Oftest ledd i generell malabsorpsjon/malnutrisjon, eventuelt hos barn på spesielle dietter (geitemelk, PKU-diett). Kombinasjonen økt homocystein og normal metylmalonsyre er viktig for å skille mellom B12- og folsyremangel.

    (/pediatriveiledere?key=144594&menuitemkeylev1=5962&menuitemkeylev2=5971&menuitemkeylev3=6167)