Forside   Diagnostisering   Patologi  
Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato
Utgiver(e) Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av sarkom
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 3
  • Status - Publisert
  • IS-nr - 2697
  • ISBN - 978-82-8081-518-7
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 10.04.2018
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato -
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør -
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
Anbefalinger
  • Ben og bløtvevssvulster skal klassifiseres etter siste versjon av WHO-klassifikasjonen. Immunhistokjemiske og molekylærpatologiske  undersøkelser er viktig og nødvendig ved utredning av sarkomer
  • Det er et krav at molekylærpatologiske analyser skal gjøres ved utredning av småcellet rundcellet sarkom. Det anbefales derfor at annengenerasjons sekvenseringsteknologi er tilgjengelig ved patologiavdelinger som utfører sarkomdiagnostikk.
  • Antistoffpaneler er nyttig ved utredning av sarkomer
  • Flowcytometri er nyttig for raskt å kunne skille enkelte sarkomer fra lymfomer
 

Mikroskopisk undersøkelse

Den mikroskopiske undersøkelsen av morfologi danner basis for den patologiske diagnosen, og det er den som avgjør hvilke spesialundersøkelser som er nødvendige.

Ben og bløtvevssvulster skal klassifiseres etter siste versjon av WHO-klassifikasjonen (92). Enzinger & Weiss Soft tissue tumors anbefales også (93).

Diagnosen baserer seg på morfologi, immunfenotyping og molekylær patologi. Ved bensvulster er det viktig å sette seg inn i den radiologiske undersøkelsen for å få eksakt kjennskap til lokalisasjon og vekstmønster.

Immunhistokjemiske undersøkelser

I ca. 1/4 av kasus i sarkomdiagnostikken er det nødvendig å gjøre immunhistokjemisk under­søkelse, ofte med et bredt panel av antistoffer. Paneler med antistoffer for ulike morfologiske grupper kan være nyttig, for eksempel for GIST (gastrointestinal stromal tumor), småcellete tumores og spolcellete tumores der relevante antistoffer, som modifiseres av kliniske opp­lys­ninger og morfologi, er inkludert. Dette kan gjøres i en seanse eller trinnvis.

Forslag til paneler for immunhistokjemi

Gastrointestinal stromal tumor (GIST)

Småcellet rundcellet tumor

Spolcellet tumor

CD117

CD45

CD34

DOG1

S-100

SMA

CD34

AE1/AE3

Desmin

S-100

CD99

S-100

SMA

Vimentin

SOX-10

Desmin

Desmin

CD68

 

Myf-4

CD99

 

TdT

TLE-1

 

Pax5

AE1/AE3

 

CD3

 

 

MPO

 

 

NSE

 

 

Chromogranin

 

 

Synaptofysin

 

 

CD56

 

Flowcytometriske undersøkelser

Flowcytometri er noen ganger av betydning som kompletterende undersøkelse ved utredning av småcellet tumor. Differensialdiagnosen malignt lymfom kan ofte raskt utelukkes med denne metode.

Molekylærpatologiske undersøkelser

I sarkomdiagnostikk er det nødvendig med molekylærgenetiske undersøkelser ved mange utredninger, spesielt mutasjonsanalyser og påvisning av translokasjoner. Eksempler på diagnoser der mutasjonsanalyser har betydning som diagnostisk eller prediktiv markør er mutasjoner i KIT eller PDGFRA ved GIST, analyse av PAX3-FOXO1 eller PAX7-FOXO1 ved alveolært rhabdo­myo­sarkom og mutasjon i CTNNB1 ved fibromatose. Mange histologiske subtyper og benigne differensialdiagnoser (> 20 pr november 2016) har patognomoniske translokasjoner, og påvisning av disse vil kunne ha diagnostisk og/eller prognostisk betydning

Det er i økende grad behov for nye diagnostiske molekylærgenetiske analyser og konvensjonelle metoder (f.eks. Sanger sekvensering, RT-PCR og FISH) er arbeidskrevende å etablere for hver enkelt mutasjon eller translokasjon. Det anbefales derfor at annengenerasjons sekvenserings­teknologi er tilgjengelig ved patologiavdelinger som utfører sarkomdiagnostikk.

For informasjon om aktuelle genetiske funn se WHOs klassifikasjon av ben og bløtvevssvulster og oppdatert litteratur på området. For informasjon om analyser og forsendelse kontakt de aktuelle laboratorier.

Cytogenetiske undersøkelser

Ufiksert ferskt vev kan dyrkes for å påvise kromosomforandringer. Dette utføres ved Seksjon for kreftcytogenetikk, Radiumhospitalet, Oslo Universitetssykehus. Materiale sendes på McCoy medium med utfylt remisse der det angis at det dreier seg om ben- eller bløtvevssvulst med mistanke om sarkom.

Materiale fra finnålsaspirasjon er som oftest ikke rikelig nok for cytogenetisk undersøkelse. Veiledning og transportmedium kan man få tilsendt ved henvendelse til Seksjon for kreft­cytogenetikk, Radiumhospitalet, OCCI-bygget, Oslo Universitetssykehus, telefon, 22 78 23 83.