ICD-10: D82.4

Insidens: 1: 1.000.000

Bakgrunn

Hyper-Ig E syndrom er en sjelden primær immunsvikt sykdom som kjennetegnes ved residiverende stafylokokk-abscesser i hud, alvorlige lungeinfeksjoner og svært forhøyet konsentrasjon av serum IgE.

Sykdommen opptrer i to former:

1. HIES type 1/klassisk HIES): Disse pasientene har immunsvikt og multi-organaffeksjon med skjelett-, bindevevs- hjerte- og hjerneanomalier. Arves autosomal dominant, flertallet av pasientene har mutasjon i genet STAT 3.
2. HIES type 2: Autosomal recessiv arvegang, opptrer hyppigst i populasjoner med inngifte. Disse pasienten har vanligvis immunologisk og nevrologisk sykdom uten skjelett og bindevevsaffeksjonene en ser ved HIES type 1.

Klinikk

Kløende eksem fra fødsel, residiverende hudabscesser med gule stafylokokker. Alvorlige lungeinfeksjoner, ofte komplisert med pneumatoceledannelse og bronkiektasier. Soppinfeksjoner i hud og slimhinner.

Pasienter med den dominante formen har grove asymmetriske ansiktstrekk, hypermobile ledd og tendens til skoliose. Ofte også manglende felling av melketenner.

Utredning

Serum IgE konsentrasjonen vanligvis > 2000 IE/ml. Ofte betydelig eosinofili.

Mutasjonsanalyse av STAT 3. (Ved mistanke om recessiv form, mutasjonsanalyse av DOCK8. DOCK8 mangel er en annen immunsvikttilstand med et lignende bilde).

Grimbacher et al (1999) utviklet et scoringssystem som tar hensyn til laboratoriefunn og kliniske funn til hjelp ved diagnostisering av HIES.

Behandling

Liberal antibiotikabehandling ved luftveisinfeksjoner, ofte symptomfattig ved alvorlige infeksjoner. Viktig med billeddiagnostikk. Vurder forebyggende behandling med trimetoprim-sulfa ved hyppige hudinfeksjoner, luftveisinfeksjoner eller etter alvorlig lungeinfeksjon. Noen pasienter kan ha nytte av immunglobulinsubstitusjon.

Oppfølging

Tannlege i førskolealder, henvis TAKO senteret (landsdekkende kompetanse-senter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander), ortoped, hudlege og lungelege ved behov.

Referanser

Mogensen TH: STAT3 and the Hyper-IgE syndrome: Clinical presentation, genetic origin, pathogenesis, novel findings and remaining uncertainties. JAKSTAT. 2013 Apr 1;2(2):e23435.
Heimall J, Freeman A, Holland SM:Pathogenesis of hyper IgE syndrome. Clin Rev Allergy Immunol. 2010 Feb;38(1):32-8.