11.14 Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser eller autismespekterforstyrrelser (ASF)

Innhold på siden

    • Publisert 2006: Anne Lise Høyland
    • Revidert 2011: Reidar Melsom

    Revidert 2011

    Bakgrunn

    Denne gruppen omfatter ICD-10 diagnoser som:

    • F84.0 Barneautisme
    • F84.1 Atypisk autisme
    • F84.2 Rett syndrom
    • F84.3 Annen disintegrativ forstyrrelse i barnealder
    • F 84.4 Forstyrrelser med overvekt assosiert med mental retardasjon og bevegelsesstereotyper
    • F 84.5 Asperger syndrom
    • F 84.8 Andre gjennomgripende utviklingsforstyrrelser.

    Forekomst av ASF ser ut til å være mellom 6 til 7 pr 1000 innbygger. I den senere tiden har spesielt gruppen med Asperger syndrom diagnose økt. Det er usikkert om dette er en reel økning, da diagnostikken av Asperger syndrom er vanskelig sammenlignet med barneautisme.

    Symptomer og funn

    ASF gruppen er definert som kvalitativt avvik i utvikling av:

    1. Evne til gjensidig sosial interaksjon
    2. Evne til kommunikasjon
    3. Stereotypt og repetitivt interesse og aktiviteter.

    Problem med gjensidig sosial interaksjon

    Barn med ASF har problemer med å leke med andre barn og å ta kontakt med dem. De leker ofte alene og kan se på hva andre barn gjør. De mangler interesse og forståelse for hva andre barn og voksne gjør og sier. Ofte ser vi samme problemer med søsken. Problemer rundt dette er avhengig av utviklingsstadiet og IQ til barnet.
    De mangler evne til å forstå andres følelser og tanker samt de situasjoner de andre befinner seg i. De mangler sosial og følelsemessig forståelse for andre

    Problem med kommunikasjon

    Mange har en forsinket språkutvikling. Noen utvikler ikke språk i det hele tatt. Noen utvikler nærmest normalt språk fram til 18–24 mnd alder, for deretter å miste mesteparten eller alt det språket de har lært til da. Noen kan utvikle ”papegøyespråk” hvor de gjentar hva siste person har sagt uten å forstå meningen med dette. I gruppen ”barn med høyt fungerende autisme” eller Asperger syndrom, kan de utviklet et komplisert språk, men med store mangler i forståelse i bruk av dette i normal kommunikasjon med andre.

    Stereotypt og repetitivt interesse og aktiviteter

    Barna med ASF leker ofte med de samme lekene på en unormal måte. De kan stille alle biler etter hverandre på en rekke og bli sinte hvis noen forstyrrer dem i dette. De kan snurre på et av hjulene på bilen hele tiden. Noen kan ha meget spesielle særinteresser, hvor de kan inneha detaljerte kunnskaper f. eks alle togavganger fra Oslo. Barna er avhengig av faste rutiner og klare rammer. De kan utvikle ritualer rundt leggetid, spisetid ets.

    Diagnostikk og utredning

    Det er viktig at mistanke om ASF blir oppdaget tidlig. Det er viktig at barnehage/skole oppdager og reagerer på unormal evne til å ha kontakt med andre barn/voksne, unormal lek, stereotyp lek og manglende normal språkutvikling. CHAT (CHecklist for Autism Toddlers) screening eller tilsvarende spørsmål kan brukes i diagnostikk av autisme.
    Barn med mistanke om ASF bør henvises for videre utredning til spesialisthelsetjenesten, vanligvis enten barnehabiliteringstjenesten eller BUP.

    Diagnose bør baseres på inngående kunnskaper rundt sentrale karakteristika og variasjon innen ASF gruppen. Det er derfor nødvendig med en omfattende anamnese som bør omfatte aktuell situasjon, hereditet (spesielt med tanke på ASF, språkproblemer og ADHD), graviditet med ev. bruk av medisiner, alkohol og annen misbruk, fødsel, utvikling, kramper/epilepsi, syn, andre somatiske sykdommer, naturlige funksjoner, søvnforstyrrelser, utvikling av språk og hørsel. Både dårlig hørsel og manglende språkutvikling kan føre til autistiske trekk uten at barnet lider av ASF. På bakgrunn av dette bør alle barn med manglende språkutvikling få hørsel testet. Ofte brukes redskaper som Autism Diagnostic Interview -ADI (foreldre intervju) og Autism Observation Schedule – ADOS (strukturert lekeobservasjon) som hjelpemidler til å stille autisme diagnose.

