Forside  
Velg data du ønsker med i utskriften
Tittel Versjon Status
IS-nr ISBN
Revisjonsdato Publiseringsdato
Utgiver(e) Publikasjonstype
  • Norsk tittel - Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med brystkreft, 2019
  • Engelsk tittel -
  • Versjon - 11
  • Status - Publisert
  • IS-nr - IS-2760
  • ISBN - 978-82-8081-527-9
  • DOI -
  • Revisjonsdato - 17.01.2019
  • Neste revisjon -
  • Publikasjonsdato - 01.03.2011
  • Utløpsdato -
  • Utgiver(e) - Helsedirektoratet
  • Redaktør -
  • Publikasjonstype - Nasjonale retningslinjer
 

 

BRCA1

 

 

 

 

Gammel nomenklatur

Ny nomenklatur

 

Exon

Sekvensvariant

Proteineffekt

Sekvensvariant

Proteineffekt

11

1675delA

531X

c.1556delA

p.Lys519ArgfsX13

11

3347delAG

1084X

c.3228_3229delAG

p.Gly1077AlafsX8

11

816delGT

236X

c.697_698delGT

p.Val233AsnfsX4

11

1135insA

345X

c.1016dupA

p.Val340GlyfsX6

11

3297G>T

E1060X

c.3178G>T

p.Glu1060X

2

120A>G

M1V

c.1A>G

p.0

11

3203delTAATAACATTA

1033X

c.3084_3094delTAATAACATTA

p.Asn1029ArgfsX5

11

2470delCGTTACT

789X

c.2351_2357delCGTTACT

p.Ser784TrpfsX6

16

4864delA

1600X

c.4745delA

p.Asp1582AlafsX19

11

1191delC

373X

c.1072delC

p.Leu358CysfsX16

11

4184delTCAA

1364X

c.4065_4068delTCAA

p.Asn1355LysfsX10

11

3726C>T

R1203X

c.3607C>T

p.Arg1203X

IVS17

5194-2A>C

 

c.5075-2A>C

 

8-13

del exon 8-13

 

c.442-1898_4358-1400del23763

 

20

5382insC

1829X

c.5266dupC

p.Gln1756ProfsX74

17

5166G>T

E1683X

c.5047G>T

p.Glu1683X

1-13

del exon 1-13

 

 

 

11

3450delCAAG

1115X

c.3331_3334delCAAG

p.Gln1111AsnfsX5

11

3171insTGAGA

1023X

c.3048_3052dupTGAGA

p.Asn1018MetfsX6

13

dup exon 13

1460X

c.4186-1787_4358-1668dup6081

 

11

1569G>T

G484X

c.1450G>T

p.Gly484X

24

5630G>A

W1837X

c.5511G>A

p.Trp1837X

IVS22

5526-25T>A

 

c.5407-25T>A

 

 

 

 

 

 

BRCA2

 

 

 

 

Gammel nomenklatur

Ny nomenklatur

 

Exon

Sekvensvariant

Proteineffekt

Sekvensvariant

Proteineffekt

11

5445delTTTAAGT

1739X

c.5217_5223delTTTAAGT

p.Tyr1739X

11

4075delGT

1284X

c.3847_3848delGT

p.Val1283LysfsX2

11

3036delACAA

958X

c.2808_2811delACAA

p.Ala938ProfsX21

11

5049delTGAinsC

1613X

c.4821_4823delinsC

p.Glu1608AspfsX6

IVS18+2T>C* OBS samme som under?

8559+2T>C

 

c.8331+2T>C

 

IVS23

9346-2A>G = IVS23-2A>G

 

c.9118-2A>G

 

10

2024delCTTAT

599X

c.1796_1800delCTTAT

p.Ser599X

11

2275delTCTC

728X

c.2047_2050delTCTC

p.Ser683ArgfsX46

18

8551dupA*

 

c.8323dupA

p.Met2775AsnfsX7

20

dup exon 20

 

c.8432_8632+473dup1072