Forside  

15.1 Bakgrunn

Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med brystkreft
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 8
  • Status - Publisert
  • IS-nr - IS-2440
  • ISBN - ISBN-nr. 978-82-8081-431-9
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 12.02.2016
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 01.03.2011
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør -
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer

Det anslås at ca 2 % av brystkrefttilfellene skyldes en medfødt genfeil i BRCA1- eller BRCA2-genet (Møller et al 2007), forbundet med høy risiko for eggstokkreft i tillegg til brystkreft. I tillegg finnes det andre, sjeldnere gener forbundet med høy risiko for brystkreft, som TP53, STK11, CDH1 og PTEN (Turnbull og Rahman 2008). Forekomsten av familiær opphopning av brystkreft uten påvisbar høypenetrant genfeil er langt høyere. I disse familiene er det trolig snakk om polygen eller multifaktoriell arv, der genetiske varianter i flere ulike gener virker sammen med miljøfaktorer og samlet gir en økt risiko for kreft (382).

Hensikten med å gjøre genetisk utredning og gentesting av brystkreftpasienter er todelt:

  1. Identifisering av pasienter med arvelig kreft med tanke på forebygging av ny kreftsykdom hos pasienten og slektninger
  2. Behandlingsmessig betydning av at pasienten har en tilgrunnliggende genfeil.
  • Kirurgisk behandling
  • Medikamentell behandling Stråling