Alzheimers sykdom og genetikk (Tidsskrift for Den norske legeforening)

BAKGRUNN Alzheimers sykdom er den hyppigste årsaken til demens. Nylig er det fremkommet viten om en rekke nye risikogener. Vi ønsker her å oppsummere kunnskap om genetiske forhold ved Alzheimers sykdom.

Ill.foto: lisafx, istockphoto

Ill.foto: lisafx, istockphoto

KUNNSKAPSGRUNNLAG Artikkelen er basert på søk i Alzgene, en database med oppsummeringer av genetiske assosiasjonsstudier ved Alzheimers sykdom, litteratursøk i PubMed og på forfatternes erfaring fra demensforskning.

RESULTATER En rekke mutasjoner i genene APP, PSEN1 og PSEN2 er beskrevet. Disse forårsaker om lag halvparten av alle tilfeller av den sjeldne og tidligdebuterende dominant arvelige formen for Alzheimers sykdom. Arvelighetsfaktoren, hvor mye av utviklingen av sykdommen hos et individ som er forklart av genetikk, er 60 – 80 % ved den vanlig forekommende sent debuterende Alzheimers sykdom. APOE ε4 er det sterkeste risikogenet for utvikling av denne sykdomsformen. Nylig er ytterligere ti gener som øker risikoen påvist ved helgenomassosiasjonsstudier. Genene koder for proteiner som er sentrale i kolesterolmetabolisme, immunaktivering og synaptiske cellemembranprosesser.

FORTOLKNING Nye hypoteser om sykdomsmekanismer for Alzheimers sykdom er foreslått på bakgrunn av funn av nye risikogener. Hypotesene dels erstatter og dels supplerer den tidligere dominerende amyloidhypotesen. De nye risikogenene peker mot potensial for nye biomarkører for spesifikke sykdomsprosesser og mot flere mulige nye angrepspunkter for fremtidig sykdomsmodifiserende behandling.

Les mer her: Alzheimers sykdom og genetikk

Artikkelen har tidligere vært publisert i nyhetsbloggen PsykNytt.
Disclaimer: Bildene i PsykNytt er illustrasjonsfoto.

Les mer om alderspsykiatri og oppsummert forskning, eller gå til siste nummer av PsykNytt.

(/psykisk-helse/aktuelt/alzheimers-sykdom-og-genetikk-tidsskrift-for-den-norske-legeforening)