Det finnes per i dag 5 beskrevne autosomal recessiv gen defekter som alle resulterer i manglende B-lymfocyttdifferensiering.
Skal mistenkes hos jenter med agammaglobulinemi/manglende B-lymfocytter og hos gutter med agammaglobulinemi/manglende B-lymfocytter der mutasjon i BTK genet ikke kan påvises.
Klinikk, laboratoriefunn og behandling som ved XLA

Referanser

http://www.esid.org/

Al-Herz W, et al. Primary Immunodeficiency Diseases: An update on the Classifications from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front. Immunol 2011; 2:54
Broides A, et al. Genotype/phenotype correlations in X-linked agammaglobulinemia. Clin Immunol 2006; 118: 195-200.