Genterapi for blødersykdom (NEJM)

New England Journal of Medicine publiserte i desember 2017 en artikkel om genterapi for hemofili B som har fått mye oppmerksomhet. En enkelt infusjon ser ut til å kunne forebygge blødningstendens og redusere behovet for forebyggende behandling.

skrubbsårCOLOURBOX25844539
Med effektiv behandling vil ikke lenger skrubbsår være så farlig for blødere. Ill.foto: Colourbox.

Hemofili B skyldes mangel på en koagulasjonsfaktor i blodet (faktor IX). Forskerne beskriver i NEJM-artikkelen hvordan de med en enkelt infusjon med et transgen økte koagulasjonsfaktor-konsentrasjonen i blodet til ti menn med hemofili type B. Alle de ti mennene hadde koagulasjonsfaktor IX-aktivitet på  2 % av normalverdi eller lavere.

Mennene fikk betydelig mindre blødningstendens og svært redusert behov for videre behandling med koaguleringsfaktor. Ingen bivirkninger ble observert.

Les mer: Hemophilia B Gene Therapy with a High-Specific-Activity Factor IX Variant (NEJM)

Generelt om behandling av hemofili i UpToDate

Hemofili i BMJ Best Practice

Alle i Norge (med norsk IP-adresse) har gratis tilgang, uten innlogging, til New England Journal of Medicine, gjennom Helsebiblioteket.

(https://www.helsebiblioteket.no/blod/aktuelt/genterapi-for-blodersykdom-nejm)