Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Redaktør Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer, 2019
  • Engelsk tittel -
  • Versjon -
  • Status - Publisert
  • IS-nr - 2806
  • ISBN - ISBN- 978-82-8081-600-9
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 31.01.2019
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 09.07.2012
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør - Jens Hammerstrøm et al
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
Vedlegg
 

De myeloproliferative neoplasiene (MPN) polycytemia vera (PV), essensiell trombocytose (ET), prefibrotisk myelofibrose (prePMF) og primær myelofibrose (PMF) er klonale sykdommer som oppstår i en pluripotent hematopoietisk stamcelle, og gir en uregulert økning i antallet erytrocytter, leukocytter eller blodplater, alene eller i kombinasjon.

Beinmargsfunnet og fenotypen domineres av den involverte stamcelle og tilhørende cellelinje (erytropoiese, megakaryocytopoiese).

Det er økt frekvens av arteriell og venøs trombose, og på sikt utvikling av beinmargsfibrose, splenomegali, ekstramedullær hematopoiese og transformasjon til akutt myelogen leukemi, men med stor variasjon mellom de 3 variantene.

Ved disse sykdommene er det funnet en rekke gjensidig ekskluderende mutasjoner: mutasjoner i Janus kinase 2 genet (JAK2 V617F; JAK2 exon 12), mutasjoner i calreticulin genet (CALR), og i myeloproliferativ leukemia virus oncogen (MPL). JAK2 V617F mutasjon finnes hos > 95 % av pasienter med PV, og mutasjon i JAK2 exon 12 hos ca 3 %. Ved ET finnes JAK2 V617F mutasjonen hos ca 55 %, CALR mutasjon hos 15–25 %, og MPL mutasjon hos ca 4–5 %. Ved PMF finnes JAK2 V617F mutasjonen hos 65 %, CALR mutasjon hos ca 25–35 %, og MPL mutasjon hos ca 10 %. Funnet av disse mutasjonene har gitt bedre forståelse for de overlappende kliniske trekk ved disse 3 sykdommene (253).