Forside  Genetisk utredning for personer som har fått påvist brystkreft  

Genetisk utredning for personer som har fått påvist brystkreft

18.2 Kriterier for genetisk utredning

Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Redaktør Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med brystkreft
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 9
  • Status - Publisert
  • IS-nr - 2634
  • ISBN - 978-82-8081-498-2
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 12.06.2017
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 01.03.2011
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør - Norsk Bryst Cancer Gruppe (NBCG)
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer

18.2.1 Mistanke om arvelig bryst- og eggstokkreft

Gentesting, primært undersøkelse av BRCA1 og BRCA2, bør tilbys alle brystkreftpasienter der det er grunnlag for å mistenke en arvelig årsak. Sammenlignet med mange andre land har terskelen for å tilby gentest tradisjonelt vært lavere i Norge, først og fremst pga høy forekomst av foundermutasjoner i BRCA1, spesielt på Sør-Vestlandet (461;462).

Følgende kriterier for gentest praktiseres ved de medisinsk genetiske avdelinger i Norge i dag, og er en videreutvikling av kriteriene fra Helsedirektoratet i 2010:

  • Kvinner med brystkreft < 50 år
  • To nære slektninger* med brystkreft, gjennomsnittsalder < 55 år
  • Tre nære slektninger* med brystkreft, uansett alder
  • Mann med brystkreft
  • Kvinne med bilateral brystkreft < 60 år
  • En kvinne med brystkreft og nær slektning med eggstokkreft*
  • En kvinne med brystkreft og nær slektning med prostatakreft < 55 år*
  • Kvinne med eggstokkreft, uansett alder
  • I tillegg bør kvinner opp til 60 år med trippel negativ brystkreft få tilbud om gentesting. Dette er i tråd med anbefalinger fra National Comprehensive Cancer Network i USA.


*Med nære slektninger menes førstegradsslektninger, evt. andregradsslektninger via mann

18.2.2 Henvisning til genetisk veiledning

I tråd med kriteriene for gentest nevnt over, er det indikasjon for å genteste alle kvinner med brystkreft <50 år. Gentest kan også rekvireres av brystkreftpasienter som faller utenfor kriteriene over etter individuell vurdering, dersom behandlende lege finner det avgjørende for pasientens kreftbehandling. Dette punktet innebærer ikke at alle kvinner med brystkreft skal/kan tilbys gentest, og det skal foreligge en reell (og dokumenterbar) behandlingskonsekvens av gentestsvaret i de tilfeller gentest rekvireres på kvinner med brystkreft som ikke oppfyller kriteriene for mistenkt arvelig kreft.

18.2.3 Sjeldne arvelige krefttilstander

For andre sjeldne kreftsyndromer forbundet med økt risiko for brystkreft finnes det egne kriterier, og det vises til internasjonal litteratur for disse (460).