Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Redaktør Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer, 2019
  • Engelsk tittel -
  • Versjon -
  • Status - Publisert
  • IS-nr - 2806
  • ISBN - ISBN- 978-82-8081-600-9
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 31.01.2019
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 09.07.2012
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør - Jens Hammerstrøm et al
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
Vedlegg
Prosedyrer og verktøy
 

Blod og beinmargsundersøkelse

Beinmargsaspirat for cytologi og beinmargsbiopsi gjøres på alle pasienter.

Cytogenetikk (G-båndsanalyse): Ved mistanke om beinmargsaffeksjon (leukemi, perifer cytopeni) sendes 5 mL ufiksert beinmargsaspirat antikoagulert med helst konserveringsfritt heparin (100 mikroliter av en løsning på 1000 U/mL) på McCoys/RPMI medium (Seksjon for cytogenetikk, Institutt for Kreftgenetikk og informatikk, Oslo universitetssykehus, eller Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus).

Molekylærgenetiske (målrettet) undersøkelser: Dersom pasienten inkluderes i NOPHO 2008 skal det med FISH eller PCR undersøkes for følgende avvik: t(9;22) / BCR-ABL1, t(12;21) / ETV6-RUNX1, t(1;19) / TCF3-PBX1, dic(9;20), 11q23 / KMT2A (MLL) rearrangment, ic21amp.
2 x 5 mL ufiksert beinmargsaspirat antikoagulert med konserveringsfritt heparin til molekylærgenetisk undersøkelse sendes til Oslo universitetssykehus HF, Radiumhospitalet, Avd for patologi, Enhet for molekylærpatologi, Hovedinngang, resepsjon, Ullernchausseen 70, 0379 Oslo eller Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus, 5021 Bergen eller
Raskt svar på ETV6-RUNX1 (<1 uke) er ønskelig ved LPK >100.

Hos alle pasienter med leukemi sendes beinmargsaspirat og blod til PCR/FISH-analyse av BCR-ABL og KMT2A (MLL):
PCR-analyse kan gjøres på materialet innsendt til cytogenetikk. Raskt svar på BCR-ABL (<1 uke) er ønskelig.
Ved mistanke om Burkitt bør MYC-rearrangement undersøkes. Dette kan gjøres med FISH på tilsendt materiale for cytogenetikk, på utstryk eller på biopsi.

Thiopurin methyl transferase (TPMT) genotyping: Det bør enten testes for de tre vanligste mutasjonene av TPMT genet, eller gjøres funksjonstesting. Flere laboratorier i Norge kan brukes (St Olavs Hospital, UNN, Rikshospitalet (felles rekvisisjon).

Immunfenotyping/DNA-ploiditet: EDTA-blod og antikoagulert beinmargsaspirat sendes til lokalt laboratorium for immunfenotyping ved flowcytometri. Ved inklusjon i NOPHO skal det også gjøre DNA-ploiditet (indeks) ved flowcytometri. Sistnevnte gjøres ved DNR. Ved leukemi sendes i tillegg perifert blod. Klassifikasjon iht. WHO-kriteriene.

Minimal restsykdomsmonitorering (MRD): Når MRD-monitorering planlegges, må Enhet for molekylærpatologi ved Avd for patologi, OUS, Radiumhospitalet, få opplyst dette på remissen når diagnostisk materiale sendes inn. Ved B-forstadie-ALL er immunfenotypisk undersøkelse tilstrekkelig som markør på framtidig restsykdom. MRD ved T-cellesykdom krever bestemmelse av pasient-og sykdomsspesifikke markører i genet for T-cellereceptor. Om slike markører ikke lar seg fremstille, gjøres immunfenotypisk monitorering.

Vevstyping av pasienten med tanke på allogen stamcelletransplantasjon anbefales utført samtidig med at behandling starter.

Det bør om mulig lages cellesuspensjon (lymfoprep, Ficoll celleseparasjon) som vitalfryses lokalt med DMSO for eventuelle senere kompletterende undersøkelser. Samtykkeerklæring bør innhentes slik at dette materialet kan brukes som biobank for forskning.

Lymfeknutebiopsi

Lymfeknutebiopsi utføres ved lymfeknutesvulst hvor det er mistanke om B- eller T-lymfoblastisk lymfom eller Burkitts lymfom hos pasient under 60 år, men er ikke nødvendig ved leukemi:

  • En del formalinfikseres og sendes lokal avd. for patologi.
  • En del av lymfeknuten sendes ufiksert til lokal avd. for patologi for vanlig diagnostikk, immunfenotyping og nedfrysing.
  • En del av lymfeknuten sendes ufiksert til Avdeling for Patologi, Radiumhospitalet, til utvidet lymfomundersøkelse (med tanke på cytogenetisk og molekylærgenetisk undersøkelse, se separat veiledning).
  • Det bør om mulig lages cellesuspensjon som vitalfryses med DMSO for eventuelle senere kompletterende undersøkelser.

Nødvendige undersøkelser:

  • Vanlig lysmikroskopisk undersøkelse
  • Immunfenotypisk undersøkelse (flowcytometri ved ALL, flowcytometri og immunhistokjemi ved Burkitt lymfom)
  • Cytogenetisk undersøkelse gjøres fortrinnsvis på blod og beinmarg dersom disse inneholder tumorceller. Hvis det er usikkert om tumorceller finnes i blod/beinmarg, bør materiale fra lymfeknute sikres for cytogenetisk undersøkelse om mulig. 

Dersom karyotyping ikke lar seg gjennomføre bør det utføres spesifikke molekylærgenetiske undersøkelser (FISH eller PCR) med tanke på:

  • t(9;22)(q34;q11)/(BCR-ABL)
  • Burkitt-assosierte translokasjoner t(8;14)(q24;q32), t(2;8)(p12;q24) eller t(8;22)(q24;q11)
  • Rearrangementer som involverer 11q23 / KMT2A (MLL)
  • Translokasjoner som involverer MYC, BCL2 og BCL6

Slike undersøkelser utføres bl.a. ved Avd for patologi, OUS (Radiumhospitalet), Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland sykehus og Avdeling for immunologi og tranfusjonsmedisin, Universitetssykehuset i Nord-Norge.

Øvrig utredning

Øvrig undersøkelse følger vanlige retningslinjer for lymfom/leukemiutredning, inkludert stadieinndeling (staging) av lymfoblastisk lymfom eller Burkitt lymfom. Spesielt viktig er:

  • CT (evt MR) thorax /abdomen/bekken ved mistanke om lymfoblastisk lymfom eller Burkitt lymfom. Rollen til 18F-FDG-PET-CT er ikke avklart.
  • Spinalvæskeundersøkelse med celletelling, morfologisk og evt. immunfenotypisk undersøkelse av cellene ved første intraspinale profylaksebehandling.
  • LD, lever/galle-prøver.
  • Virusserologi: EBV, cmv, hiv, hbv, hcv.
  • HLA-klasse I og klasse II typing
  • Blodprøver ved behandlingsstart med tanke på utvikling av tumor lyse-syndrom (urat, Ca++, Mg++, K+, fosfat, karbamid, kreatinin).

Husk sædbanking.