    Det bør gjøres en kognitiv vurdering/utredning for å vise om barnet er forsinket i sin utvikling eller er lett, moderat eller alvorlig psykisk utviklingshemmet. Er barnet dypt utviklingshemmet, kan det være vanskelig å stille en autisme diagnose.

    Medisinsk utredning

    Barnet trenger en omfattende barnenevrologisk undersøkelse med fokusering på tegn forenelig med eventuell syndrom, kromosomfeil eller metabolsk sykdom som dysmorfe trekk, hodestørrelse, lengde og vekt. Det bør gjøres et søvndeprivert EEG, metabolsk screening i urin, genetiske prøver med karyotyping, fragilt X, 22q11 defekt og arrayCGH. Det bør gjøres MR caput siden mange av barna vil utvikle epilepsi og/eller store adferdsproblemer senere. Ved mistanke om metabolsk sykdom kan det være behov for en mer omfattende metabolsk utredning.
    Barn med Asperger syndrom har imidlertid meget sjelden noen forandringer ved medisinsk utredning. Noen kan ha epileptiske forandringer ved søvdeprivert EEG og derfor bør denne undersøkelse gjøres.

    Behandling og oppfølging

    Etter at diagnose ASF er stilt, må det lages et system med utredning og oppfølging av tiltak gjennom hjem og barnehage eller skole. Denne oppfølgingen er meget ressurskrevende og livslang.
    Intensiv trening kan være nyttig, men er fremdeles omdiskutert. Prinsippet er å tilrettelegge miljøene, utvikle språk og evne til kommunikasjon. I tillegg er trening ved å lære og ivareta daglige aktiviteter som renslighet, spising, søvn viktig. Denne behandling er meget ressurskrevende og kommune/bydel må spille en avgjørende rolle, men ofte under veiledning fra spesialisttjenesten.
    Etter en tidsperiode kan revaluering av diagnosen være viktig.

    Referanser

    1. Retningslinjer for diagnostisering av autismespekterforstyrrelser. Regionalt fagmiljø for autisme Sør-Øst, Oslo Universitetssykehus, Ullevål 2010 https://oslo-universitetssykehus.no/seksjon/regional-kompetansetjeneste-for-autisme-adhd-tourettes-syndrom-og-narkolepsi-helse-sor-ost/Documents/Regional_retningslinje_utredning_ASF.pdf
    2. Johnson, CP, Myers, SM, American Academy of Pediatrics Council on Children With Disabilities. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics 2007; 120:1183.
    3. Filipek, PA, Accardo, PJ, Baranek, GT, et al. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders. J Autism Dev Disord 1999; 29:439.
    4. Battaglia, A, Carey, JC. Etiologic yield of autistic spectrum disorders: a prospective study. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142C:3.
    5. Scottish Intercollegiate Guideline Network. Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people with autism spectrum disorders, a national clinical guideline, number 98. July 2007. Available at: www.sign.ac.uk/pdf/sign98.pdf.
    6. Pinto-Martin, JA, Young, LM, Mandell, DS, et al. Screening strategies for autism spectrum disorders in pediatric primary care. J Dev Behav Pediatr 2008; 29:345.
    7. Pandey, J, Verbalis, A, Robins, DL, et al. Screening for autism in older and younger toddlers with the Modified Checklist for Autism in Toddlers. Autism 2008; 12:513.
    8. Skjeldal, OH, Sponheim, E, Ganes, T, et al. Childhood autism: the need for physical investigations. Brain Dev 1998; 20:227.
    9. Myers, SM, Johnson, CP, American Academy of Pediatrics Council on Children With Disabilities. Management of children with autism spectrum disorders. Pediatrics 2007; 120:1162.
    10. Hand out fra seminar om ”Tidlig identifisering av autismespekterdiagnoser” i november 2009 kan fines på http://www.autismeforeningen.no/opplysningsmateriell/online
    (/pediatriveiledere?key=144649&menuitemkeylev1=5962&menuitemkeylev2=5973)