6.4 Molekylær klassifisering av gastroesofagale svulster

Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i magesekken (ventrikkelkreft), 28.09.2021
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 5
  • Status - Publisert
  • IS-nr - 3009
  • ISBN - 978-82-8081-404-3
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 28.09.2021
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 01.12.2007
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør -
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
 

The Cancer Genome Atlas Project er et stort forskningsnettverk som har publisert inngående molekylær karakterisering av større tumorpaneler fra de fleste forskjellige maligniteter ved bruk av moderne metoder som nyeste generasjons dybdesekvensering, RNA sekvensering og proteomikk metoder blant annet. I 2014 publiserte nettverket en omfattende molekylær kartleggning av 295 primærsvulster fra magesekken , og inndelte disse i 4 hovedtyper; Epstein Barr virus (EBV)-positive svulster (9 % av svulstene), mikrosatellitt instabil ( MSI) –høy type (22 %), genomisk stabile svulster(20 %), og kromosomalt instabile svulster, (50 %) (33). De EBV positive svulstene hadde typisk PIK3CA mutasjoner, ekstrem DNA hypermetylering og amplifikasjon av JAK2, CD274 (PD-L1) og PDCDILG2 (PD-L2). Mikrosatellitt høy positive svulster hadde typisk høy mutasjonsrate i tumor-genomet. De genomisk stabile svulstene omfattet typisk den histologisk diffuse typen, og hadde oftere mutasjon i RHOA genet eller fusjonsgener som involverte gener I RHO-familien av GTPase aktiverende proteiner.  Den fjerde typen, de kromosomalt instabiler svulstene var oftere aneuploide og med fokale amplifikasjoner av reseptor tyrosin kinaser.og var typisk av den histologisk intestinale typen. I 2017 publiserte det samme nettverket en tilsvarende omfattende molekylær kartlegging av 164 primærsvulster fra spiserøret, hvorav 90 var plateepitelcarcinom, resten adenocarcinom, og sammenliknet disse med svulster fra magesekken og gastroesofageal overgang, totalt over 550 karakteriserte svulster (34).  De fant at de proksimale adenocarcinomene i magesekken var oftest av kromosomalt instabil type, og ingen av adenocarcinomene i spiserøret var av EBV eller MSI type. Noe lengre distalt i gastroøsofageal overgang fant man imidlertid noen av denne typen. Plateepitelcarcinom i spiserøret var en egen type, og de inndelte denne typen i 2 undergrupper. De foreslår å benytte denne molekylære karakteriseringen når man studerer pasienter i fremtidige kliniske studier av pasienter med kreft i spiserør og magesekk, for bedre stratifisering av pasientene.