Sjeldne diagnoser er ofte medfødt. En diagnose som forekommer hos færre enn en av 2 000 personer, regnes i Norge som sjelden. Det betyr at færre enn 2 700 personer i landet har diagnosen.
Kompetansesentre og Sjeldenregisteret
Norsk register for sjeldne diagnoser
Sjeldenregisteret er et landsdekkende oversiktsregister for personer i Norge som har en sjelden diagnose. Les mer om Sjeldenregisteret
Det er i alt ni kompetansesentre for sjeldne diagnoser i Norge.
Sjelden.no
Sjelden.no er en læringsportal hvor du finner kunnskap, kurs og studier om sjeldne diagnoser.
Europeiske referansenettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk av medisinske eksperter og brukerrepresentanter innenfor 24 medisinske områder av sjeldne og komplekse tilstander. Gjennom ERN systemet kan eksperter drøfte pasientcase på tvers av landegrenser gjennom en sikker plattform, CPMS. ERN nettverkene samarbeider også om ulike forskningsprosjekter, etablering av registre og kunnskapsspredning om sjeldne diagnoser. Les mer om European Reference Networks